कोंडापुर में गुणसूत्र संबंधी विकारों (असामान्यताओं) का उपचार

क्रोमोसोम क्या हैं?

कई वंशानुगत बीमारियाँ और विशेषताएँ गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं, परिवर्तनों और विपथन के कारण होती हैं। जन्म संबंधी विकृतियाँ और जन्मजात बीमारियाँ जो किसी व्यक्ति के पूरे जीवनकाल में हो सकती हैं, अक्सर गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के कारण होती हैं। कोशिकाओं के एक नमूने में गुणसूत्रों के कैरियोटाइप को देखकर, गुणसूत्र संबंधी विकारों का पता लगाया जा सकता है, और फिर उन माता-पिता या परिवारों को परामर्श प्रदान किया जा सकता है जिनके बच्चों में आनुवंशिक विकार विकसित होने का खतरा है।
क्रोमोसोम शरीर की आनुवंशिक संरचनाएं हैं जिनमें जीन होते हैं। जीन अद्वितीय निर्देश हैं जो शरीर को बढ़ने और कार्य करने के तरीके के बारे में सूचित करते हैं। वे रक्त के प्रकार, बालों का रंग, बीमारी की संवेदनशीलता आदि सहित शारीरिक और शारीरिक विशेषताओं को नियंत्रित करते हैं।

क्रोमोसोमल विकार क्या हैं?

यद्यपि कई प्रकार के गुणसूत्र विकार होते हैं, आम तौर पर, उन्हें निम्नलिखित दो बुनियादी समूहों में वर्गीकृत किया जा सकता है, जैसे:

संख्यात्मक विकार:

मोनोसॉमी तब होती है जब किसी व्यक्ति में जोड़े में से एक गुणसूत्र गायब होता है। ट्राइसॉमी वह शब्द है जब किसी व्यक्ति में एक जोड़ी के बजाय दो से अधिक गुणसूत्र होते हैं। डाउन सिंड्रोम जैसी स्थिति संख्यात्मक विकारों के कारण होने वाला एक उदाहरण है। ट्राइसॉमी 21 डाउन सिंड्रोम का दूसरा नाम है, जिसमें विकार वाले व्यक्ति में क्रोमोसोम 21 की दो के बजाय तीन प्रतियां होती हैं।
मोनोसॉमी का एक उदाहरण टर्नर सिंड्रोम है, जिसमें एक व्यक्ति में गुणसूत्र की कमी होती है। टर्नर सिंड्रोम में, एक महिला केवल एक लिंग गुणसूत्र, एक एक्स, के साथ पैदा होती है और अक्सर अन्य समस्याएं होती हैं जैसे औसत से छोटा होना और बच्चे पैदा करने में असमर्थ होना।

संरचनात्मक विकार:

ऐसे विभिन्न तरीके हैं जिनसे गुणसूत्र की संरचना को बदला जा सकता है।

हटाना: गुणसूत्र का एक भाग नष्ट हो जाता है या गायब हो जाता है।
दोहराव: गुणसूत्र के अनुभाग का एक भाग डुप्लिकेट हो जाता है, जिससे अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री जुड़ जाती है।
स्थानान्तरण: ऐसा तब होता है जब एक गुणसूत्र का एक हिस्सा दूसरे गुणसूत्र में चला जाता है। ट्रांसलोकेशन दो मुख्य रूपों में होता है। जब दो अलग-अलग गुणसूत्रों के खंड आपस में बदल जाते हैं, तो इसे पारस्परिक ट्रांसलोकेशन कहा जाता है। हालाँकि, रॉबर्टसनियन ट्रांसलोकेशन तब होता है जब एक पूरा गुणसूत्र सेंट्रोमियर पर दूसरे गुणसूत्र से जुड़ जाता है।
व्युत्क्रम: गुणसूत्र खंड टूट जाता है, अंदर की ओर मुड़ जाता है और फिर से जुड़ जाता है। इस प्रकार, आनुवंशिक कोड उलट जाता है।
के छल्ले: गुणसूत्र का एक हिस्सा टूटकर एक वलय या वृत्त बनाता है। यह आनुवंशिक सामग्री के नष्ट होने या नष्ट हुए बिना भी होता है।

क्रोमोसोमल विकार कैसे होते हैं?

सामान्य कोशिका विभाजन की गलतियाँ गुणसूत्र संबंधी विकारों को जन्म देती हैं। अर्धसूत्रीविभाजन और समसूत्रण कोशिका विभाजन के दो अलग-अलग प्रकार हैं।

पिंजरे का बँटवारा

माइटोसिस मूल कोशिका की दो समान प्रतियां बनाता है। जब 46 गुणसूत्रों वाली एक कोशिका विभाजित होती है तो 46 गुणसूत्रों वाली दो कोशिकाएँ बनती हैं। प्रजनन अंगों को छोड़कर, शरीर हर जगह इस प्रकार के कोशिका विभाजन का अनुभव करता है।

अर्धसूत्रीविभाजन

अर्धसूत्रीविभाजन उन कोशिकाओं का निर्माण करता है जिनमें सामान्य 23 गुणसूत्रों के विपरीत 46 गुणसूत्र होते हैं। प्रजनन अंग इस प्रकार के कोशिका विभाजन से गुजरते हैं, जो अंडे और शुक्राणु को विकसित करने में मदद करता है।
दोनों प्रक्रियाओं का लक्ष्य उचित संख्या में गुणसूत्रों वाली कोशिकाओं का निर्माण करना है। हालाँकि, कोशिका विभाजन में गलतियाँ किसी विशेष गुणसूत्र की प्रतियों की असामान्य रूप से उच्च या निम्न संख्या वाली कोशिकाओं को छोड़ सकती हैं।

कुछ अन्य कारक जो इसे बढ़ा सकते हैं गुणसूत्र संबंधी विकारों का खतरा यह है:

मातृ उम्र: एक महिला के जन्म के समय उसके पूरे जीवनकाल में जितने अंडे होते हैं, उतने ही अंडे उसके पास होते हैं। कुछ वैज्ञानिकों के अनुसार, अंडे के बड़े होने पर उनकी आनुवंशिक संरचना बदल सकती है। युवा महिलाओं की तुलना में, अधिक उम्र की महिलाओं को गर्भावस्था के दौरान क्रोमोसोमल विकारों का अनुभव होने की अधिक संभावना होती है। हालाँकि, पैतृक उम्र क्रोमोसोमल विकारों की संभावना को नहीं बढ़ाती है क्योंकि पुरुष अपने पूरे जीवनकाल में ताज़ा शुक्राणु बनाते रहते हैं।
वातावरण: हालांकि इस बात का कोई ठोस सबूत नहीं है कि कुछ पर्यावरणीय कारक क्रोमोसोमल विकारों में योगदान करते हैं, फिर भी यह संभव है कि पर्यावरण आनुवंशिक त्रुटियों के विकास में योगदान दे सकता है।

क्रोमोसोमल विकारों के कुछ उदाहरण क्या हैं?

कुछ सबसे आम गुणसूत्र संबंधी विकार हैं:

वुल्फ-हिर्शचॉर्न सिंड्रोम
डाउन सिंड्रोम
टर्नर सिंड्रोम
क्रि डु चैट सिंड्रोम
एडवर्ड सिंड्रोम
पटौ सिंड्रोम
जैकबसेन सिंड्रोम
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
XYY सिंड्रोम और XXX सिंड्रोम

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1. कौन सी गुणसूत्र संबंधी समस्या सबसे दुर्लभ है?

वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम (डब्ल्यूएचएस) एक अत्यंत दुर्लभ गुणसूत्र स्थिति है जो गुणसूत्र 4 की छोटी भुजा के एक लापता भाग की विशेषता है।

2. क्या गुणसूत्र संबंधी विकारों को ठीक किया जा सकता है?

इनमें से अधिकांश बीमारियाँ, जो अक्सर शरीर की कई प्रणालियों को प्रभावित करती हैं, लाइलाज हैं। इसके साथ जुड़े कुछ लक्षणों का इलाज या प्रबंधन करने के लिए तरीके उपलब्ध हो सकते हैं।

3. प्रत्येक माता-पिता अपने बच्चों में कितने गुणसूत्रों का योगदान करते हैं?

गुणसूत्र जोड़े में मौजूद होते हैं। औसत मानव कोशिका में 23 जोड़े गुणसूत्र (कुल 46 गुणसूत्र) होते हैं। माँ आधा योगदान देती है, और पिता आधा योगदान देता है।

4. टर्नर सिंड्रोम क्या है?

टर्नर सिंड्रोम में, एक गुणसूत्र गायब हो जाता है, जिससे महिला में जन्म के समय केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है और वह औसत से छोटी हो जाती है, बच्चे पैदा करने में असमर्थ हो जाती है, आदि।

5. डाउन सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

डाउन सिंड्रोम की विशेषता व्यक्ति में मानसिक विकलांगता, सीखने में कठिनाई, चेहरे की विशिष्ट बनावट और शैशवावस्था में मांसपेशियों की टोन (हाइपोटोनिया) में कमी आदि है।