ما هي الكروموسومات؟
- تنجم العديد من الأمراض والخصائص الوراثية عن تشوهات الكروموسومات والتغيرات والانحرافات. التشوهات الخلقية والأمراض الخلقية التي قد تحدث طوال حياة الشخص غالبًا ما تكون ناجمة عن تشوهات الكروموسومات. من خلال النظر إلى الأنماط النووية للكروموسومات في عينة من الخلايا، يمكن العثور على اضطرابات الكروموسومات، ومن ثم يمكن تقديم المشورة للآباء أو الأسر التي يكون أطفالها معرضين لخطر الإصابة بالاضطرابات الوراثية.
- الكروموسومات هي الهياكل الجينية للجسم التي تحتوي على الجينات. الجينات هي التعليمات الفريدة التي تخبر الجسم بكيفية النمو والأداء. إنهم يتحكمون في الخصائص الجسدية والفسيولوجية بما في ذلك فصيلة الدم ولون الشعر والقابلية للإصابة بالأمراض وما إلى ذلك.
ما هي الاضطرابات الكروموسومية؟
على الرغم من وجود أنواع عديدة من اضطرابات الكروموسومات، إلا أنه يمكن تصنيفها بشكل عام إلى المجموعتين الأساسيتين التاليتين، مثل:
الاضطرابات العددية:
- يحدث الصبغي الأحادي عندما يفقد الشخص أحد الكروموسومات من زوج. التثلث الصبغي هو المصطلح الذي يستخدم عندما يكون لدى الشخص أكثر من اثنين من الكروموسومات بدلاً من زوج. حالة مثل متلازمة داون هي مثال ناجم عن الاضطرابات العددية. التثلث الصبغي 21 هو اسم آخر لمتلازمة داون، حيث يكون لدى الفرد ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلا من نسختين.
- مثال على الأحادية هو متلازمة تيرنر، حيث يفتقد الشخص كروموسومًا. في متلازمة تيرنر، تولد المرأة بكروموسوم جنسي واحد فقط، وهو X، وغالبًا ما تعاني من مشكلات أخرى مثل كونها أقصر من المتوسط وعدم القدرة على الإنجاب.
الاضطرابات الهيكلية:
هناك طرق مختلفة يمكن من خلالها تغيير بنية الكروموسوم.
- المحذوفات: يتم حذف أو فقدان جزء من الكروموسوم.
- الازدواجية: يتم تكرار جزء من قسم الكروموسوم، مما يضيف مادة وراثية إضافية.
- الترجمة: يحدث هذا عند انتقال جزء من كروموسوم إلى آخر. ويتخذ الانتقال شكلين رئيسيين. عندما يتم تبديل أجزاء من كروموسومين منفصلين، يُسمى ذلك انتقالًا متبادلًا. أما الانتقال الروبرتسوني، فيحدث عندما يلتصق كروموسوم كامل بآخر عند السنترومير.
- انعكاسات: ينفصل جزء كروموسومي، ويقلب من الداخل إلى الخارج، ثم يُعاد ربطه. وبالتالي، يُعكس مسار الشفرة الوراثية.
- خواتم: ينفصل جزء من الكروموسوم ويشكل حلقة أو دائرة. يحدث هذا مع أو بدون فقدان المادة الوراثية.
كيف تحدث الاضطرابات الكروموسومية؟
تؤدي الأخطاء الطبيعية في انقسام الخلايا إلى اضطرابات الكروموسومات. الانقسام الاختزالي والانقسام الفتيلي هما نوعان مختلفان من انقسام الخلايا.
الانقسام المتساوي
- ينتج الانقسام الميتوزي نسختين متطابقتين من الخلية الأصلية. يتم إنشاء خليتين تحتوي كل منهما على 46 كروموسومًا عندما تنقسم خلية واحدة تحتوي على 46 كروموسومًا. باستثناء الأعضاء التناسلية، يتعرض الجسم لهذا النوع من انقسام الخلايا في جميع أنحاء الجسم.
إنقسام منصف
- ينتج الانقسام الاختزالي خلايا تحتوي على 23 كروموسومًا، مقابل 46 كروموسومًا نموذجيًا. وتخضع الأعضاء التناسلية لهذا النوع من انقسام الخلايا، مما يساعد على تطوير البويضات والحيوانات المنوية.
- يهدف كلا الإجراءين إلى إنتاج خلايا تحتوي على العدد المناسب من الكروموسومات. ومع ذلك، فإن الأخطاء في انقسام الخلايا يمكن أن تترك الخلايا ذات عدد مرتفع أو منخفض بشكل غير طبيعي من نسخ كروموسوم معين.
هناك بعض العوامل الأخرى التي يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بالاضطرابات الكروموسومية ، وهي:
- عمر الأم: تمتلك المرأة كل البويضات التي ستحصل عليها طوال حياتها عند ولادتها. وفقًا لبعض العلماء، قد يتغير التركيب الجيني للبويضات مع تقدم السن. بالمقارنة مع النساء الأصغر سنا، فإن النساء الأكبر سنا أكثر عرضة للإصابة باضطرابات الكروموسومات أثناء الحمل. ومع ذلك، فإن عمر الأب لا يزيد من فرصة حدوث اضطرابات الكروموسومات لأن الرجال يستمرون في إنتاج حيوانات منوية جديدة طوال حياتهم.
- بيئة: على الرغم من عدم وجود أي دليل قوي على أن بعض العوامل البيئية تساهم في اضطرابات الكروموسومات، إلا أنه لا يزال من الممكن أن تساهم البيئة في تطور الأخطاء الجينية.
ما هي بعض الأمثلة على الاضطرابات الكروموسومية؟
بعض الاضطرابات الكروموسومية الأكثر شيوعًا هي:
- متلازمة وولف هيرشورن
- متلازمة داون
- متلازمة تيرنر
- متلازمة كري دو شات
- متلازمة إدوارد
- متلازمة باتو
- متلازمة جاكوبسن
- متلازمة كلاينفيلتر
- متلازمة XYY ومتلازمة XXX
تعرفي أكثر على: الدورة الشهرية والعقم
متلازمة وولف هيرشورن (WHS) هي حالة كروموسومية نادرة للغاية تتميز بفقد جزء من الذراع القصير للكروموسوم 4.
ومعظم هذه الأمراض، التي تؤثر في كثير من الأحيان على العديد من أجهزة الجسم، غير قابلة للشفاء. لعلاج أو إدارة بعض الأعراض المصاحبة، قد تكون هناك طرق متاحة.
توجد الكروموسومات في أزواج. تحتوي الخلية البشرية المتوسطة على 23 زوجًا من الكروموسومات (46 كروموسومًا إجماليًا). تساهم الأم بالنصف، والأب يساهم بالنصف الآخر.
في متلازمة تيرنر، يُفقد كروموسوم مما يتسبب في أن يكون لدى المرأة كروموسوم X واحد فقط عند الولادة ويتسبب في أن تكون أقصر من المتوسط، وغير قادرة على إنجاب الأطفال، وما إلى ذلك.
تتميز متلازمة داون بإصابة الشخص بإعاقة عقلية، وصعوبات في التعلم، ومظهر وجه مميز، وكذلك انخفاض في قوة العضلات (نقص التوتر) في مرحلة الطفولة، وما إلى ذلك.
