ಕೊಂಡಾಪುರದಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ (ಅಸಹಜತೆಗಳು) ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಯಾವುವು?

ಅನೇಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ವಿಪಥನಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದಾದ ಜನ್ಮ ವಿರೂಪಗಳು ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಜೀವಕೋಶಗಳ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್‌ಗಳನ್ನು ನೋಡುವ ಮೂಲಕ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಪೋಷಕರು ಅಥವಾ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಸಲಹೆಯನ್ನು ನೀಡಬಹುದು.
ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ದೇಹದ ಆನುವಂಶಿಕ ರಚನೆಗಳಾಗಿವೆ. ಜೀನ್‌ಗಳು ದೇಹವು ಹೇಗೆ ಬೆಳೆಯಬೇಕು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಬೇಕು ಎಂಬುದನ್ನು ತಿಳಿಸುವ ವಿಶಿಷ್ಟ ಸೂಚನೆಗಳಾಗಿವೆ. ಅವರು ರಕ್ತದ ಪ್ರಕಾರ, ಕೂದಲಿನ ಬಣ್ಣ, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಒಳಗಾಗುವಿಕೆ ಇತ್ಯಾದಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಶಾರೀರಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಎಂದರೇನು?

ಅನೇಕ ರೀತಿಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿದ್ದರೂ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಅವುಗಳನ್ನು ಎರಡು ಕೆಳಗಿನ ಮೂಲಭೂತ ಗುಂಪುಗಳಾಗಿ ವರ್ಗೀಕರಿಸಬಹುದು, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

ಸಂಖ್ಯಾತ್ಮಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು:

ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಜೋಡಿಯಿಂದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡಾಗ ಮೊನೊಸೊಮಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಟ್ರೈಸೋಮಿ ಎನ್ನುವುದು ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಜೋಡಿಯ ಬದಲಿಗೆ ಎರಡು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ ಪದವಾಗಿದೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಂತಹ ಸ್ಥಿತಿಯು ಸಂಖ್ಯಾತ್ಮಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾದ ಉದಾಹರಣೆಯಾಗಿದೆ. ಟ್ರಿಸೊಮಿ 21 ಎಂಬುದು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಮತ್ತೊಂದು ಹೆಸರಾಗಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಎರಡು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ನ ಮೂರು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾನೆ.
ಮೊನೊಸೊಮಿಯ ಉದಾಹರಣೆಯೆಂದರೆ ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡಿದ್ದಾನೆ. ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ, ಮಹಿಳೆಯು ಕೇವಲ ಒಂದು ಲೈಂಗಿಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್, ಎಕ್ಸ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾಳೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಂತಹ ಇತರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾಳೆ.

ರಚನಾತ್ಮಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು:

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ರಚನೆಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಲು ವಿವಿಧ ವಿಧಾನಗಳಿವೆ.

ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು: ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಒಂದು ವಿಭಾಗವನ್ನು ಅಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಕಾಣೆಯಾಗುತ್ತದೆ.
ನಕಲುಗಳು: ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ವಿಭಾಗದ ಒಂದು ಭಾಗವು ನಕಲುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಸೇರಿಸುತ್ತದೆ.
ಸ್ಥಳಾಂತರಗಳು: ಒಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಒಂದು ಭಾಗವನ್ನು ಇನ್ನೊಂದಕ್ಕೆ ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸಿದಾಗ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಸ್ಥಳಾಂತರವು ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಎರಡು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳಿಂದ ಭಾಗಗಳು ಬದಲಾಯಿಸಲ್ಪಟ್ಟಾಗ, ಅದನ್ನು ಪರಸ್ಪರ ಸ್ಥಳಾಂತರ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸೆಂಟ್ರೋಮೀರ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಂಪೂರ್ಣ ವರ್ಣತಂತು ಇನ್ನೊಂದಕ್ಕೆ ಅಂಟಿಕೊಂಡಾಗ ರಾಬರ್ಟ್‌ಸೋನಿಯನ್ ಸ್ಥಳಾಂತರ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.
ವಿಲೋಮಗಳು: ಒಂದು ವರ್ಣತಂತು ಭಾಗವು ಒಡೆಯುತ್ತದೆ, ಒಳಗೆ ತಿರುಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ಮತ್ತೆ ಅಂಟಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಕೇತವು ಹಿಮ್ಮುಖವಾಗಿರುತ್ತದೆ.
ಉಂಗುರಗಳು: ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಒಂದು ಭಾಗವು ಮುರಿದು ಉಂಗುರ ಅಥವಾ ವೃತ್ತವನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವುದರೊಂದಿಗೆ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲದೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಹೇಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ?

ಸಾಮಾನ್ಯ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ತಪ್ಪುಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಮಿಯೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಮೈಟೋಸಿಸ್ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಎರಡು ವಿಭಿನ್ನ ವಿಧಗಳಾಗಿವೆ.

ಮಿಟೋಸಿಸ್

ಮೈಟೋಸಿಸ್ ಮೂಲ ಕೋಶದ ಎರಡು ಒಂದೇ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. 46 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಒಂದೇ ಕೋಶವು ವಿಭಜನೆಯಾದಾಗ ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಎರಡು ಕೋಶಗಳನ್ನು ರಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಅಂಗಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ, ದೇಹವು ಈ ರೀತಿಯ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಮಿಯಾಸಿಸ್

ಮಿಯೋಸಿಸ್ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ 23 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಿಗೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ 46 ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಅಂಗಗಳು ಈ ರೀತಿಯ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ಮೊಟ್ಟೆಗಳು ಮತ್ತು ವೀರ್ಯವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
ಎರಡೂ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು ಸರಿಯಾದ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳೊಂದಿಗೆ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯಲ್ಲಿನ ತಪ್ಪುಗಳು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಅಸಹಜವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಪ್ರತಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಬಿಡಬಹುದು.

ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದಾದ ಕೆಲವು ಇತರ ಅಂಶಗಳು ವರ್ಣತಂತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಅಪಾಯ ಇವೆ:

ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸು: ಹೆಂಗಸರು ಹುಟ್ಟಿದಾಗ ತಮ್ಮ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಹೊಂದುವ ಎಲ್ಲಾ ಮೊಟ್ಟೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಕೆಲವು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಮೊಟ್ಟೆಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ರಚನೆಯು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಕಿರಿಯ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ, ವಯಸ್ಸಾದ ಮಹಿಳೆಯರು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ತಂದೆಯ ವಯಸ್ಸು, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಏಕೆಂದರೆ ಪುರುಷರು ತಮ್ಮ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ತಾಜಾ ವೀರ್ಯವನ್ನು ರಚಿಸುವುದನ್ನು ಮುಂದುವರೆಸುತ್ತಾರೆ.
ಪರಿಸರ: ಕೆಲವು ಪರಿಸರೀಯ ಅಂಶಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುತ್ತವೆ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಘನ ಪುರಾವೆಗಳಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಪರಿಸರವು ಕೊಡುಗೆ ನೀಡಬಹುದು.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಕೆಲವು ಉದಾಹರಣೆಗಳು ಯಾವುವು?

ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು:

ವುಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್ಚಾರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
ಕ್ರಿ ಡು ಚಾಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
ಜಾಕೋಬ್ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
XYY ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು XXX ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿಯಿರಿ- ಋತುಚಕ್ರ ಮತ್ತು ಬಂಜೆತನ

1. ಯಾವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಸಮಸ್ಯೆ ಅಪರೂಪವಾಗಿದೆ?

ವುಲ್ಫ್-ಹಿರ್ಸ್ಚೋರ್ನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (WHS) ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 4 ರ ಸಣ್ಣ ತೋಳಿನ ಕಾಣೆಯಾದ ವಿಭಾಗದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ.

2. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದೇ?

ಅನೇಕ ದೇಹ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಮೇಲೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಈ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದವು. ಜೊತೆಯಲ್ಲಿರುವ ಕೆಲವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಅಥವಾ ನಿರ್ವಹಿಸಲು, ಲಭ್ಯವಿರುವ ವಿಧಾನಗಳು ಇರಬಹುದು.

3. ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಎಷ್ಟು ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುತ್ತಾರೆ?

ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಜೋಡಿಯಾಗಿ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿವೆ. ಸರಾಸರಿ ಮಾನವ ಜೀವಕೋಶವು 23 ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ (46 ಒಟ್ಟು ವರ್ಣತಂತುಗಳು). ತಾಯಿ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುತ್ತಾರೆ, ಮತ್ತು ತಂದೆ ಉಳಿದ ಅರ್ಧವನ್ನು ನೀಡುತ್ತಾರೆ.

4. ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?

ಟರ್ನರ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಮಹಿಳೆಯು ಹುಟ್ಟುವಾಗ ಕೇವಲ ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದುತ್ತಾಳೆ ಮತ್ತು ಅವಳು ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ಚಿಕ್ಕವಳಾಗುತ್ತಾಳೆ, ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಇತ್ಯಾದಿ.

5. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಮಾನಸಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ಕಲಿಕೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು, ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಮುಖದ ನೋಟ ಮತ್ತು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ (ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ) ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು ಇತ್ಯಾದಿಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ.