ما هو الكروموسوم؟
- تعد الاضطرابات الكروموسومية والتغيرات والانحرافات السبب الجذري للعديد من الاضطرابات والصفات الوراثية. تؤدي اضطرابات الكروموسومات في كثير من الأحيان إلى عيوب خلقية وتشوهات خلقية يمكن أن تتطور طوال حياة الشخص.
- تتكون الجينات من الكروموسومات، وهي وحدات البناء الجينية للجسم. الجينات هي التعليمات المميزة التي تخبر الجسم بكيفية التطور والعمل. إنها تنظم السمات الجسدية والفسيولوجية مثل فصيلة الدم، ولون العين والشعر، والقابلية للإصابة بأمراض معينة، وما إلى ذلك.
ما هو الاضطراب الكروموسومي؟
على الرغم من وجود عدة أنواع من الاضطرابات الكروموسومية، إلا أنه يمكن تقسيمها بشكل عام إلى النوعين الأساسيين التاليين:
اضطرابات عددية
في حالة الاضطرابات العددية، قد يكون لدى الشخص كروموسوم واحد مفقود من زوج الكروموسومات الخاص به، ومن ثم تُعرف الحالة باسم الأحادية. من ناحية أخرى، عندما يكون لدى الشخص أكثر من اثنين من الكروموسومات بدلا من الاثنين الطبيعيين، يشار إلى الحالة باسم التثلث الصبغي.
الاضطرابات البنيوية
هناك عدة طرق يمكن أن يتغير بها هيكل الكروموسوم.
- حذف: عندما يحدث هذا، يتم حذف أو فقدان جزء من الكروموسوم.
- الازدواجية: هنا، يتضاعف جزء من قسم الكروموسوم، مما يتسبب في تكوين مواد وراثية إضافية.
- النقل: وفي هذه الظاهرة ينتقل جزء من كروموسوم إلى آخر. تتم عملية النقل عبر عمليتين. إحداها هي عندما يتم تبديل أجزاء من كروموسومين منفصلين في عملية تسمى الإزاحة المتبادلة. والأخرى هي عندما يرتبط كروموسوم كامل بكروموسوم آخر في السنترومير، وهي عملية تعرف باسم الإزفاء روبرتسونيان.
- انعكاس: عندما يحدث هذا، تنفصل قطعة الكروموسومات، وتتحول من الداخل إلى الخارج، ثم يتم إعادة ربطها. ونتيجة لذلك، يتم عكس الشفرة الوراثية.
- خواتم: في هذه الحالة، ينقطع جزء من الكروموسوم ويشكل حلقة أو دائرة. وقد يحدث هذا مع أو بدون فقدان المواد الوراثية.
ما هي بعض الأمثلة على الاضطرابات الكروموسومية؟
من أكثر الاضطرابات الكروموسومية شيوعاً ما يلي:
- متلازمة جاكوبسن
- متلازمة كلاينفيلتر
- متلازمة XYY ومتلازمة XXX
- متلازمة كري دو شات
- متلازمة داون
- متلازمة تيرنر
- متلازمة إدوارد
- متلازمة وولف هيرشورن
- متلازمة باتو
كيف تحدث الاضطرابات الكروموسومية؟
تنجم الاضطرابات الكروموسومية عن أخطاء شائعة في انقسام الخلايا. الطريقتان المتميزتان لانقسام الخلايا هما الانقسام الاختزالي والانقسام الفتيلي.
- يتم تكرار الخلية الأصلية أثناء الانقسام. عندما تنقسم خلية واحدة تحتوي على 46 كروموسومًا، يتم إنتاج خليتين تحتوي كل منهما على 46 كروموسومًا. ويمر الجسم بهذا النوع من انقسام الخلايا في كل مكان، باستثناء الأعضاء التناسلية. هذه هي الطريقة التي يتم بها تصنيع واستبدال معظم الخلايا التي يتكون منها جسمنا.
- ينتج عن الانقسام الاختزالي خلايا تحتوي على 23 كروموسومًا بدلاً من 46 كروموسومًا المعتاد. يحدث هذا النوع من انقسام الخلايا في الأعضاء التناسلية ويساعد في نمو البويضة والحيوانات المنوية.
كلا الإجراءين ينتجان بشكل عام خلايا تحتوي على العدد المناسب من الكروموسومات. ومع ذلك، يمكن للأخطاء في انقسام الخلايا أن تؤدي إلى ظهور خلايا ذات عدد مرتفع أو منخفض بشكل غير طبيعي من نسخ كروموسوم معين.
وفيما يلي بعض العوامل الأخرى التي يمكن أن تزيد من خطر اضطرابات الكروموسومات:
- عمر الأم: عندما تولد المرأة، يكون لديها كل البويضات التي ستحصل عليها في حياتها. ويعتقد بعض الباحثين أنه مع تقدم عمر تلك البويضات، قد يتغير تركيبها الجيني. النساء الأكبر سنا أكثر عرضة من الأصغر سنا للإصابة باضطرابات الكروموسومات أثناء الحمل.
- البيئة: على الرغم من عدم وجود دليل قاطع على أن عوامل بيئية محددة يمكن أن تسبب اضطرابات الكروموسومات، إلا أنه لا يزال من الممكن أن تلعب البيئة دورًا في تطور مثل هذه الانحرافات.
خاتمة
يمكن التعرف على الاضطرابات الكروموسومية من خلال فحص الأنماط النووية للكروموسومات في عينة من الخلايا. إذا تم العثور على أي اضطرابات كروموسومية، يقوم الأطباء بتقديم المشورة والتوجيه للآباء أو الأسر التي يكون أطفالها معرضين لخطر الإصابة باضطراب وراثي.
اقرأ أيضاً: تقنيات الإنجاب المساعدة (ART)
في هذه المتلازمة، يظل الكروموسوم مفقودًا وهو مثال على الصبغي الأحادي. تتسبب متلازمة تيرنر في أن يكون لدى المرأة كروموسوم X واحد فقط عند الولادة مما يجعلها أقصر من المتوسط، وغير قادرة على الإنجاب، وما إلى ذلك.
تتميز متلازمة داون بإصابة الشخص بإعاقة عقلية، وصعوبات في التعلم، ومظهر وجه مميز، وكذلك انخفاض في قوة العضلات (نقص التوتر) في مرحلة الطفولة، وما إلى ذلك.
تُعرف متلازمة داون أيضًا باسم التثلث الصبغي 21، حيث يكون لدى الفرد ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من النسختين الطبيعيتين.
تحدث معظم الاضطرابات الكروموسومية عن طريق الخطأ إما في البويضة أو الحيوان المنوي. في هذه الظروف، تكون الاضطرابات موجودة في كل خلية من خلايا الطفل حديث الولادة. ومع ذلك، قد تظهر بعض الأمراض بعد الحمل، حيث تتأثر بعض خلايا الطفل بينما لا تتأثر خلايا أخرى.
قد تنشأ الاضطرابات الكروموسومية تلقائيًا أو تنتقل وراثيًا من أحد الوالدين (مثل الانتقال الكروموسومي). ولذلك، عند تشخيص إصابة طفل باضطراب كروموسومي، تُجرى فحوصات كروموسومية للوالدين بشكل روتيني.
