ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಎಂದರೇನು?
- ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ವಿಪಥನಗಳು ಹಲವಾರು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಮೂಲ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಅದು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯಬಹುದು.
- ಜೀನ್‌ಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಿಂದ ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ದೇಹದ ಆನುವಂಶಿಕ ಬಿಲ್ಡಿಂಗ್ ಬ್ಲಾಕ್ಸ್ ಆಗಿದೆ. ಜೀನ್‌ಗಳು ದೇಹವನ್ನು ಹೇಗೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ತಿಳಿಸುವ ವಿಶಿಷ್ಟ ಸೂಚನೆಗಳಾಗಿವೆ. ಅವರು ರಕ್ತದ ಪ್ರಕಾರ, ಕಣ್ಣು ಮತ್ತು ಕೂದಲಿನ ಬಣ್ಣ, ಕೆಲವು ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುವಿಕೆ ಇತ್ಯಾದಿಗಳಂತಹ ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಶಾರೀರಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತಾರೆ.
ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಎಂದರೇನು?
ವರ್ಣತಂತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ವಿಧಗಳಿದ್ದರೂ, ಅವುಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಎರಡು ಮೂಲ ಪ್ರಕಾರಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಬಹುದು:
ಸಂಖ್ಯಾತ್ಮಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು
ಸಂಖ್ಯಾತ್ಮಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ತಮ್ಮ ಜೋಡಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಿಂದ ಒಂದು ಕಾಣೆಯಾದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ನಂತರ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊನೊಸೊಮಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮತ್ತೊಂದೆಡೆ, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯ ಎರಡಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಎರಡಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಟ್ರೈಸೋಮಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.
ರಚನಾತ್ಮಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು
ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ರಚನೆಯು ಬದಲಾಗಲು ಹಲವಾರು ಮಾರ್ಗಗಳಿವೆ.
- ಅಳಿಸುವಿಕೆ: ಇದು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಒಂದು ವಿಭಾಗವು ಬಿಟ್ಟುಬಿಡುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಕಾಣೆಯಾಗುತ್ತದೆ.
- ನಕಲು: ಇಲ್ಲಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ವಿಭಾಗದ ಒಂದು ಭಾಗವು ನಕಲು ಆಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
- ಸ್ಥಳಾಂತರ: ಈ ವಿದ್ಯಮಾನದಲ್ಲಿ, ಒಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಒಂದು ಭಾಗವು ಇನ್ನೊಂದಕ್ಕೆ ಚಲಿಸುತ್ತದೆ. ಸ್ಥಳಾಂತರದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಎರಡು ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ಮೂಲಕ ನಡೆಯುತ್ತದೆ. ಎರಡು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಭಾಗಗಳು ಪರಸ್ಪರ ವರ್ಗಾವಣೆ ಎಂಬ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ವಿಚ್ ಆಗುವುದು ಒಂದು. ಇನ್ನೊಂದು, ಸಂಪೂರ್ಣ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಂಟ್ರೊಮಿಯರ್‌ನಲ್ಲಿ ಇನ್ನೊಂದಕ್ಕೆ ಸೇರಿಕೊಂಡಾಗ, ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ರಾಬರ್ಟ್‌ಸೋನಿಯನ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಲೋಕೇಶನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.
- ವಿಲೋಮ: ಇದು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವಿಭಾಗವು ಬ್ರೇಕ್ ಆಫ್ ಆಗುತ್ತದೆ, ಒಳಗೆ ತಿರುಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ಮತ್ತೆ ಜೋಡಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೋಡ್ ರಿವರ್ಸ್ ಆಗುತ್ತದೆ.
- ಉಂಗುರಗಳು: ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಒಂದು ಭಾಗವು ಬ್ರೇಕ್ ಆಫ್ ಆಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಉಂಗುರ ಅಥವಾ ವೃತ್ತವನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದರೊಂದಿಗೆ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲದೆ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.
ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಕೆಲವು ಉದಾಹರಣೆಗಳು ಯಾವುವು?
ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ವರ್ಣತಂತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು :
- ಜಾಕೋಬ್ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
- ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
- XYY ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು XXX ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
- ಕ್ರಿ ಡು ಚಾಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
- ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
- ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
- ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
- ವುಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್ಚಾರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
- ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಹೇಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ?
ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆ ದೋಷಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಎರಡು ವಿಭಿನ್ನ ವಿಧಾನಗಳೆಂದರೆ ಮಿಯೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಮಿಟೋಸಿಸ್.
- ಮೈಟೊಸಿಸ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮೂಲ ಕೋಶವನ್ನು ನಕಲು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಒಂದೇ ಕೋಶವು ವಿಭಜಿಸಿದಾಗ, ಎರಡು ಜೀವಕೋಶಗಳು, ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ 46 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತವೆ. ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಅಂಗಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ದೇಹವು ಈ ರೀತಿಯ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆ. ನಮ್ಮ ದೇಹವನ್ನು ರೂಪಿಸುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಈ ರೀತಿ ತಯಾರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
- ಮಿಯೋಸಿಸ್ ಸಾಮಾನ್ಯ 23 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಿಗಿಂತ 46 ನೊಂದಿಗೆ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೊಟ್ಟೆ ಮತ್ತು ವೀರ್ಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
ಈ ಎರಡೂ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸರಿಯಾದ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳೊಂದಿಗೆ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯಲ್ಲಿನ ತಪ್ಪುಗಳು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಅಸಹಜವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಪ್ರತಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಬಹುದು.
ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಕೆಲವು ಇತರ ಅಂಶಗಳು ಕೆಳಗೆ:
- ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸು: ಮಹಿಳೆ ಜನಿಸಿದಾಗ, ಅವಳು ತನ್ನ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಹೊಂದುವ ಎಲ್ಲಾ ಮೊಟ್ಟೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾಳೆ. ಆ ಮೊಟ್ಟೆಗಳು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ, ಅವುಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ರಚನೆಯು ಬದಲಾಗಬಹುದು ಎಂದು ಕೆಲವು ಸಂಶೋಧಕರು ನಂಬುತ್ತಾರೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಕಿರಿಯರಿಗಿಂತ ವಯಸ್ಸಾದ ಮಹಿಳೆಯರು ಹೆಚ್ಚು ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ.
- ಪರಿಸರ: ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪರಿಸರದ ಅಂಶಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಪುರಾವೆಗಳಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಅಂತಹ ವಿಪಥನಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಪರಿಸರವು ಒಂದು ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ.
ತೀರ್ಮಾನ
ಜೀವಕೋಶಗಳ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್‌ಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಮೂಲಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು. ಯಾವುದೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ವೈದ್ಯರು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಪೋಷಕರು ಅಥವಾ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಸಲಹೆ ಮತ್ತು ಮಾರ್ಗದರ್ಶನವನ್ನು ನೀಡುತ್ತಾರೆ.
ಇದನ್ನೂ ಓದಿ- ನೆರವಿನ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನ (ಕಲೆ)
ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದಲ್ಲಿ, ಒಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಮೊನೊಸೊಮಿಗೆ ಒಂದು ಉದಾಹರಣೆಯಾಗಿದೆ. ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಹಿಳೆಯು ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕೇವಲ ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ, ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಇತ್ಯಾದಿ.
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಮಾನಸಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ಕಲಿಕೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು, ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಮುಖದ ನೋಟ ಮತ್ತು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ (ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ) ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು ಇತ್ಯಾದಿಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ.
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯ ಎರಡಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ನ ಮೂರು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾನೆ.
ಹೆಚ್ಚಿನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮೊಟ್ಟೆ ಅಥವಾ ವೀರ್ಯದಲ್ಲಿ ಆಕಸ್ಮಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ, ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಇರುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ರೋಗಗಳು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ನಂತರ ಪ್ರಕಟವಾಗಬಹುದು, ಆ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮಗುವಿನ ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಇತರವು ಬಾಧಿಸುವುದಿಲ್ಲ.
ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಸ್ಥಿತಿಗಳು ಹೊಸದಾಗಿ ಬೆಳೆಯಬಹುದು ಅಥವಾ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರಬಹುದು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಸ್ಥಳಾಂತರ). ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ, ಮಗುವಿಗೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಇರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಾಗ, ಪೋಷಕರ ಮೇಲೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
