ಸಂತತಿಯಲ್ಲಿನ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಅಸಹಜ ವಿತರಣೆಯಿಂದಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ವಿಶೇಷ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು. ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಅಸಮಾನ ವಿತರಣೆಯು ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಂತತಿಯು ವಿಭಿನ್ನ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಅಪರೂಪವಾಗಿದ್ದರೂ, ಇದು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಕೆಲವು ಭಾಗದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜನರು ತಿಳಿದಿರುತ್ತಾರೆ ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ, ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ ತಮ್ಮ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ.
ಭ್ರೂಣದ ಹಂತದಲ್ಲಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ಅಕಸ್ಮಾತ್ತಾಗಿ ಅವನು ಅದನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಬಹುದು (ಸಾಧ್ಯವಾದರೆ) ಅಥವಾ ಪೋಷಕರು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಅಂತ್ಯಗೊಳಿಸಲು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಭ್ರೂಣಗಳಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ತಂತ್ರಗಳ ಗುರಿಯು ಭ್ರೂಣದ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಯಾವುದನ್ನೂ ಗುಣಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ.
ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ವಿಧಗಳು
ಪೂರ್ವಭಾವಿ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ- ಹೆಸರೇ ಸೂಚಿಸುವಂತೆ, ಭ್ರೂಣವು ಸಾಮಾನ್ಯ ವ್ಯಕ್ತಿಯಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆಯೇ ಎಂದು ತಿಳಿಯಲು ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯರು ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸಿದಾಗ ಮಾತ್ರ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣವು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.
ಪೂರ್ವನಿಯೋಜಿತ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್- ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಅದೇ ವಿಧಾನವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಮತ್ತು ಅದೇ ಉದ್ದೇಶದಿಂದ ನಡೆಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ತಮ್ಮ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಬಯಸುವ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ, ಅವರು ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕಾಗಿಲ್ಲ.
ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಭ್ರೂಣದ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ನಡೆಸಬಹುದು ಮತ್ತು IVF ಮೂಲಕ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ
ಭ್ರೂಣಗಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ವಿರುದ್ಧ ಅನೇಕ ವಾದಗಳನ್ನು ಎತ್ತಲಾಗಿದೆ. ಇದು ಅಪಾಯ ಎಂದು ಹಲವರು ಭಾವಿಸುತ್ತಾರೆ ಆದರೆ ಇತರರು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಮಾಡುವುದು ತುಂಬಾ ಬುದ್ಧಿವಂತ ವಿಷಯ ಎಂದು ಭಾವಿಸುತ್ತಾರೆ.
ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಪಡೆದ ಅವರ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಸದಸ್ಯರನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಜನರು ತಮ್ಮ ಕುಟುಂಬವನ್ನು ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಆ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿಯೂ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು.
ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸಂಭವಿಸಬಹುದಾದ ರೋಗಗಳ ದರವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ ಏಕೆಂದರೆ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ರಚನೆಯು ಅದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಭ್ರೂಣದ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಯನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವ ಯಾವುದೇ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನವಿಲ್ಲ, ಪೋಷಕರ ಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಇಡುವುದು ಇದರ ಏಕೈಕ ಉದ್ದೇಶವಾಗಿದೆ.
ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಹೋಗುವ ಮೊದಲು ಪೂರೈಸಬೇಕಾದ ಯಾವುದೇ ಮಾನದಂಡಗಳ ಪಟ್ಟಿ ಇಲ್ಲ, ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸಿದರೆ, ನೀವು ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಹೋಗುವ ಮೂಲಕ ಅದನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು.
