गुणसूत्र क्या है?
- क्रोमोसोमल विकार, परिवर्तन और विपथन कई आनुवंशिक विकारों और लक्षणों का मूल कारण हैं। क्रोमोसोमल विकार अक्सर जन्म दोष और जन्मजात असामान्यताएं पैदा करते हैं जो किसी व्यक्ति के पूरे जीवनकाल में विकसित हो सकते हैं।
- जीन गुणसूत्रों से बने होते हैं, जो शरीर के आनुवंशिक निर्माण खंड होते हैं। जीन विशिष्ट निर्देश हैं जो शरीर को विकास और कार्य करने के तरीके के बारे में सूचित करते हैं। वे शारीरिक और शारीरिक लक्षणों जैसे रक्त प्रकार, आंखों और बालों का रंग, कुछ बीमारियों के प्रति संवेदनशीलता आदि को नियंत्रित करते हैं।
गुणसूत्र विकार क्या है?
यद्यपि गुणसूत्र संबंधी विकारों के कई प्रकार हैं, लेकिन उन्हें आम तौर पर निम्नलिखित दो बुनियादी प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है:
संख्यात्मक विकार
संख्यात्मक विकारों के मामले में, किसी व्यक्ति के गुणसूत्रों की जोड़ी में से एक गायब गुणसूत्र हो सकता है, और फिर इस स्थिति को मोनोसॉमी के रूप में जाना जाता है। दूसरी ओर, जब किसी व्यक्ति में सामान्य दो के बजाय दो से अधिक गुणसूत्र होते हैं, तो इस स्थिति को ट्राइसॉमी कहा जाता है।
संरचनात्मक विकार
गुणसूत्र की संरचना कई तरीकों से बदल सकती है।
- विलोपन: जब ऐसा होता है, तो गुणसूत्र का एक भाग छूट जाता है या गायब हो जाता है।
- दोहराव: यहां, गुणसूत्र के एक भाग का दोहराव हो जाता है, जिससे अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री का विकास होता है।
- स्थानान्तरण: इस घटना में, एक गुणसूत्र का एक हिस्सा दूसरे में चला जाता है। स्थानान्तरण की प्रक्रिया दो प्रक्रियाओं के माध्यम से होती है। एक तब होता है जब दो अलग-अलग गुणसूत्रों के खंड पारस्परिक अनुवाद नामक प्रक्रिया में बदल जाते हैं। दूसरा तब होता है जब एक पूरा गुणसूत्र सेंट्रोमियर पर दूसरे से जुड़ जाता है, इस प्रक्रिया को रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलोकेशन के रूप में जाना जाता है।
- उलटा: जब ऐसा होता है, तो एक क्रोमोसोमल खंड टूट जाता है, अंदर की ओर मुड़ जाता है और फिर दोबारा जुड़ जाता है। इससे जेनेटिक कोड उलट जाता है.
- के छल्ले: इस घटना में, गुणसूत्र का एक हिस्सा टूट जाता है और एक वलय या वृत्त बनाता है। यह आनुवंशिक सामग्री को खोने के साथ या उसके बिना भी हो सकता है।
गुणसूत्र विकारों के कुछ उदाहरण क्या हैं?
कुछ सबसे आम गुणसूत्र संबंधी विकार इस प्रकार हैं:
- जैकबसेन सिंड्रोम
- क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
- XYY सिंड्रोम और XXX सिंड्रोम
- क्रि डु चैट सिंड्रोम
- डाउन्स सिन्ड्रोम
- टर्नर सिंड्रोम
- एडवर्ड सिंड्रोम
- वुल्फ-हिर्शचॉर्न सिंड्रोम
- पटौ सिंड्रोम
गुणसूत्र संबंधी विकार कैसे होते हैं?
क्रोमोसोमल विकार सामान्य कोशिका विभाजन त्रुटियों के कारण होते हैं। कोशिका विभाजन की दो अलग-अलग विधियाँ अर्धसूत्रीविभाजन और माइटोसिस हैं।
- माइटोसिस के दौरान मूल कोशिका का दोहराव होता है। जब 46 गुणसूत्रों वाली एक कोशिका विभाजित होती है, तो 46 गुणसूत्रों वाली दो कोशिकाएँ उत्पन्न होती हैं। प्रजनन अंगों को छोड़कर, शरीर हर जगह इस प्रकार के कोशिका विभाजन से गुजरता है। हमारे शरीर को बनाने वाली अधिकांश कोशिकाएँ इसी प्रकार बनती और प्रतिस्थापित होती हैं।
- अर्धसूत्रीविभाजन सामान्य 23 के बजाय 46 गुणसूत्रों वाली कोशिकाएं बनाता है। इस प्रकार का कोशिका विभाजन प्रजनन अंगों में होता है और अंडे और शुक्राणु के विकास में मदद करता है।
ये दोनों प्रक्रियाएं आम तौर पर उचित संख्या में गुणसूत्रों वाली कोशिकाओं का निर्माण करती हैं। हालाँकि, कोशिका विभाजन में गलतियाँ किसी विशेष गुणसूत्र की असामान्य रूप से उच्च या निम्न प्रतियों वाली कोशिकाओं का विकास कर सकती हैं।
नीचे कुछ अन्य कारक दिए गए हैं जो क्रोमोसोमल विकारों के जोखिम को बढ़ा सकते हैं:
- मातृ आयु: जब एक महिला का जन्म होता है, तो उसके पास अपने जीवनकाल में सभी अंडे होते हैं। कुछ शोधकर्ताओं का मानना है कि जैसे-जैसे अंडों की उम्र बढ़ती है, उनकी आनुवंशिक संरचना बदल सकती है। गर्भावस्था के दौरान युवा महिलाओं की तुलना में वृद्ध महिलाओं में क्रोमोसोमल विकार विकसित होने की संभावना अधिक होती है।
- पर्यावरण: हालांकि इस बात का कोई निर्णायक सबूत नहीं है कि विशिष्ट पर्यावरणीय कारक गुणसूत्र संबंधी विकारों का कारण बन सकते हैं, फिर भी यह संभव है कि पर्यावरण ऐसे विपथन के विकास में भूमिका निभा सकता है।
निष्कर्ष
कोशिकाओं के नमूने में गुणसूत्रों के कैरियोटाइप की जांच करके गुणसूत्र संबंधी विकारों की पहचान की जा सकती है। यदि कोई क्रोमोसोमल विकार पाया जाता है, तो चिकित्सक उन माता-पिता या परिवारों को परामर्श और मार्गदर्शन प्रदान करते हैं जिनके बच्चों में आनुवंशिक विकार होने का खतरा होता है।
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इस सिंड्रोम में, एक गुणसूत्र गायब रहता है और यह मोनोसॉमी का एक उदाहरण है। टर्नर सिंड्रोम के कारण एक महिला में जन्म के समय केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है जिसके कारण वह औसत से छोटी होती है, बच्चे पैदा करने में असमर्थ होती है, आदि।
डाउन सिंड्रोम की विशेषता व्यक्ति में मानसिक विकलांगता, सीखने में कठिनाई, चेहरे की विशिष्ट बनावट और शैशवावस्था में मांसपेशियों की टोन (हाइपोटोनिया) में कमी आदि है।
डाउन सिंड्रोम को ट्राइसोमी 21 के रूप में भी जाना जाता है, जिसमें एक व्यक्ति के पास सामान्य दो के बजाय क्रोमोसोम 21 की तीन प्रतियां होती हैं।
अधिकांश गुणसूत्र संबंधी विकार अंडे या शुक्राणु में आकस्मिक रूप से उत्पन्न होते हैं। इन स्थितियों में नवजात शिशु की हर एक कोशिका में विकार मौजूद होते हैं। हालाँकि, गर्भधारण के बाद कुछ बीमारियाँ प्रकट हो सकती हैं, जिस बिंदु पर बच्चे की कुछ कोशिकाएँ प्रभावित होती हैं जबकि अन्य अप्रभावित रहती हैं।
गुणसूत्र संबंधी स्थितियां या तो जन्मजात हो सकती हैं या माता-पिता से वंशानुगत रूप से प्राप्त हो सकती हैं (जैसे कि गुणसूत्र स्थानांतरण)। यही कारण है कि जब किसी बच्चे में गुणसूत्र संबंधी विकार पाया जाता है, तो माता-पिता की गुणसूत्र संबंधी जांच नियमित रूप से की जाती है।
