इस लेख में, हम क्रोमोसोमल विकारों के बारे में पूरी जानकारी देंगे। हमने बताया है कि ये विकार कैसे प्रकट होते हैं और इनसे निपटने के सर्वोत्तम तरीके क्या हैं।
परिचय
क्रोमोसोम बुनियादी सेलुलर घटक हैं जो कोशिका के केंद्रक में मौजूद होते हैं जिनके ऊपर जीन का एक सेट व्यवस्थित होता है। ये जीन वे हैं जो शरीर में विभिन्न प्रोटीनों की अभिव्यक्ति के लिए ज़िम्मेदार हैं, जो पूरे शरीर का निर्माण करेंगे। विभिन्न दोषों के कारण इन गुणसूत्रों की संख्या और संरचना में परिवर्तन हो सकता है। यह अंततः क्रोमोसोमल विकारों को जन्म दे सकता है।
आम तौर पर 22 जोड़े ऑटोसोम और एक जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम होते हैं जो माता-पिता के शरीर से बच्चे के शरीर में संचारित होते हैं। ऐसी संभावना हो सकती है कि गुणसूत्रों में से एक दोगुना हो जाए, जिससे ट्राइसॉमी हो जाए, या यहां तक कि एक गुणसूत्र गायब हो जाए, जो मोनोसॉमी का कारण बनता है।
क्रोमोसोमल डिसऑर्डर के प्रकार
क्रोमोसोमल विकार कई प्रकार के हो सकते हैं, लेकिन उनमें से कुछ सबसे अधिक बार होने वाले हैं-
- डाउन सिंड्रोम (ट्राइसोमी 21).- इस सिंड्रोम में गुणसूत्र संख्या 21 दोगुनी हो जाती है।
- फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम.- यह एक दुर्लभ, लिंग गुणसूत्र x पर होने वाला सिंड्रोम है।
- क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम- एक गुणसूत्र संबंधी विकार जिसमें पुरुषों को एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र मिल जाता है।
- ट्रिपल-एक्स सिंड्रोम.
- हत्थेदार बर्तन सहलक्षण।
- ट्राइसॉमी 18.
- ट्राइसॉमी 13.
क्रोमोसोमल विकार के लक्षण
विभिन्न गुणसूत्र विकारों के लक्षण तदनुसार भिन्न हो सकते हैं।
- डाउन सिंड्रोम-
डाउन सिंड्रोम के कई लक्षण हैं जिनमें समग्र विकास में देरी शामिल हो सकती है।
लोगों ने वाणी और सोच के संबंध में विकासात्मक मुद्दों पर भी ध्यान दिया है।
ब्रैकीसेफली छोटी उंगली का मुड़ जाना, जीभ का खिसक जाना आदि जैसे लक्षण दिखाई देते हैं।
- कमजोर एक्स लक्ष्ण
फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम का सामना करने वाले लोगों में कई लक्षण शामिल हो सकते हैं जैसे बात करने में देरी, बहुत अधिक चिंता और यहां तक कि दौरे भी पड़ सकते हैं।
अतिसक्रियता और आक्रामक व्यवहार भी बहुत आम है।
लंबे और पतले चेहरे के साथ शब्दों की लगातार पुनरावृत्ति आमतौर पर देखी जाती है।
- Klinefelter सिंड्रोम
शरीर में अतिरिक्त एक्स क्रोमोसोम के कारण, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम आवाज के स्वर में बदलाव ला सकता है।
एक सामान्य पुरुष की मांसपेशियाँ भी कम हो जाती हैं।
अधिकांश पुरुषों में शुक्राणुओं की संख्या कम होती है और वे बांझ होते हैं।
- ट्रिपल-एक्स सिंड्रोम
सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे की संपूर्ण विकास प्रक्रिया में कई गड़बड़ियां होती हैं।
नेफ्रोटिक समस्याओं के साथ दौरे कुछ बहुत ही सामान्य लक्षण हैं।
व्यवहार में परिवर्तन और ध्यान की कमी भी देखी जाती है। बच्चे की अतिसक्रियता अक्सर देखी जाती है।
गुणसूत्र विकारों का निदान
आजकल प्रौद्योगिकी में प्रगति के साथ, क्रोमोसोमल विकारों का पता लगाना आसान हो गया है। क्रोमोसोमल विकार मूल रूप से डॉक्टरों द्वारा प्रारंभिक चरणों में नैदानिक विशेषताओं में देखे जाते हैं।
क्रोमोसोमल विकारों के निदान के लिए यहां कुछ परीक्षण दिए गए हैं
- प्रारंभिक जोखिम मूल्यांकन
- अनुक्रमिक स्क्रीनिंग
- चौगुनी स्क्रीन
- कोशिका-मुक्त डीएनए विश्लेषण (सीएफडीएनए)
- पूर्ण भ्रूण सर्वेक्षण
गुणसूत्र विकारों का उपचार
गुणसूत्र संबंधी विकारों के विशिष्ट लक्षणों का उपचार करना कोई स्थायी समाधान नहीं है। आजकल कई विकल्प उपलब्ध हैं, जैसे कि आनुवंशिक चिकित्सा, आनुवंशिक परामर्श, फिजियोथेरेपी और यहां तक कि विभिन्न दवाओं की मदद से स्थिति में सुधार किया जा सकता है।
उचित आनुवंशिक परामर्श से गुणसूत्र संबंधी विकार की अवस्था का पता लगाया जा सकता है। इससे सही निदान करने और गुणसूत्र संबंधी परिवर्तनों के कारण होने वाली आगामी समस्याओं के लिए तैयार रहने में भी मदद मिल सकती है।
हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी, दवाओं की मदद से इन दिनों इन क्रोमोसोमल विकारों का इलाज किया जा सकता है। अधिक से अधिक लोगों के इस क्षेत्र में आने से, गुणसूत्र संबंधी विकारों का उपचार बेहतर हो गया है, और कुछ मामले ऐसे भी हैं जिनमें बीमारियों को पूरी तरह से ख़त्म किया जा सकता था।
क्रोमोसोमल विकारों के कारणों को अच्छी तरह से परिभाषित नहीं किया गया है। ऐसे कई कारक हो सकते हैं जो किसी व्यक्ति के सामान्य गुणसूत्र सेटअप में बाधा डाल सकते हैं। यह कुछ हानिकारक उत्परिवर्तनों और अन्य के संपर्क में आने के कारण आनुवंशिक हो सकता है।
क्रोमोसोमल ऑर्डर कभी-कभी विफल हो सकता है, लेकिन दूसरी ओर, उचित प्रबंधन के साथ, इन विकारों से बहुत आसानी से निपटा जा सकता है।
यदि आप क्रोमोसोमल विकार से पीड़ित हैं, तो संभावना है कि यह रोग आपकी संतानों में भी फैल सकता है। ऐसी स्थितियों से बचने के लिए, उन विशेषज्ञों की राय लेनी चाहिए जो भाई-बहनों में क्रोमोसोमल होने की घटनाओं की भविष्यवाणी कर सकें।
जो लोग क्रोमोसोमल विकारों से पीड़ित हैं वे जीन रिप्लेसमेंट थेरेपी का सहारा ले सकते हैं। लेकिन दूसरी ओर, कई सीमाएँ और कुछ मानदंड हो सकते हैं जिनके आधार पर यह चिकित्सा की जा सकती है। सफल जीन रिप्लेसमेंट थेरेपी से इन क्रोमोसोमल विकारों को पूरी तरह से ख़त्म किया जा सकता है। जीन प्रतिस्थापन के क्षेत्र में विकास आसान और अधिक कुशल हो गया है।
