ഗുവാഹത്തിയിലെ ക്രോമസോം തകരാറുകൾക്കുള്ള (അസാധാരണതകൾ) ചികിത്സ

ജനിതക വിവരങ്ങൾ ഒരു തലമുറയിൽ നിന്ന് മറ്റൊന്നിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന ഘടനകളാണ് ക്രോമസോമുകൾ. ഘടനയിലോ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലോ ഉണ്ടാകുന്ന ഏതൊരു മാറ്റവും ക്രോമസോം ഡിസോർഡറുകളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്, ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ പ്രശ്നം പോലും ക്രോമസോം വൈകല്യത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം.

അധികമായതോ, നഷ്ടപ്പെട്ടതോ, അല്ലെങ്കിൽ വികലമായതോ ആയ ക്രോമസോം കാരണം മനുഷ്യരിൽ വ്യത്യസ്ത തരം ക്രോമസോം വൈകല്യങ്ങൾ കാണപ്പെടുന്നു. പട്ടിക ഇതാ:

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം
ഫ്രാഗൈൽഎക്സ് സിൻഡ്രോം
ട്രിപ്പിൾ-എക്സ് സിൻഡ്രോം
ടർണർ സിൻഡ്രോം

ക്രോമസോം ഡിസോർഡറുകളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ

കൃത്യമായ അവസ്ഥകളെ ആശ്രയിച്ച് ക്രോമസോം ഡിസോർഡറുകളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. എളുപ്പത്തിൽ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയുന്ന ചില സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇതാ. ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ പലതും ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ ദൃശ്യമാകും, ചിലത് പിന്നീട് ജീവിതത്തിൽ പ്രകടമാകും.

വന്ധ്യത: വന്ധ്യത പല രോഗികളിലും വളരെ സാധാരണമായ ഒരു ലക്ഷണമാണ്. വന്ധ്യതയില്ലാത്ത ഒരുപാട് ദമ്പതികൾക്ക് ചില ക്രോമസോമൽ ഡിസോർഡർ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്.
അസാധാരണമായ തലയുടെ ആകൃതി: ക്രാനിയോസിനോസ്റ്റോസിസ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന, രൂപഭേദം വരുത്തുന്ന പ്ലാജിയോസെഫാലി മൂലം തലയോട്ടിയിലെ എല്ലുകളുടെ മോശം വികാസത്തിന്റെ ഫലമാണിത്.
ശാരീരികവും മാനസികവുമായ വൈകല്യം: മിക്ക രോഗികളും ശാരീരികവും മാനസികവുമായ ചില വൈകല്യങ്ങൾ അനുഭവിക്കുന്നു, ഇത് വളരെ പ്രകടമാണ്
ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യം: ക്രോമസോം ഡിസോർഡേഴ്സ് രോഗികൾ പുതിയ കഴിവുകൾ പഠിക്കുന്നതിനും കാര്യങ്ങൾ ഓർമ്മിക്കുന്നതിനും തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കുന്നതിനും ദൈനംദിന ജോലികളിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നതിനും ബുദ്ധിമുട്ടുന്നു.
വ്യതിരിക്തമായ മുഖ സവിശേഷതകൾ: ക്രോമസോം ഡിസോർഡേഴ്സ് മുഖത്തിന്റെ സവിശേഷതകളെ അസാധാരണമായി മാറ്റുന്നു. അത്തരം വ്യതിരിക്തമായ മുഖ സവിശേഷതകൾ പ്രശ്നത്തിന്റെ വ്യക്തമായ സൂചനയാണ്.
ശരീര രോമങ്ങളുടെ അഭാവം: പല രോഗികൾക്കും അവരുടെ ശരീരത്തിൽ പൂജ്യം മുതൽ ചെറിയ രോമം വരെയുണ്ട്, ഇത് ക്രോമസോം ഡിസോർഡറിനെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.
മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ: കുറഞ്ഞ പേശി പിണ്ഡം, ശരാശരിയിൽ താഴെ ഉയരം, കുറഞ്ഞ ജനനഭാരം, ചുണ്ടുകളിലും വായിലും തുറക്കൽ, വൃക്ക, കരൾ, ഹൃദയം, ആമാശയം, ശ്വാസകോശം എന്നിവയിലെ വൈകല്യങ്ങൾ ക്രോമസോം ഡിസോർഡേഴ്സിന്റെ മറ്റ് ചില ലക്ഷണങ്ങളാണ്.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ നിങ്ങൾക്കറിയാവുന്ന ആരെങ്കിലുമോ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, കൂടുതൽ രോഗനിർണയത്തിനായി ഡോക്ടറെ സമീപിക്കാൻ ഞങ്ങൾ ശക്തമായി ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.

എന്താണ് ക്രോമസോം വൈകല്യത്തിന് കാരണമാകുന്നത്

കോശവിഭജന സമയത്ത് സംഭവിക്കുന്ന പിശകാണ് ക്രോമസോം വൈകല്യത്തിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ കാരണം. മയോസിസ് എന്ന പ്രക്രിയയെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ലൈംഗികകോശങ്ങൾ വിഭജനത്തിന് വിധേയമാകുന്നു. ഈ പ്രക്രിയ സാധാരണഗതിയിൽ സംഭവിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, ഒരു കുട്ടിക്ക് ഒരു ക്രോമസോം കാണാതെ പോയേക്കാം. ഇത് കുട്ടികളിൽ ക്രോമസോം വൈകല്യത്തിന് കാരണമാകുന്നു.
ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, കുഞ്ഞ് വളരുമ്പോൾ സാധാരണ കോശങ്ങളുടെ വിഭജന സമയത്തും ക്രോമസോം വൈകല്യം സംഭവിക്കാം. ഇത് ക്രോമസോം വൈകല്യത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.
ടെറാറ്റോജനുകൾ എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന ചില രാസവസ്തുക്കളും ഈ ക്രോമസോം വൈകല്യങ്ങൾക്ക് കാരണമാകാം. പുകയില, ആൽക്കഹോൾ, തെരുവ് മരുന്നുകൾ, റേഡിയേഷൻ, വൈറസുകൾ & ബാക്ടീരിയകൾ, ചില വിഷ രാസവസ്തുക്കൾ എന്നിവ ഈ രാസവസ്തുക്കളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

മാനേജ്മെന്റും ചികിത്സയും

ക്രോമസോം ഡിസോർഡേഴ്സിന് ചികിത്സകളോ ചികിത്സകളോ ഇല്ല. എന്നാൽ ശരിയായ മാനേജ്മെന്റും പരിചരണവും ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു രോഗിക്ക് മെച്ചപ്പെട്ട ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. ചില ഇടപെടൽ മാനേജ്മെന്റ് ഇതരമാർഗ്ഗങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു:

കൌൺസിലിംഗ്: ഒരു രോഗിക്ക് ക്രോമസോം ഡിസോർഡർ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ കൗൺസിലിംഗ് വളരെ സഹായകരമാണ്. പ്രത്യേക ജനിതക കൗൺസിലർമാർക്ക് രോഗിയുടെ ബന്ധുക്കൾക്ക് പ്രശ്‌നങ്ങൾ വിശദമായി മനസ്സിലാക്കാൻ സഹായിക്കാനാകും, ഏതൊക്കെ ഇടപെടലുകൾ ഇതരമാർഗങ്ങൾ സഹായകരമാകും, എന്താണ് അവരെ ബാധിക്കുക. കൗൺസിലിംഗിലൂടെ, ക്രോമസോമൽ ഡിസോർഡർ ആവർത്തനത്തിനുള്ള സാധ്യതയും കുറയ്ക്കാനാകും.
മരുന്ന്: ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, രോഗികൾക്ക് ഹൃദയം, ശ്വാസകോശം, അല്ലെങ്കിൽ വൃക്ക എന്നിവയിലെ തകരാറുകളും മറ്റ് ചില രോഗാവസ്ഥകളും പോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടുന്നു. ഈ ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും രോഗിയെ ആരോഗ്യകരമായ ജീവിതം നയിക്കാനും മരുന്നുകൾ സഹായിക്കും.
തൊഴിൽ ചികിത്സകൾ: ക്രോമസോം ഡിസോർഡേഴ്സ് ഉള്ള രോഗികൾ അവരുടെ ദൈനംദിന ജോലികൾ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ പാടുപെടുന്നു. കൂടുതൽ സ്വതന്ത്രമായ ജീവിതം നയിക്കുന്നതിന് പ്രത്യേക പതിവ് പ്രവർത്തനങ്ങൾ പഠിക്കാൻ ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പിക്ക് അവരെ സഹായിക്കാനാകും.
ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി: രോഗിക്ക് ദുർബലമായ പേശീബലം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ശാരീരിക ചികിത്സകൾ അവരെ ശക്തി വർദ്ധിപ്പിക്കാനും മോട്ടോർ കഴിവുകൾ മെച്ചപ്പെടുത്താനും സഹായിക്കും.
പോഷകാഹാര കൗൺസലിംഗ്: പോഷകാഹാരക്കുറവ് മൂലം നിരവധി ക്രോമസോം ഡിസോർഡർ രോഗികൾ. പോഷകാഹാര കൗൺസലിംഗ് അവരുടെ പോഷകാഹാര ആവശ്യങ്ങളും അവ എങ്ങനെ നിറവേറ്റാമെന്നും മനസ്സിലാക്കാൻ സഹായിക്കും.

ക്രോമസോം ഡിസോർഡർ രോഗികൾക്ക് ശാരീരികവും മാനസികവുമായ വികാസത്തിലെ കാലതാമസം ഉൾപ്പെടെയുള്ള ഒന്നിലധികം ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. ഗുവാഹത്തിയിലെ അപ്പോളോ ഫെർട്ടിലിറ്റിയിൽ, ഒന്നിലധികം ഡോക്ടർമാർ അത്തരം രോഗികളെ കാണുകയും ഈ അവസ്ഥകൾക്ക് ഏറ്റവും മികച്ച ചികിത്സ നൽകുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഞങ്ങളെ ഉടൻ ബന്ധപ്പെടുന്നതിലൂടെ നിങ്ങൾക്ക് ഒരു അപ്പോയിന്റ്മെന്റ് ഷെഡ്യൂൾ ചെയ്യാം.

1. എന്തുകൊണ്ടാണ് ക്രോമസോം ഡിസോർഡർ ഉണ്ടാകുന്നത്?

23 ജോഡി ക്രോമസോമുകളിൽ ഏതെങ്കിലും ഒന്നിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ അല്ലെങ്കിൽ വൈകല്യം മൂലമാണ് ക്രോമസോമൽ ഡിസോർഡർ സംഭവിക്കുന്നത്.

2. ജീവിതത്തിന്റെ പിന്നീടുള്ള ഘട്ടത്തിൽ ക്രോമസോം ഡിസോർഡറുകൾ ഉണ്ടാകുമോ?

ബാഹ്യഘടകങ്ങളാൽ ജനനത്തിനു മുമ്പോ ശേഷമോ കുട്ടിയിൽ വൈകല്യമുണ്ടാകാം.

3. ക്രോമസോം ഡിസോർഡേഴ്സ് ഭേദമാക്കാൻ കഴിയുമോ?

ഇല്ല. ഇപ്പോൾ, ക്രോമസോം ഡിസോർഡേഴ്സ് ഭേദമാക്കാൻ സാധ്യമല്ല. എന്നാൽ ശരിയായ പരിചരണം, ഇടപെടൽ ചികിത്സ, വിവിധ തെറാപ്പി & കൗൺസിലിംഗ് എന്നിവയിലൂടെ രോഗിക്ക് മെച്ചപ്പെട്ട ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.

4. ക്രോമസോം ഡിസോർഡേഴ്സ് ഉണ്ടാകുന്നത് തടയാൻ കഴിയുമോ?

ഇല്ല, ക്രോമസോമൽ ഡിസോർഡർ തടയാൻ നിങ്ങൾക്ക് ഒന്നും ചെയ്യാനില്ല. എന്നാൽ ശരിയായ കൗൺസിലിംഗും പ്രൊഫഷണൽ സഹായവും ഉണ്ടെങ്കിൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങളും പ്രസക്തമായ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങളും നിയന്ത്രിക്കാനാകും.

5. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഒരു ക്രോമസോം ഡിസോർഡർ ആണോ?

അതെ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്നത് രോഗിയുടെ തലച്ചോറിന്റെയും ശരീരത്തിന്റെയും വളർച്ചയെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു ക്രോമസോം ഡിസോർഡറാണ്.