ক্রোমোজোম কী?
- ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডার, পরিবর্তন এবং বিকৃতি হল অসংখ্য জেনেটিক ব্যাধি এবং বৈশিষ্ট্যের মূল কারণ। ক্রোমোসোমাল ব্যাধিগুলি প্রায়শই জন্মগত ত্রুটি এবং জন্মগত অস্বাভাবিকতার দিকে পরিচালিত করে যা একজন ব্যক্তির জীবনকাল জুড়ে বিকাশ করতে পারে।
- জিনগুলি ক্রোমোজোম দ্বারা গঠিত, যা শরীরের জেনেটিক বিল্ডিং ব্লক। জিন হল স্বতন্ত্র নির্দেশাবলী যা শরীরকে কীভাবে বিকাশ এবং কাজ করতে হয় সে সম্পর্কে জানায়। তারা শারীরিক এবং শারীরবৃত্তীয় বৈশিষ্ট্য যেমন রক্তের ধরন, চোখ এবং চুলের রঙ, নির্দিষ্ট রোগের সংবেদনশীলতা ইত্যাদি নিয়ন্ত্রণ করে।
ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডার কী?
যদিও ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডারের বিভিন্ন প্রকারভেদ রয়েছে, তবে সেগুলিকে সাধারণত নিম্নলিখিত দুটি মৌলিক প্রকারে ভাগ করা যেতে পারে:
সংখ্যাগত ব্যাধি
সংখ্যাগত ব্যাধিগুলির ক্ষেত্রে, একজন ব্যক্তির তাদের জোড়া ক্রোমোজোম থেকে একটি অনুপস্থিত ক্রোমোজোম থাকতে পারে এবং তারপরে এই অবস্থাটি মনোসোমি নামে পরিচিত। অন্যদিকে, যখন একজন ব্যক্তির স্বাভাবিক দুটির পরিবর্তে দুটির বেশি ক্রোমোজোম থাকে, তখন অবস্থাটিকে ট্রাইসোমি হিসাবে উল্লেখ করা হয়।
কাঠামোগত ব্যাধি
ক্রোমোজোমের গঠন পরিবর্তনের বিভিন্ন উপায় রয়েছে।
- বিলোপে: যখন এটি ঘটে, ক্রোমোজোমের একটি অংশ বাদ যায় বা অনুপস্থিত হয়।
- নকল: এখানে, ক্রোমোজোমের অংশের একটি অংশ সদৃশ হয়ে যায়, যার ফলে অতিরিক্ত জেনেটিক উপাদানের বিকাশ ঘটে।
- স্থানান্তর: এই ঘটনাতে, একটি ক্রোমোজোমের একটি অংশ অন্যটিতে চলে যায়। স্থানান্তর প্রক্রিয়া দুটি প্রক্রিয়ার মাধ্যমে ঘটে। একটি হল যখন দুটি পৃথক ক্রোমোজোম থেকে অংশগুলিকে পারস্পরিক ট্রান্সলোকেশন বলে একটি প্রক্রিয়াতে পরিবর্তন করা হয়। আরেকটি হল যখন একটি সম্পূর্ণ ক্রোমোজোম সেন্ট্রোমিয়ারে আরেকটির সাথে সংযুক্ত হয়, একটি প্রক্রিয়া যা রবার্টসোনিয়ান ট্রান্সলোকেশন নামে পরিচিত।
- বিপরীত: যখন এটি ঘটে, তখন একটি ক্রোমোসোমাল সেগমেন্ট বন্ধ হয়ে যায়, ভিতরের বাইরে ঘুরতে থাকে এবং তারপর আবার সংযুক্ত হয়। এই কারণে, জেনেটিক কোড বিপরীত হয়ে যায়।
- রিং: এই ক্ষেত্রে, একটি ক্রোমোজোমের একটি অংশ বন্ধ হয়ে যায় এবং একটি রিং বা একটি বৃত্ত গঠন করে। এটি জেনেটিক উপাদান হারানোর সাথে বা ছাড়া ঘটতে পারে।
ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডারের কিছু উদাহরণ কী কী?
সবচেয়ে সাধারণ কিছু ক্রোমোজোমীয় ব্যাধি হলো:
- জ্যাকবসেন সিন্ড্রোম
- ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম
- XYY সিন্ড্রোম এবং XXX সিন্ড্রোম
- ক্রাই ডু চ্যাট সিন্ড্রোম
- ডাউনস সিনড্রোম
- টার্নার সিন্ড্রোম
- এডওয়ার্ডস সিনড্রোম
- ওল্ফ-হির্সহর্ন সিনড্রোম
- পাতৌ সিনড্রোম
ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডার কীভাবে ঘটে?
ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডার সাধারণ কোষ বিভাজন ত্রুটির কারণে হয়। কোষ বিভাজনের দুটি স্বতন্ত্র পদ্ধতি হল মিয়োসিস এবং মাইটোসিস।
- মাইটোসিসের সময় আসল কোষটি নকল হয়। যখন 46টি ক্রোমোজোম সহ একটি একক কোষ বিভাজিত হয়, তখন দুটি কোষ, প্রতিটিতে 46টি ক্রোমোজোম তৈরি হয়। প্রজনন অঙ্গ বাদে শরীর সর্বত্র এই ধরনের কোষ বিভাজনের মধ্য দিয়ে যায়। এভাবেই আমাদের শরীরের বেশিরভাগ কোষ তৈরি এবং প্রতিস্থাপিত হয়।
- মিয়োসিস স্বাভাবিক 23টি ক্রোমোজোমের পরিবর্তে 46টি সহ কোষ তৈরি করে। এই ধরনের কোষ বিভাজন প্রজনন অঙ্গে ঘটে এবং ডিম্বাণু ও শুক্রাণুর বিকাশে সাহায্য করে।
এই উভয় পদ্ধতিই সাধারণত উপযুক্ত সংখ্যক ক্রোমোজোম সহ কোষ তৈরি করে। যাইহোক, কোষ বিভাজনে ত্রুটিগুলি একটি নির্দিষ্ট ক্রোমোজোমের অস্বাভাবিকভাবে বেশি বা কম সংখ্যক কপি সহ কোষগুলি বিকাশ করতে পারে।
নীচে কিছু অন্যান্য কারণ রয়েছে যা ক্রোমোসোমাল ব্যাধিগুলির ঝুঁকি বাড়াতে পারে:
- মাতৃ বয়স: যখন একজন মহিলার জন্ম হয়, তখন তার জীবনে তার সমস্ত ডিম থাকে। কিছু গবেষক বিশ্বাস করেন যে ডিমের বয়স বাড়ার সাথে সাথে তাদের জেনেটিক মেকআপ পরিবর্তন হতে পারে। বয়স্ক মহিলারা গর্ভাবস্থায় ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডার হওয়ার সম্ভাবনা কম বয়সীদের তুলনায় বেশি।
- পরিবেশ: যদিও এমন কোন চূড়ান্ত প্রমাণ নেই যে নির্দিষ্ট পরিবেশগত কারণগুলি ক্রোমোসোমাল ব্যাধি সৃষ্টি করতে পারে, তবুও এটি সম্ভব যে পরিবেশ এই ধরনের বিকৃতির বিকাশে ভূমিকা পালন করতে পারে।
উপসংহার
কোষের নমুনায় ক্রোমোজোমের ক্যারিওটাইপ পরীক্ষা করে ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডার সনাক্ত করা যায়। যদি কোনো ক্রোমোজোমাল ব্যাধি পাওয়া যায়, তাহলে চিকিৎসকরা সেই বাবা-মা বা পরিবারগুলিকে পরামর্শ এবং নির্দেশনা প্রদান করেন যাদের বাচ্চারা জেনেটিক ডিসঅর্ডার হওয়ার ঝুঁকিতে রয়েছে।
আরও পড়ুন- সহায়ক প্রজনন প্রযুক্তি (ART)
এই সিন্ড্রোমে, একটি ক্রোমোজোম অনুপস্থিত থাকে এবং এটি মনোসোমির উদাহরণ। টার্নার সিন্ড্রোমের কারণে একজন মহিলার জন্মের সময় শুধুমাত্র একটি X ক্রোমোজোম থাকে যার কারণে সে গড় থেকে ছোট হয়, সন্তান ধারণ করতে পারে না ইত্যাদি।
ডাউন সিনড্রোম, একজন ব্যক্তির মানসিক অক্ষমতা, শেখার অসুবিধা, একটি স্বতন্ত্র মুখের চেহারা এবং শৈশবকালে পেশীর স্বর (হাইপোটোনিয়া) হ্রাস ইত্যাদি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
ডাউন সিনড্রোম ট্রাইসোমি 21 নামেও পরিচিত, যেখানে একজন ব্যক্তির সাধারণ দুটির পরিবর্তে ক্রোমোজোম 21 এর তিনটি কপি থাকে।
বেশিরভাগ ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডার ঘটনাক্রমে ডিম্বাণু বা শুক্রাণুতে ঘটে। এই অবস্থার মধ্যে, ব্যাধিগুলি নবজাত শিশুর প্রতিটি কোষে উপস্থিত থাকে। কিছু রোগ, তবে, গর্ভধারণের পরে প্রকাশ পেতে পারে, যে সময়ে শিশুর কিছু কোষ প্রভাবিত হয় এবং অন্যরা প্রভাবিত হয় না।
ক্রোমোজোমীয় সমস্যা নতুন করে সৃষ্টি হতে পারে অথবা পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে (যেমন ক্রোমোজোমের স্থানান্তর)। এই কারণেই, যখন কোনো শিশুর ক্রোমোজোমীয় সমস্যা ধরা পড়ে, তখন নিয়মিতভাবে তার পিতামাতার ক্রোমোজোম পরীক্ষা করা হয়।