आनुवंशिक विकार संतानों में गुणसूत्रों के असामान्य वितरण के कारण होते हैं और केवल विशेष परीक्षणों का उपयोग करके ही इसका पता लगाया जा सकता है। गुणसूत्रों के असमान वितरण के कारण जीनोम में परिवर्तन होता है और संतानें अलग-अलग विशेषताएं दिखा सकती हैं और सामान्य जीवन जीने में सक्षम नहीं हो सकती हैं।
हालाँकि आनुवंशिक विकार दुर्लभ हैं, लेकिन यह आबादी के कुछ हिस्से को प्रभावित करता है और लोग जागरूक हैं इसलिए इन दिनों, हर कोई अपने अजन्मे बच्चे का परीक्षण करवाता है।
भ्रूण के चरण में परीक्षण यह निर्धारित करने में मदद कर सकता है कि क्या बच्चे में कोई आनुवंशिक विकार है और यदि किसी भी संयोग से, उसे कोई विकार होता है, तो उपचार प्रारंभिक चरण में शुरू किया जा सकता है (यदि संभव हो) या माता-पिता गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय ले सकते हैं। हालाँकि, भ्रूण में आनुवंशिक विकारों के परीक्षण में शामिल तकनीकों का उद्देश्य भ्रूण अवस्था में कुछ भी ठीक करना नहीं है।
आनुवंशिक विकारों के लिए परीक्षणों के प्रकार
प्रत्यारोपित करने से पहले आनुवांशिक रोग का निदान प्रोग्राम मे- जैसा कि नाम से पता चलता है, यह परीक्षण यह जानने में मदद करता है कि भ्रूण बड़ा होकर एक सामान्य व्यक्ति बनेगा या नहीं। यह परीक्षण तभी किया जाता है जब डॉक्टर को इसकी संभावना का संदेह होता है और भ्रूण में आनुवंशिक विकार होने का खतरा हो सकता है।
प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक स्क्रीनिंग - इस परीक्षण की प्रक्रिया वही है और इसे उसी उद्देश्य से किया जाता है, लेकिन जो महिलाएं अपने भ्रूण का परीक्षण करवाना चाहती हैं, उनके लिए यह परीक्षण जरूरी नहीं है कि उन्हें किसी आनुवंशिक विकार के जोखिम के कारण ऐसा किया जाए।
ये परीक्षण केवल भ्रूण अवस्था में ही किए जा सकते हैं और आईवीएफ के माध्यम से किए जाते हैं
भ्रूणों के आनुवंशिक परीक्षण के ख़िलाफ़ कई तर्क उठाए गए हैं। कई लोग सोचते हैं कि यह एक जोखिम है जबकि अन्य सोचते हैं कि गर्भावस्था के शुरुआती चरण में ऐसा करना बहुत समझदारी वाली बात है।
यह परीक्षण ज्यादातर उन लोगों के लिए अनुशंसित है जिनके परिवार में किसी सदस्य को आनुवंशिक विकार हो गया है। यह भी संभव है कि कुछ लोग अपना परिवार देर से शुरू कर रहे हों और इससे आनुवंशिक विकार होने की संभावना बढ़ जाती है। उस मामले में भी एक परीक्षण की सिफारिश की जा सकती है।
यह ज्ञात नहीं है कि इस परीक्षण का होने वाली बीमारियों की दर को कम करने पर कोई प्रभाव पड़ता है क्योंकि व्यक्ति की आनुवंशिक संरचना इसे निर्धारित करने में मदद करती है। इसके अलावा, ऐसी कोई तकनीक नहीं है जो भ्रूण अवस्था में किसी आनुवंशिक असामान्यता को ठीक करने में सक्षम हो, इसका एकमात्र उद्देश्य माता-पिता के ज्ञान में इसकी उपस्थिति दर्ज कराना है।
ऐसे मानदंडों की कोई सूची नहीं है जिन्हें परीक्षण के लिए जाने से पहले पूरा किया जाना चाहिए, यदि आपको या आपके डॉक्टर को आपके अजन्मे बच्चे में आनुवंशिक विकार होने का संदेह है, तो आपको निश्चित रूप से आनुवंशिक परीक्षण के लिए जाकर यह सुनिश्चित करना चाहिए।
