تحدث الاضطرابات الوراثية بسبب التوزيع غير الطبيعي للكروموسومات في النسل ولا يمكن اكتشافها إلا باستخدام اختبارات خاصة. يؤدي التوزيع غير المتكافئ للكروموسومات إلى حدوث تغيير في الجينوم وقد يظهر النسل خصائص مختلفة وقد لا يتمكن من عيش حياة طبيعية.
على الرغم من أن الاضطرابات الوراثية نادرة، إلا أنها تؤثر على جزء من السكان والناس يدركون ذلك، في هذه الأيام، يقوم الجميع بإجراء اختبار لجنينهم الذي لم يولد بعد.
يمكن أن يساعد الاختبار في المرحلة الجنينية في تحديد ما إذا كان الطفل يعاني من أي اضطراب وراثي، وإذا كان لديه أي اضطراب وراثي، فيمكن بدء العلاج في مرحلة مبكرة (إن أمكن) أو قد يقرر الوالدان إنهاء الحمل. ومع ذلك، فإن الهدف من التقنيات المستخدمة في اختبار الاضطرابات الوراثية لدى الأجنة ليس علاج أي شيء في المرحلة الجنينية.
أنواع الاختبارات للاضطرابات الوراثية
التشخيص الجيني قبل الانغراس– كما يوحي الاسم، يساعد هذا الاختبار في معرفة ما إذا كان الجنين سينمو ليصبح فردًا طبيعيًا. يتم إجراء هذا الاختبار فقط عندما يشك الطبيب في احتمالية تعرض الجنين لخطر الإصابة باضطراب وراثي.
الفحص الجيني قبل الزرع - هذا الاختبار له نفس الإجراء ويتم إجراؤه بنفس القصد، ولكن للنساء اللواتي يرغبن في اختبار أجنتهن، ليس بالضرورة لأنهن معرضات لخطر الإصابة ببعض الاضطرابات الوراثية.
لا يمكن إجراء هذه الاختبارات إلا في المرحلة الجنينية ويتم ذلك من خلال التلقيح الصناعي
هناك العديد من الحجج المثارة ضد الاختبارات الجينية للأجنة. يعتقد الكثيرون أن ذلك يمثل خطرًا بينما يعتقد البعض الآخر أنه أمر ذكي جدًا القيام به في المرحلة الأولى من الحمل.
يوصى بهذا الاختبار في الغالب للأشخاص الذين أصيب أحد أفراد أسرهم باضطراب وراثي. ومن الممكن أيضًا أن يبدأ بعض الأشخاص في تكوين أسرهم في وقت متأخر، مما يزيد من فرصة الإصابة باضطراب وراثي. ربما يوصى بإجراء اختبار في هذه الحالة أيضًا.
ولا يُعرف أن لهذا الاختبار أي تأثير على تقليل نسبة الأمراض التي قد تحدث حيث أن التركيب الجيني للفرد يساعد في تحديد ذلك. كما أنه لا توجد تقنية قادرة على علاج أي خلل وراثي في المرحلة الجنينية، والغرض الوحيد هو وضع وجوده في معرفة الوالدين.
لا توجد قائمة بالمعايير التي يجب استيفائها قبل إجراء الاختبار، إذا كنت تشك أنت أو طبيبك في وجود اضطراب وراثي في جنينك، فيجب عليك بالتأكيد التأكد من ذلك عن طريق إجراء اختبار جيني.
