സന്തതികളിൽ ക്രോമസോമുകളുടെ അസാധാരണമായ വിതരണം മൂലമാണ് ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്, പ്രത്യേക പരിശോധനകൾ ഉപയോഗിച്ച് മാത്രമേ ഇത് കണ്ടെത്താനാകൂ. ക്രോമസോമുകളുടെ അസമമായ വിതരണം ജനിതകഘടനയിൽ മാറ്റത്തിന് കാരണമാകുകയും സന്തതികൾ വ്യത്യസ്ത സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ കാണിക്കുകയും സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയാതെ വരികയും ചെയ്യും.
ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ വിരളമാണെങ്കിലും, ഇത് ജനസംഖ്യയുടെ ചില ഭാഗങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നു, ആളുകൾക്ക് അത് അറിയാം, അതിനാൽ ഈ ദിവസങ്ങളിൽ, എല്ലാവരും അവരുടെ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിനെ പരിശോധിക്കുന്നു.
ഭ്രൂണാവസ്ഥയിലുള്ള പരിശോധന, കുട്ടിക്ക് എന്തെങ്കിലും ജനിതക തകരാറുണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ സഹായിക്കും, എന്തെങ്കിലും ആകസ്മികമായി, അയാൾക്ക് അങ്ങനെ സംഭവിച്ചാൽ, ആദ്യഘട്ടത്തിൽ തന്നെ ചികിത്സ ആരംഭിക്കാം (സാധ്യമെങ്കിൽ) അല്ലെങ്കിൽ മാതാപിതാക്കൾ ഗർഭം അവസാനിപ്പിക്കാൻ തീരുമാനിച്ചേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഭ്രൂണങ്ങളിലെ ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്നതിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന സാങ്കേതിക വിദ്യകളുടെ ലക്ഷ്യം ഭ്രൂണ ഘട്ടത്തിൽ എന്തെങ്കിലും സുഖപ്പെടുത്തുക എന്നതല്ല.
ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾക്കുള്ള ടെസ്റ്റുകളുടെ തരങ്ങൾ
പ്രീഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനിതക രോഗനിർണയം- പേര് സൂചിപ്പിക്കുന്നത് പോലെ, ഭ്രൂണം ഒരു സാധാരണ വ്യക്തിയായി വളരുമോ എന്ന് അറിയാൻ ഈ പരിശോധന സഹായിക്കുന്നു. ഭ്രൂണത്തിന് ജനിതക വൈകല്യം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടെന്ന് ഡോക്ടർ സംശയിക്കുമ്പോൾ മാത്രമാണ് ഈ പരിശോധന നടത്തുന്നത്.
പ്രീ-ഇംപ്ലാൻ്റേഷൻ ജനിതക സ്ക്രീനിംഗ്- ഈ പരിശോധനയ്ക്ക് ഒരേ നടപടിക്രമമുണ്ട്, അതേ ഉദ്ദേശ്യത്തോടെയാണ് നടത്തുന്നത്, എന്നാൽ ഭ്രൂണം പരിശോധിക്കാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്ന സ്ത്രീകൾക്ക്, അവർക്ക് ചില ജനിതക തകരാറുകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടാകണമെന്നില്ല.
ഈ പരിശോധനകൾ ഭ്രൂണാവസ്ഥയിൽ മാത്രമേ നടത്താൻ കഴിയൂ, IVF വഴിയാണ് ഇത് ചെയ്യുന്നത്
ഭ്രൂണങ്ങളുടെ ജനിതക പരിശോധനയ്ക്കെതിരെ നിരവധി വാദങ്ങൾ ഉയർന്നുവരുന്നു. ഗർഭാവസ്ഥയുടെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ ഇത് ചെയ്യുന്നത് വളരെ ബുദ്ധിപരമായ കാര്യമാണെന്ന് മറ്റുള്ളവർ കരുതുമ്പോൾ ഇത് ഒരു അപകടമാണെന്ന് പലരും കരുതുന്നു.
കുടുംബത്തിൽ ജനിതക വൈകല്യമുള്ള ഒരു അംഗം ഉള്ള ആളുകൾക്കാണ് ഈ പരിശോധന കൂടുതലും ശുപാർശ ചെയ്യുന്നത്. ചില ആളുകൾ അവരുടെ കുടുംബം വൈകി തുടങ്ങുന്നതും ജനിതക വൈകല്യം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതും സാധ്യമാണ്. ആ സാഹചര്യത്തിലും ഒരു പരിശോധന ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.
വ്യക്തിയുടെ ജനിതക ഘടന അത് നിർണ്ണയിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിനാൽ സംഭവിക്കാനിടയുള്ള രോഗങ്ങളുടെ തോത് കുറയ്ക്കുന്നതിൽ ഈ പരിശോധനയ്ക്ക് യാതൊരു ഫലവുമില്ല. കൂടാതെ, ഭ്രൂണ ഘട്ടത്തിൽ ഏതെങ്കിലും ജനിതക വൈകല്യം ഭേദമാക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒരു സാങ്കേതികവിദ്യയും ഇല്ല, മാതാപിതാക്കളുടെ അറിവിൽ ഒരാളുടെ സാന്നിധ്യം ഉറപ്പാക്കുക എന്നതാണ് ഇതിന്റെ ഏക ലക്ഷ്യം.
പരിശോധനയ്ക്ക് പോകുന്നതിന് മുമ്പ് പാലിക്കേണ്ട മാനദണ്ഡങ്ങളുടെ ഒരു ലിസ്റ്റ് ഇല്ല, നിങ്ങളോ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോ നിങ്ങളുടെ ഗർഭസ്ഥശിശുവിൽ ജനിതക തകരാറുണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ തീർച്ചയായും ഒരു ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് പോയി അത് ഉറപ്പാക്കണം.
