રંગસૂત્ર શું છે?
- ક્રોમોસોમલ ડિસઓર્ડર, ફેરફાર અને વિકૃતિઓ અસંખ્ય આનુવંશિક વિકૃતિઓ અને લક્ષણોનું મૂળ કારણ છે. ક્રોમોસોમલ ડિસઓર્ડર વારંવાર જન્મજાત ખામીઓ અને જન્મજાત અસાધારણતા તરફ દોરી જાય છે જે વ્યક્તિના જીવનકાળ દરમિયાન વિકાસ કરી શકે છે.
- જનીનો રંગસૂત્રોથી બનેલા છે, જે શરીરના આનુવંશિક બિલ્ડીંગ બ્લોક્સ છે. જીન્સ એ વિશિષ્ટ સૂચનાઓ છે જે શરીરને કેવી રીતે વિકાસ અને કાર્ય કરવું તે વિશે જણાવે છે. તેઓ શારીરિક અને શારીરિક લક્ષણોનું નિયમન કરે છે જેમ કે રક્ત પ્રકાર, આંખ અને વાળનો રંગ, અમુક રોગોની સંવેદનશીલતા વગેરે.
રંગસૂત્રીય વિકૃતિ શું છે?
રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓના ઘણા પ્રકારો હોવા છતાં, તેમને સામાન્ય રીતે નીચેના બે મૂળભૂત પ્રકારોમાં વિભાજિત કરી શકાય છે:
સંખ્યાત્મક વિકૃતિઓ
સંખ્યાત્મક વિકૃતિઓના કિસ્સામાં, વ્યક્તિ પાસે તેમના રંગસૂત્રોની જોડીમાંથી એક ગુમ થયેલ રંગસૂત્ર હોઈ શકે છે, અને પછી સ્થિતિને મોનોસોમી તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. બીજી બાજુ, જ્યારે કોઈ વ્યક્તિમાં સામાન્ય બે રંગસૂત્રોને બદલે બે કરતાં વધુ રંગસૂત્રો હોય, ત્યારે તે સ્થિતિને ટ્રાઈસોમી તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.
માળખાકીય વિકૃતિઓ
રંગસૂત્રની રચનામાં ફેરફાર થવાની ઘણી રીતો છે.
- કાleી નાખવું: જ્યારે આવું થાય છે, ત્યારે રંગસૂત્રનો એક વિભાગ અવગણવામાં આવે છે અથવા ખૂટે છે.
- ડુપ્લિકેશન: અહીં, રંગસૂત્રના વિભાગનો એક ભાગ ડુપ્લિકેટ થાય છે, જેના કારણે વધારાની આનુવંશિક સામગ્રીનો વિકાસ થાય છે.
- સ્થાનાંતરણ: આ ઘટનામાં, એક રંગસૂત્રનો એક ભાગ બીજામાં જાય છે. સ્થાનાંતરણની પ્રક્રિયા બે પ્રક્રિયાઓ દ્વારા થાય છે. એક એ છે કે જ્યારે બે અલગ-અલગ રંગસૂત્રોના સેગમેન્ટ્સ પરસ્પર ટ્રાન્સલોકેશન નામની પ્રક્રિયામાં સ્વિચ થાય છે. બીજું એ છે કે જ્યારે સંપૂર્ણ રંગસૂત્ર સેન્ટ્રોમીયર પર બીજા એક સાથે જોડાય છે, જે પ્રક્રિયા રોબર્ટસોનિયન ટ્રાન્સલોકેશન તરીકે ઓળખાય છે.
- વ્યુત્ક્રમ: જ્યારે આવું થાય છે, ત્યારે રંગસૂત્રીય સેગમેન્ટ તૂટી જાય છે, અંદરથી બહાર વળે છે અને પછી ફરીથી જોડાય છે. આને કારણે, આનુવંશિક કોડ વિપરીત થઈ જાય છે.
- રિંગ્સ: આ ઘટનામાં, રંગસૂત્રનો એક ભાગ તૂટી જાય છે અને રિંગ અથવા વર્તુળ બનાવે છે. આ આનુવંશિક સામગ્રીને ગુમાવવા સાથે અથવા તેના વિના થઈ શકે છે.
રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓના કેટલાક ઉદાહરણો શું છે?
સૌથી વધુ સામાન્ય રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ છે:
- જેકબસન સિન્ડ્રોમ
- ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ
- XYY સિન્ડ્રોમ અને XXX સિન્ડ્રોમ
- ક્રી ડુ ચેટ સિન્ડ્રોમ
- ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ
- ટર્નર સિન્ડ્રોમ
- એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ
- વુલ્ફ-હિર્સહોર્ન સિન્ડ્રોમ
- પાટૌ સિન્ડ્રોમ
રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ કેવી રીતે થાય છે?
ક્રોમોસોમલ ડિસઓર્ડર સામાન્ય કોષ વિભાજનની ભૂલોને કારણે થાય છે. કોષ વિભાજનની બે અલગ-અલગ પદ્ધતિઓ અર્ધસૂત્રણ અને મિટોસિસ છે.
- મૂળ કોષ મિટોસિસ દરમિયાન ડુપ્લિકેટ થાય છે. જ્યારે 46 રંગસૂત્રો સાથે એક કોષનું વિભાજન થાય છે, ત્યારે બે કોષો, દરેક 46 રંગસૂત્રો સાથે ઉત્પન્ન થાય છે. પ્રજનન અંગોના અપવાદ સિવાય શરીર આ પ્રકારના કોષ વિભાજનમાંથી પસાર થાય છે. આ રીતે આપણા શરીરને બનાવેલા મોટાભાગના કોષો બને છે અને બદલવામાં આવે છે.
- અર્ધસૂત્રણ સામાન્ય 23 રંગસૂત્રોને બદલે 46 સાથે કોષો બનાવે છે. આ પ્રકારનું કોષ વિભાજન પ્રજનન અંગોમાં થાય છે અને ઇંડા અને શુક્રાણુના વિકાસમાં મદદ કરે છે.
આ બંને પ્રક્રિયાઓ સામાન્ય રીતે યોગ્ય સંખ્યામાં રંગસૂત્રો સાથે કોષો ઉત્પન્ન કરે છે. જો કે, કોષ વિભાજનની ભૂલો ચોક્કસ રંગસૂત્રની અસાધારણ રીતે ઊંચી અથવા ઓછી સંખ્યામાં નકલો ધરાવતા કોષોનો વિકાસ કરી શકે છે.
નીચે કેટલાક અન્ય પરિબળો છે જે રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓનું જોખમ વધારી શકે છે:
- માતૃત્વની ઉંમર: જ્યારે સ્ત્રીનો જન્મ થાય છે, ત્યારે તેણી પાસે તેના જીવનકાળમાં ક્યારેય હશે તે બધા ઇંડા હોય છે. કેટલાક સંશોધકો માને છે કે જેમ જેમ તે ઈંડાની ઉંમર થાય છે તેમ તેમ તેમનો આનુવંશિક મેકઅપ બદલાઈ શકે છે. સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ક્રોમોસોમલ ડિસઓર્ડર થવા માટે નાની વયની સ્ત્રીઓ કરતાં વૃદ્ધ મહિલાઓ વધુ સંવેદનશીલ હોય છે.
- પર્યાવરણ: ચોક્કસ પર્યાવરણીય પરિબળો રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓનું કારણ બની શકે તેવા કોઈ નિર્ણાયક પુરાવા ન હોવા છતાં, તે હજુ પણ શક્ય છે કે પર્યાવરણ આવા વિકૃતિઓના વિકાસમાં ભૂમિકા ભજવી શકે.
ઉપસંહાર
કોષોના નમૂનામાં રંગસૂત્રોના કેરીયોટાઇપ્સની તપાસ કરીને રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ ઓળખી શકાય છે. જો કોઈ રંગસૂત્ર સંબંધી વિકૃતિઓ જોવા મળે છે, તો ચિકિત્સકો માતાપિતા અથવા પરિવારોને પરામર્શ અને માર્ગદર્શન પૂરું પાડે છે જેમના બાળકોને આનુવંશિક વિકાર થવાનું જોખમ હોય છે.
આ પણ વાંચો- આસિસ્ટેડ રિપ્રોડક્ટિવ ટેક્નોલોજી (ART)
આ સિન્ડ્રોમમાં, એક રંગસૂત્ર ખૂટે છે અને તે મોનોસોમીનું ઉદાહરણ છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમને કારણે સ્ત્રીને જન્મ સમયે માત્ર એક જ X રંગસૂત્ર હોય છે જેના કારણે તેણી સરેરાશ કરતા નાની હોય છે, બાળકો પેદા કરવામાં અસમર્થ હોય છે વગેરે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમ, માનસિક વિકલાંગતા, શીખવાની મુશ્કેલીઓ, ચહેરાના વિશિષ્ટ દેખાવ અને બાળપણમાં સ્નાયુબદ્ધ સ્વર (હાયપોટોનિયા) વગેરેમાં ઘટાડો કરતી વ્યક્તિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમને ટ્રાઇસોમી 21 તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, જેમાં વ્યક્તિ પાસે સામાન્ય બે કરતાં રંગસૂત્ર 21 ની ત્રણ નકલો હોય છે.
મોટાભાગની રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ ઇંડા અથવા શુક્રાણુમાં આકસ્મિક રીતે થાય છે. આ પરિસ્થિતિઓમાં, વિકૃતિઓ નવજાત બાળકના દરેક કોષમાં હાજર હોય છે. અમુક રોગો, જોકે, વિભાવના પછી પ્રગટ થઈ શકે છે, જે સમયે બાળકના કેટલાક કોષો અસરગ્રસ્ત થાય છે જ્યારે અન્ય અપ્રભાવિત હોય છે.
રંગસૂત્રીય સ્થિતિઓ કાં તો નવી રીતે વિકસી શકે છે અથવા માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળી શકે છે (જેમ કે સ્થાનાંતરણ). આ જ કારણ છે કે જ્યારે બાળકને રંગસૂત્રીય વિકૃતિ હોવાનું જાણવા મળે છે, ત્યારે માતાપિતા પર રંગસૂત્રીય તપાસ નિયમિતપણે કરવામાં આવે છે.
