ক্রোমোসোম কী?
- অনেক বংশগত রোগ এবং বৈশিষ্ট্য ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা, পরিবর্তন এবং বিকৃতির কারণে ঘটে। জন্মগত বিকৃতি এবং জন্মগত অসুস্থতা যা একজন ব্যক্তির জীবনকাল জুড়ে ঘটতে পারে প্রায়শই ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতার কারণে হয়। কোষের একটি নমুনায় ক্রোমোজোমের ক্যারিওটাইপগুলি দেখে, ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডারগুলি খুঁজে পাওয়া যেতে পারে এবং তারপরে কাউন্সেলিং দেওয়া যেতে পারে পিতামাতা বা পরিবারগুলিকে যাদের সন্তানের জেনেটিক ব্যাধি হওয়ার ঝুঁকি রয়েছে৷
- ক্রোমোজোম হল শরীরের জিনগত গঠন যা জিন ধারণ করে। জিন হল অনন্য নির্দেশনা যা শরীরকে কীভাবে বৃদ্ধি এবং কাজ করতে হয় তা জানায়। তারা রক্তের ধরন, চুলের রঙ, অসুস্থতার সংবেদনশীলতা ইত্যাদি সহ শারীরিক ও শারীরবৃত্তীয় বৈশিষ্ট্য নিয়ন্ত্রণ করে।
ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডার কি?
যদিও অনেক ধরণের ক্রোমোজোম ডিসঅর্ডার রয়েছে, সাধারণত, সেগুলিকে নিম্নলিখিত দুটি মৌলিক গ্রুপে শ্রেণীবদ্ধ করা যেতে পারে, যেমন:
সংখ্যাগত ব্যাধি:
- মনোসোমি ঘটে যখন একজন ব্যক্তি একটি জোড়া থেকে ক্রোমোজোমের একটি অনুপস্থিত থাকে। ট্রাইসোমি শব্দটি যখন একজন ব্যক্তির জোড়ার পরিবর্তে দুটি ক্রোমোজোমের বেশি থাকে। ডাউন সিনড্রোমের মতো একটি অবস্থা সংখ্যাগত ব্যাধি দ্বারা সৃষ্ট একটি উদাহরণ। ট্রাইসোমি 21 ডাউন সিনড্রোমের আরেকটি নাম, যে ব্যাধিতে একজন ব্যক্তির দুটির পরিবর্তে ক্রোমোজোম 21 এর তিনটি কপি থাকে।
- মনোসোমির একটি উদাহরণ হল টার্নার সিন্ড্রোম, যেখানে একজন ব্যক্তির একটি ক্রোমোজোম অনুপস্থিত। টার্নার সিন্ড্রোমে, একজন মহিলা শুধুমাত্র একটি যৌন ক্রোমোজোম, একটি X নিয়ে জন্মগ্রহণ করেন এবং প্রায়শই তার অন্যান্য সমস্যা থাকে যেমন গড় থেকে ছোট হওয়া এবং সন্তান ধারণে অক্ষম হওয়া।
কাঠামোগত ব্যাধি:
বিভিন্ন উপায়ে ক্রোমোজোমের গঠন পরিবর্তন করা যায়।
- মুছে ফেলা: ক্রোমোজোমের একটি অংশ মুছে যায় বা হারিয়ে যায়।
- নকল: ক্রোমোজোমের অংশের একটি অংশ সদৃশ হয়ে যায়, অতিরিক্ত জেনেটিক উপাদান যোগ করে।
- স্থানান্তর: এটি ঘটে যখন একটি ক্রোমোজোমের একটি অংশ অন্যটিতে স্থানান্তরিত হয়। স্থানান্তর দুটি প্রধান রূপে ঘটে। যখন দুটি পৃথক ক্রোমোজোমের অংশগুলি অদলবদল করা হয়, তখন একে পারস্পরিক স্থানান্তর বলা হয়। তবে, রবার্টসোনিয়ান স্থানান্তর ঘটে যখন একটি সম্পূর্ণ ক্রোমোজোম সেন্ট্রোমিয়ারে অন্য একটির সাথে সংযুক্ত হয়।
- বিপরীত: একটি ক্রোমোজোম অংশ ভেঙে যায়, ভিতরে ঘুরতে থাকে এবং তারপর পুনরায় সংযুক্ত হয়। অতএব, জেনেটিক কোডটি বিপরীত হয়।
- রিং: ক্রোমোজোমের একটি অংশ ভেঙে একটি বলয় বা বৃত্ত তৈরি করে। এটি জিনগত উপাদান হারানোর সাথে সাথে বা ছাড়াই ঘটে।
ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডার কিভাবে হয়?
সাধারণ কোষ বিভাজন ভুল ক্রোমোসোমাল ব্যাধির দিকে পরিচালিত করে। মিয়োসিস এবং মাইটোসিস দুটি ভিন্ন ধরনের কোষ বিভাজন।
বিশদ সেলবিভাজন
- মাইটোসিস মূল কোষের দুটি অভিন্ন অনুলিপি তৈরি করে। 46টি ক্রোমোজোম সহ দুটি কোষ তৈরি হয় যখন 46টি ক্রোমোজোম সহ একটি একক কোষ বিভক্ত হয়। প্রজনন অঙ্গ ব্যতীত, শরীর জুড়ে এই ধরণের কোষ বিভাজন অনুভব করে।
বিভাজনে
- মিয়োসিস 23টি কোষ তৈরি করে, যা সাধারণ 46টি ক্রোমোজোমের বিপরীতে। প্রজনন অঙ্গগুলি এই ধরণের কোষ বিভাজনের মধ্য দিয়ে যায়, যা ডিম এবং শুক্রাণু বিকাশে সহায়তা করে।
- উভয় পদ্ধতির লক্ষ্য হল উপযুক্ত সংখ্যক ক্রোমোজোম সহ কোষ তৈরি করা। যাইহোক, কোষ বিভাজনে ত্রুটিগুলি একটি নির্দিষ্ট ক্রোমোজোমের অস্বাভাবিকভাবে উচ্চ বা কম সংখ্যক কপি সহ কোষগুলি ছেড়ে যেতে পারে।
আরও কিছু কারণ যা ক্রোমোজোমজনিত রোগের ঝুঁকি বাড়াতে পারে , সেগুলো হলো:
- মাতৃ বয়স: একজন মহিলার জন্মের সময় তাদের জীবদ্দশায় যতগুলি ডিম থাকবে তার সমস্ত ডিম থাকে। কিছু বিজ্ঞানীর মতে, বয়স বাড়ার সাথে সাথে ডিমের জেনেটিক মেকআপ পরিবর্তন হতে পারে। অল্প বয়স্ক মহিলাদের তুলনায়, বয়স্ক মহিলাদের গর্ভাবস্থায় ক্রোমোসোমাল ব্যাধিগুলির সম্মুখীন হওয়ার সম্ভাবনা বেশি। পিতৃ বয়স, তবে, ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডারের সম্ভাবনা বাড়ায় না কারণ পুরুষরা তাদের সারা জীবন ধরে তাজা শুক্রাণু তৈরি করতে থাকে।
- পরিবেশ: যদিও কোনো দৃঢ় প্রমাণ নেই যে নির্দিষ্ট পরিবেশগত কারণগুলি ক্রোমোসোমাল ব্যাধিতে অবদান রাখে, তবুও এটা সম্ভব যে পরিবেশ জিনগত ত্রুটির বিকাশে অবদান রাখতে পারে।
ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডারের কিছু উদাহরণ কি কি?
কিছু সাধারণ ক্রোমোসোমাল ব্যাধি হল:
- ওল্ফ-হির্সহর্ন সিনড্রোম
- ডাউন সিন্ড্রোম
- টার্নার সিন্ড্রোম
- ক্রাই ডু চ্যাট সিন্ড্রোম
- এডওয়ার্ডস সিনড্রোম
- পাতৌ সিনড্রোম
- জ্যাকবসেন সিন্ড্রোম
- ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম
- XYY সিন্ড্রোম এবং XXX সিন্ড্রোম
মাসিক চক্র এবং বন্ধ্যাত্ব সম্পর্কে আরও জানুন
উলফ-হির্শহর্ন সিন্ড্রোম (WHS) একটি অত্যন্ত বিরল ক্রোমোসোমাল অবস্থা যা ক্রোমোজোম 4 এর ছোট হাতের অনুপস্থিত অংশ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
এই রোগগুলির বেশিরভাগই, যা প্রায়শই শরীরের অনেক সিস্টেমকে প্রভাবিত করে, নিরাময়যোগ্য। কিছু সহগামী উপসর্গের চিকিৎসা বা পরিচালনা করার জন্য, উপলভ্য পদ্ধতি থাকতে পারে।
ক্রোমোজোম জোড়ায় জোড়ায় থাকে। গড় মানব কোষে 23 জোড়া ক্রোমোজোম থাকে (মোট 46টি ক্রোমোজোম)। মা অর্ধেক অবদান রাখে, এবং বাবা বাকি অর্ধেক অবদান রাখে।
টার্নার সিন্ড্রোমে, একটি ক্রোমোজোম হারিয়ে যায় যার ফলে একজন মহিলার জন্মের সময় শুধুমাত্র একটি X ক্রোমোজোম থাকে এবং সে গড় থেকে ছোট হয়, সন্তান ধারণ করতে পারে না ইত্যাদি।
ডাউন সিনড্রোম, একজন ব্যক্তির মানসিক অক্ষমতা, শেখার অসুবিধা, একটি স্বতন্ত্র মুখের চেহারা এবং শৈশবকালে পেশীর স্বর (হাইপোটোনিয়া) হ্রাস ইত্যাদি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
