ಬ್ರೂಕ್‌ಫೀಲ್ಡ್‌ನಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ (ಅಸಹಜತೆಗಳು) ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಈ ಲೇಖನದಲ್ಲಿ, ವರ್ಣತಂತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ಚರ್ಚಿಸಲಿದ್ದೇವೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಹೇಗೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ಉತ್ತಮ ಮಾರ್ಗಗಳು ಯಾವುವು ಎಂಬುದನ್ನು ನಾವು ಉಲ್ಲೇಖಿಸಿದ್ದೇವೆ.

ಪರಿಚಯ

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಜೀವಕೋಶದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಇರುವ ಮೂಲ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಘಟಕಗಳಾಗಿವೆ, ಅದು ಅದರ ಮೇಲೆ ಜೋಡಿಸಲಾದ ಜೀನ್‌ಗಳ ಗುಂಪನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಈ ಜೀನ್‌ಗಳು ದೇಹದಲ್ಲಿನ ವಿವಿಧ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ, ಅದು ಇಡೀ ದೇಹವನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತದೆ. ವಿವಿಧ ದೋಷಗಳಿಂದಾಗಿ ಈ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳಾಗಬಹುದು. ಇದು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 22 ಜೋಡಿ ಆಟೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಒಂದು ಜೋಡಿ ಲೈಂಗಿಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಪೋಷಕರ ದೇಹದಿಂದ ಮಗುವಿನ ದೇಹಕ್ಕೆ ಹರಡುತ್ತವೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ದ್ವಿಗುಣಗೊಳ್ಳುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳಿವೆ, ಇದು ಟ್ರಿಸೋಮಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಅಥವಾ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದೂ ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ, ಇದು ಮೊನೊಸೊಮಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ವಿಧಗಳು

ಹಲವಾರು ರೀತಿಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಇರಬಹುದು, ಆದರೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಂಭವಿಸುವ ಕೆಲವು-

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರೈಸೋಮಿ 21).- ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸಂಖ್ಯೆ 21 ದ್ವಿಗುಣಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.
ಫ್ರೇಜಿಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.- ಇದು ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತು x ನಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಅಪರೂಪದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿದೆ.
ಕ್ಲೈನ್‌ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಪುರುಷರು ಹೆಚ್ಚುವರಿ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಪಡೆಯುವ ವರ್ಣತಂತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ.
ಟ್ರಿಪಲ್-ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.
ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.
ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18.
ಟ್ರೈಸೋಮಿ 13.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ವಿಭಿನ್ನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಅದಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ -

ಒಟ್ಟಾರೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಹಲವಾರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿವೆ.

ಜನರು ಮಾತು ಮತ್ತು ಚಿಂತನೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಗಮನಿಸಿದ್ದಾರೆ.

ಬ್ರಾಕಿಸೆಫಾಲಿ ಬಾಗಿದ ಕಿರುಬೆರಳು, ನಾಲಿಗೆಯ ಸ್ಥಳಾಂತರ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನವುಗಳಂತಹ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ.

ದುರ್ಬಲವಾದ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ದುರ್ಬಲ X ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಿರುವ ಜನರು ಮಾತನಾಡುವಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬ, ಸಾಕಷ್ಟು ಆತಂಕ ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಂತಹ ಹಲವಾರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು.

ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ ಮತ್ತು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ನಡವಳಿಕೆ ಕೂಡ ತುಂಬಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಉದ್ದ ಮತ್ತು ತೆಳ್ಳಗಿನ ಮುಖದ ಜೊತೆಗೆ ಪದಗಳ ನಿರಂತರ ಪುನರಾವರ್ತನೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚುವರಿ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಕಾರಣ, ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಧ್ವನಿ ಧ್ವನಿಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಸಾಮಾನ್ಯ ಪುರುಷನ ಸ್ನಾಯುವಿನ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿಯು ಸಹ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಪುರುಷರು ಕಡಿಮೆ ವೀರ್ಯ ಎಣಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಬಂಜೆತನ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ.

ಟ್ರಿಪಲ್-ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಗುವಿನ ಸಂಪೂರ್ಣ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಅಡಚಣೆಗಳಿವೆ.

ನೆಫ್ರೋಟಿಕ್ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಜೊತೆಗೆ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ.

ವರ್ತನೆಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಗಮನ ಕೊರತೆಯೂ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿನ ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಇತ್ತೀಚಿನ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನದ ಪ್ರಗತಿಯೊಂದಿಗೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಸುಲಭವಾಗಿದೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮೂಲತಃ ವೈದ್ಯರಿಂದ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಕೆಲವು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ

ಆರಂಭಿಕ ಅಪಾಯದ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ
ಅನುಕ್ರಮ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್
ಕ್ವಾಡ್ರುಪಲ್ ಸ್ಕ್ರೀನ್
ಕೋಶ ಮುಕ್ತ DNA ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ (cfDNA)
ಪೂರ್ಣ ಭ್ರೂಣದ ಸಮೀಕ್ಷೆ

ವರ್ಣತಂತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ವರ್ಣತಂತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಶಾಶ್ವತ ಪರಿಹಾರವಲ್ಲ. ಇತ್ತೀಚಿನ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಥೆರಪಿ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್, ಫಿಸಿಯೋಥೆರಪಿಯಂತಹ ವಿವಿಧ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಇರಬಹುದು ಮತ್ತು ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವ ವಿವಿಧ ಔಷಧಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.

ಸರಿಯಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯೊಂದಿಗೆ, ವರ್ಣತಂತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಹಂತದ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಇದು ಉತ್ತಮ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತು ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದಾಗಿ ಮುಂಬರುವ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಸಿದ್ಧರಾಗಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಹಾರ್ಮೋನ್ ರಿಪ್ಲೇಸ್ಮೆಂಟ್ ಥೆರಪಿ, ಔಷಧಿಗಳ ಸಹಾಯದಿಂದ ಈ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ನೋಡಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಕ್ಷೇತ್ರಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚು ಹೆಚ್ಚು ಬರುವುದರಿಂದ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಉತ್ತಮವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಗಳನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ನಿರ್ಮೂಲನೆ ಮಾಡಬಹುದಾಗಿದೆ.

1. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಕಾರಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಸೆಟಪ್ ಅನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುವ ಹಲವಾರು ಅಂಶಗಳಿವೆ. ಕೆಲವು ಹಾನಿಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನವುಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ ಇದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರಬಹುದು.

2. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮಾರಣಾಂತಿಕವಾಗಬಹುದೇ?

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕ್ರಮವು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ವಿಫಲವಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ಮತ್ತೊಂದೆಡೆ, ಸರಿಯಾದ ನಿರ್ವಹಣೆಯೊಂದಿಗೆ, ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಬಹಳ ಸುಲಭವಾಗಿ ನಿಭಾಯಿಸಬಹುದು.

3. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗೆ ಅಡ್ಡಿಯಾಗಬಹುದೇ?

ನೀವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿದ್ದರೆ, ಈ ರೋಗವು ನಿಮ್ಮ ಸಂತತಿಗೆ ಹರಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳಿವೆ. ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಹೊಂದಿರುವ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರ ಘಟನೆಗಳನ್ನು ಊಹಿಸಲು ತಜ್ಞರ ಅಭಿಪ್ರಾಯಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಬೇಕು.

4. ಜೀನ್ ರಿಪ್ಲೇಸ್ಮೆಂಟ್ ಥೆರಪಿಗೆ ಯಾರು ಹೋಗಬಹುದು?

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಜನರು ಜೀನ್ ರಿಪ್ಲೇಸ್ಮೆಂಟ್ ಥೆರಪಿಗೆ ಹೋಗಬಹುದು. ಆದರೆ ಮತ್ತೊಂದೆಡೆ, ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದಾದ ಹಲವು ಮಿತಿಗಳು ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಮಾನದಂಡಗಳು ಇರಬಹುದು. ಯಶಸ್ವಿ ಜೀನ್ ರಿಪ್ಲೇಸ್ಮೆಂಟ್ ಥೆರಪಿಯೊಂದಿಗೆ, ಈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ನಿರ್ಮೂಲನೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಜೀನ್ ಬದಲಿ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಸುಲಭ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ.