રંગસૂત્રો શું છે?
- ઘણા વારસાગત રોગો અને લક્ષણો રંગસૂત્રોની અસાધારણતા, ફેરફારો અને વિકૃતિઓને કારણે થાય છે. જન્મજાત વિકૃતિઓ અને જન્મજાત બિમારીઓ કે જે વ્યક્તિના સમગ્ર જીવનકાળ દરમિયાન થઈ શકે છે તે વારંવાર રંગસૂત્રોની અસાધારણતાને કારણે થાય છે. કોષોના નમૂનામાં રંગસૂત્રોના કેરીયોટાઇપ્સને જોઈને, રંગસૂત્રોની વિકૃતિઓ શોધી શકાય છે, અને પછી માતાપિતા અથવા પરિવારોને પરામર્શ પ્રદાન કરી શકાય છે જેમના બાળકોને આનુવંશિક વિકૃતિઓ થવાનું જોખમ હોય છે.
- રંગસૂત્રો એ શરીરની આનુવંશિક રચના છે જેમાં જનીનો હોય છે. જીન્સ એ અનન્ય સૂચનાઓ છે જે શરીરને કેવી રીતે વૃદ્ધિ કરવી અને કાર્ય કરવું તે જણાવે છે. તેઓ શારીરિક અને શારીરિક લાક્ષણિકતાઓને નિયંત્રિત કરે છે જેમાં રક્ત પ્રકાર, વાળનો રંગ, બીમારીની સંવેદનશીલતા વગેરેનો સમાવેશ થાય છે.
ક્રોમોસોમલ ડિસઓર્ડર શું છે?
જો કે ત્યાં ઘણા પ્રકારના રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ છે, સામાન્ય રીતે, તેમને નીચેના બે મૂળભૂત જૂથોમાં વર્ગીકૃત કરી શકાય છે, જેમ કે:
સંખ્યાત્મક વિકૃતિઓ:
- મોનોસોમી ત્યારે થાય છે જ્યારે કોઈ વ્યક્તિ જોડીમાંથી એક રંગસૂત્રો ખૂટે છે. ટ્રાઇસોમી એ શબ્દ છે જ્યારે વ્યક્તિ પાસે જોડીને બદલે બે કરતાં વધુ રંગસૂત્રો હોય છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ જેવી સ્થિતિ એ સંખ્યાત્મક વિકૃતિઓનું ઉદાહરણ છે. ટ્રાઇસોમી 21 એ ડાઉન સિન્ડ્રોમનું બીજું નામ છે, જેમાં વ્યક્તિમાં બેને બદલે રંગસૂત્ર 21 ની ત્રણ નકલો હોય છે.
- મોનોસોમીનું ઉદાહરણ ટર્નર સિન્ડ્રોમ છે, જેમાં વ્યક્તિમાં રંગસૂત્ર ખૂટે છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં, સ્ત્રી માત્ર એક જ સેક્સ રંગસૂત્ર સાથે જન્મે છે, એક X, અને ઘણી વખત અન્ય સમસ્યાઓ જેમ કે સરેરાશ કરતા ટૂંકા હોવા અને બાળકોને જન્મ આપવામાં અસમર્થતા હોય છે.
માળખાકીય વિકૃતિઓ:
રંગસૂત્રની રચનાને વિવિધ રીતે બદલી શકાય છે.
- કાઢી નાખવું: રંગસૂત્રનો એક વિભાગ કાઢી નાખવામાં આવે છે અથવા ખૂટે છે.
- ડુપ્લિકેશન્સ: રંગસૂત્રના વિભાગનો એક ભાગ ડુપ્લિકેટ થાય છે, જેમાં વધારાની આનુવંશિક સામગ્રી ઉમેરવામાં આવે છે.
- સ્થાનાંતરણ: આ ત્યારે થાય છે જ્યારે એક રંગસૂત્રનો એક ભાગ બીજા રંગસૂત્રમાં ખસેડવામાં આવે છે. ટ્રાન્સલોકેશન બે મુખ્ય સ્વરૂપોમાં આવે છે. જ્યારે બે અલગ રંગસૂત્રોના ભાગો સ્વિચ થાય છે, ત્યારે તેને પારસ્પરિક ટ્રાન્સલોકેશન કહેવામાં આવે છે. જોકે, રોબર્ટસોનિયન ટ્રાન્સલોકેશન ત્યારે થાય છે જ્યારે સેન્ટ્રોમેર પર એક સંપૂર્ણ રંગસૂત્ર બીજા એક સાથે જોડાય છે.
- વ્યુત્ક્રમો: રંગસૂત્રોનો એક ભાગ તૂટી જાય છે, અંદરથી બહાર નીકળી જાય છે અને પછી ફરીથી જોડાય છે. તેથી, આનુવંશિક કોડ ઊલટો છે.
- રિંગ્સ: રંગસૂત્રનો એક ભાગ તૂટી જાય છે અને એક રિંગ અથવા વર્તુળ બનાવે છે. આ આનુવંશિક સામગ્રી ગુમાવ્યા પછી અથવા ગુમાવ્યા વિના થાય છે.
ક્રોમોસોમલ ડિસઓર્ડર કેવી રીતે થાય છે?
સામાન્ય કોષ વિભાજનની ભૂલો રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ તરફ દોરી જાય છે. અર્ધસૂત્રણ અને મિટોસિસ કોષ વિભાજનના બે અલગ અલગ પ્રકારો છે.
મેટિસોસ
- મિટોસિસ મૂળ કોષની બે સરખી નકલો બનાવે છે. જ્યારે 46 રંગસૂત્રો સાથેનો એક કોષ વિભાજીત થાય છે ત્યારે દરેક 46 રંગસૂત્રો સાથેના બે કોષો બનાવવામાં આવે છે. પ્રજનન અંગો સિવાય, શરીર આ પ્રકારના કોષ વિભાજનનો અનુભવ કરે છે.
મીયોસિસ
- અર્ધસૂત્રણ કોશિકાઓ ઉત્પન્ન કરે છે જેમાં લાક્ષણિક 23, રંગસૂત્રોથી વિપરીત 46 હોય છે. પ્રજનન અંગો આ પ્રકારના કોષ વિભાજનમાંથી પસાર થાય છે, જે ઇંડા અને શુક્રાણુના વિકાસમાં મદદ કરે છે.
- બંને પ્રક્રિયાઓનો હેતુ યોગ્ય સંખ્યામાં રંગસૂત્રો સાથે કોષો ઉત્પન્ન કરવાનો છે. જો કે, કોષ વિભાજનની ભૂલો ચોક્કસ રંગસૂત્રની અસાધારણ રીતે ઊંચી અથવા ઓછી સંખ્યામાં નકલો ધરાવતા કોષોને છોડી શકે છે.
કેટલાક અન્ય પરિબળો જે વધારી શકે છે રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓનું જોખમ છે:
- માતાની ઉંમર: એક મહિલા પાસે તે બધા ઈંડા હોય છે જે તેઓ જન્મે ત્યારે તેમના જીવનકાળમાં હોય છે. કેટલાક વૈજ્ઞાનિકોના મતે, ઈંડાનો આનુવંશિક મેકઅપ જેમ જેમ તેઓ મોટા થાય છે તેમ તેમ બદલાઈ શકે છે. નાની સ્ત્રીઓની તુલનામાં, વૃદ્ધ સ્ત્રીઓને ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓનો અનુભવ થવાની શક્યતા વધુ હોય છે. જો કે, પૈતૃક વય, રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓની તકો વધારતી નથી કારણ કે પુરુષો તેમના જીવનકાળ દરમિયાન તાજા શુક્રાણુઓ બનાવવાનું ચાલુ રાખે છે.
- પર્યાવરણ: જ્યારે ત્યાં કોઈ નક્કર પુરાવો નથી કે અમુક પર્યાવરણીય પરિબળો રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓમાં ફાળો આપે છે, તે હજુ પણ શક્ય છે કે પર્યાવરણ આનુવંશિક ભૂલોના વિકાસમાં ફાળો આપી શકે.
ક્રોમોસોમલ ડિસઓર્ડરના કેટલાક ઉદાહરણો શું છે?
કેટલાક સૌથી સામાન્ય રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ છે:
- વુલ્ફ-હિર્સહોર્ન સિન્ડ્રોમ
- ડાઉન સિન્ડ્રોમ
- ટર્નર સિન્ડ્રોમ
- ક્રી ડુ ચેટ સિન્ડ્રોમ
- એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ
- પાટૌ સિન્ડ્રોમ
- જેકબસન સિન્ડ્રોમ
- ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ
- XYY સિન્ડ્રોમ અને XXX સિન્ડ્રોમ
વિશે વધુ જાણો- માસિક ચક્ર અને વંધ્યત્વ
વુલ્ફ-હિર્શહોર્ન સિન્ડ્રોમ (ડબ્લ્યુએચએસ) એ અત્યંત દુર્લભ રંગસૂત્રોની સ્થિતિ છે જે રંગસૂત્ર 4 ના ટૂંકા હાથના ગુમ થયેલ વિભાગ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.
આમાંની મોટાભાગની બીમારીઓ, જે વારંવાર શરીરની ઘણી સિસ્ટમોને અસર કરે છે, તે અસાધ્ય છે. કેટલાક સાથેના લક્ષણોની સારવાર અથવા સંચાલન કરવા માટે, ત્યાં પદ્ધતિઓ ઉપલબ્ધ હોઈ શકે છે.
રંગસૂત્રો જોડીમાં અસ્તિત્વ ધરાવે છે. સરેરાશ માનવ કોષમાં રંગસૂત્રોની 23 જોડી (કુલ 46 રંગસૂત્રો) હોય છે. માતા અડધા ફાળો આપે છે, અને પિતા બાકીના અડધા ફાળો આપે છે.
ટર્નર્સ સિન્ડ્રોમમાં, એક રંગસૂત્ર ગુમ થઈ જાય છે, જેના કારણે સ્ત્રીને જન્મ સમયે માત્ર એક જ X રંગસૂત્ર હોય છે અને તેના કારણે તે સરેરાશ કરતાં નાની હોય છે, બાળકો પેદા કરવામાં અસમર્થ હોય છે, વગેરે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમ, માનસિક વિકલાંગતા, શીખવાની મુશ્કેલીઓ, ચહેરાના વિશિષ્ટ દેખાવ અને બાળપણમાં સ્નાયુબદ્ધ સ્વર (હાયપોટોનિયા) વગેરેમાં ઘટાડો કરતી વ્યક્તિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.
