આનુવંશિક વિકૃતિઓ સંતાનોમાં રંગસૂત્રોના અસાધારણ વિતરણને કારણે થાય છે અને ફક્ત વિશિષ્ટ પરીક્ષણોનો ઉપયોગ કરીને શોધી શકાય છે. રંગસૂત્રોનું અસમાન વિતરણ જીનોમમાં ફેરફારનું કારણ બને છે અને સંતાન અલગ અલગ લક્ષણો બતાવી શકે છે અને સામાન્ય જીવન જીવવા માટે સક્ષમ ન હોઈ શકે.
આનુવંશિક વિકૃતિઓ દુર્લભ હોવા છતાં, તે વસ્તીના અમુક ભાગને અસર કરે છે અને લોકો જાગૃત છે તેથી આ દિવસોમાં, દરેક વ્યક્તિ તેમના અજાત બાળકની તપાસ કરાવે છે.
ગર્ભના તબક્કામાં પરીક્ષણ એ નિર્ધારિત કરવામાં મદદ કરી શકે છે કે બાળકને કોઈ આનુવંશિક વિકૃતિ છે કે કેમ અને જો કોઈ તક દ્વારા, તેને એક થાય, તો સારવાર પ્રારંભિક તબક્કે શરૂ કરી શકાય છે (જો શક્ય હોય તો) અથવા માતાપિતા ગર્ભાવસ્થાને સમાપ્ત કરવાનું નક્કી કરી શકે છે. જો કે, ભ્રૂણમાં આનુવંશિક વિકૃતિઓ માટે પરીક્ષણમાં સામેલ તકનીકોનો ઉદ્દેશ્ય ગર્ભના તબક્કામાં કંઈપણ ઇલાજ કરવાનો નથી.
આનુવંશિક વિકૃતિઓ માટે પરીક્ષણોના પ્રકાર
પ્રિમપ્લાન્ટેશન આનુવંશિક નિદાન- નામ સૂચવે છે તેમ, આ પરીક્ષણ એ જાણવામાં મદદ કરે છે કે શું ગર્ભ સામાન્ય વ્યક્તિ બનશે. આ પરીક્ષણ ત્યારે જ હાથ ધરવામાં આવે છે જ્યારે ડૉક્ટરને શક્યતાની શંકા હોય અને ગર્ભમાં આનુવંશિક વિકૃતિ થવાનું જોખમ હોય.
પ્રીઇમ્પ્લાન્ટેશન આનુવંશિક સ્ક્રીનીંગ- આ પરીક્ષણ સમાન પ્રક્રિયા ધરાવે છે અને તે જ હેતુથી હાથ ધરવામાં આવે છે, પરંતુ જે સ્ત્રીઓ તેમના ગર્ભનું પરીક્ષણ કરાવવા માંગે છે તેમના માટે જરૂરી નથી કારણ કે તેઓને કોઈ આનુવંશિક વિકાર થવાનું જોખમ હોય છે.
આ પરીક્ષણો માત્ર ગર્ભના તબક્કામાં જ કરી શકાય છે અને તે IVF દ્વારા કરવામાં આવે છે
ભ્રૂણ માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ સામે ઘણી દલીલો કરવામાં આવે છે. ઘણા માને છે કે તે એક જોખમ છે જ્યારે અન્ય માને છે કે ગર્ભાવસ્થાના પ્રારંભિક તબક્કામાં તે કરવું ખૂબ જ સ્માર્ટ બાબત છે.
આ પરીક્ષણ મોટે ભાગે એવા લોકો માટે ભલામણ કરવામાં આવે છે કે જેમના પરિવારમાં કોઈ સભ્ય હોય જેને આનુવંશિક વિકૃતિ હોય. એવું પણ શક્ય છે કે કેટલાક લોકો તેમના કુટુંબની શરૂઆત મોડેથી કરી રહ્યા હોય અને તેનાથી આનુવંશિક વિકૃતિ થવાની શક્યતા વધી જાય છે. તે કિસ્સામાં પણ પરીક્ષણની ભલામણ કરવામાં આવી શકે છે.
આ પરીક્ષણની બીમારીના દરમાં ઘટાડો કરવા પર કોઈ અસર હોવાનું જાણવા મળ્યું નથી કારણ કે વ્યક્તિનો આનુવંશિક મેકઅપ તે નક્કી કરવામાં મદદ કરે છે. ઉપરાંત, એવી કોઈ તકનીક નથી કે જે ગર્ભના તબક્કે કોઈપણ આનુવંશિક અસાધારણતાને ઇલાજ કરવામાં સક્ષમ હોય, તેનો એકમાત્ર હેતુ માતાપિતાના જ્ઞાનમાં એકની હાજરી મૂકવાનો છે.
પરીક્ષણ માટે જતા પહેલા માપદંડોની કોઈ સૂચિ નથી કે જે પૂરી કરવી જોઈએ, જો તમને અથવા તમારા ડૉક્ટરને તમારા અજાતમાં આનુવંશિક વિકૃતિ હોવાની શંકા હોય, તો તમારે ચોક્કસપણે આનુવંશિક પરીક્ષણ માટે જઈને તેની ખાતરી કરવી જોઈએ.
