എന്താണ് ക്രോമസോം?
- ക്രോമസോം തകരാറുകൾ, വ്യതിയാനങ്ങൾ, വ്യതിയാനങ്ങൾ എന്നിവയാണ് നിരവധി ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുടെയും സ്വഭാവസവിശേഷതകളുടെയും മൂലകാരണം. ക്രോമസോം തകരാറുകൾ പലപ്പോഴും ജനന വൈകല്യങ്ങളിലേക്കും ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജീവിതത്തിലുടനീളം വികസിക്കുന്ന അപായ വൈകല്യങ്ങളിലേക്കും നയിക്കുന്നു.
- ശരീരത്തിന്റെ ജനിതക നിർമാണ ഘടകങ്ങളായ ക്രോമസോമുകൾ കൊണ്ടാണ് ജീനുകൾ നിർമ്മിച്ചിരിക്കുന്നത്. എങ്ങനെ വികസിക്കുകയും പ്രവർത്തിക്കുകയും ചെയ്യണമെന്ന് ശരീരത്തെ അറിയിക്കുന്ന വ്യതിരിക്തമായ നിർദ്ദേശങ്ങളാണ് ജീനുകൾ. രക്തഗ്രൂപ്പ്, കണ്ണിന്റെയും മുടിയുടെയും നിറം, ചില രോഗങ്ങൾക്കുള്ള സാധ്യത മുതലായവ പോലുള്ള ശാരീരികവും ശാരീരികവുമായ സ്വഭാവവിശേഷങ്ങൾ അവ നിയന്ത്രിക്കുന്നു.
എന്താണ് ക്രോമസോം ഡിസോർഡർ?
നിരവധി തരം ക്രോമസോം തകരാറുകൾ ഉണ്ടെങ്കിലും, അവയെ സാധാരണയായി രണ്ട് അടിസ്ഥാന തരങ്ങളായി തിരിക്കാം:
സംഖ്യാ വൈകല്യങ്ങൾ
സംഖ്യാ വൈകല്യങ്ങളുടെ കാര്യത്തിൽ, ഒരു വ്യക്തിക്ക് അവരുടെ ജോഡി ക്രോമസോമുകളിൽ നിന്ന് ഒരു ക്രോമസോം നഷ്ടപ്പെട്ടേക്കാം, തുടർന്ന് ഈ അവസ്ഥയെ മോണോസോമി എന്ന് വിളിക്കുന്നു. മറുവശത്ത്, ഒരു വ്യക്തിക്ക് സാധാരണ രണ്ട് ക്രോമസോമുകൾക്ക് പകരം രണ്ടിൽ കൂടുതൽ ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഈ അവസ്ഥയെ ട്രൈസോമി എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
ഘടനാപരമായ തകരാറുകൾ
ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ഘടനയിൽ മാറ്റം വരുത്താൻ നിരവധി മാർഗങ്ങളുണ്ട്.
- ഇല്ലാതാക്കൽ: ഇത് സംഭവിക്കുമ്പോൾ, ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഭാഗം ഒഴിവാക്കുകയോ നഷ്ടപ്പെടുകയോ ചെയ്യുന്നു.
- ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷൻ: ഇവിടെ, ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ഭാഗത്തിന്റെ ഒരു ഭാഗം തനിപ്പകർപ്പ് ലഭിക്കുന്നു, ഇത് അധിക ജനിതക വസ്തുക്കളുടെ വികസനത്തിന് കാരണമാകുന്നു.
- സ്ഥലംമാറ്റം: ഈ പ്രതിഭാസത്തിൽ, ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഭാഗം മറ്റൊന്നിലേക്ക് നീങ്ങുന്നു. ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ പ്രക്രിയ രണ്ട് പ്രക്രിയകളിലൂടെയാണ് നടക്കുന്നത്. രണ്ട് വ്യത്യസ്ത ക്രോമസോമുകളിൽ നിന്നുള്ള സെഗ്മെന്റുകൾ പരസ്പര ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ എന്ന പ്രക്രിയയിൽ മാറുന്നതാണ് ഒന്ന്. മറ്റൊന്ന്, സെൻട്രോമിയറിൽ പൂർണ്ണമായ ക്രോമസോം മറ്റൊന്നുമായി ഘടിപ്പിക്കുന്നതാണ്, ഈ പ്രക്രിയയെ റോബർട്ട്സോണിയൻ ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ എന്നറിയപ്പെടുന്നു.
- വിപരീതം: ഇത് സംഭവിക്കുമ്പോൾ, ഒരു ക്രോമസോം സെഗ്മെന്റ് ബ്രേക്ക് ഓഫ് ചെയ്യുകയും, അകത്തേക്ക് തിരിയുകയും തുടർന്ന് വീണ്ടും ഘടിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇതുമൂലം ജനിതക കോഡ് വിപരീതമായി മാറുന്നു.
- വളയങ്ങൾ: ഈ സംഭവത്തിൽ, ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഭാഗം ബ്രേക്ക് ഓഫ് ചെയ്യുകയും ഒരു വളയമോ വൃത്തമോ ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ജനിതക സാമഗ്രികൾ നഷ്ടപ്പെട്ടോ അല്ലാതെയോ ഇത് സംഭവിക്കാം.
ക്രോമസോം ഡിസോർഡറുകളുടെ ചില ഉദാഹരണങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?
ഏറ്റവും കൂടുതൽ സാധാരണ ക്രോമസോം തകരാറുകൾ ആകുന്നു:
- ജേക്കബ്സെൻ സിൻഡ്രോം
- ക്ലൈൻഫെൽറ്റേഴ്സ് സിൻഡ്രോം
- XYY സിൻഡ്രോം, XXX സിൻഡ്രോം
- ക്രി ഡു ചാറ്റ് സിൻഡ്രോം
- ഡൗൺ സിൻഡ്രോം
- ടർണർ സിൻഡ്രോം
- എഡ്വേർഡ് സിൻഡ്രോം
- വുൾഫ്-ഹിർഷോർൺ സിൻഡ്രോം
- പടൗ സിൻഡ്രോം
ക്രോമസോം തകരാറുകൾ എങ്ങനെയാണ് സംഭവിക്കുന്നത്?
സാധാരണ കോശവിഭജന പിശകുകൾ മൂലമാണ് ക്രോമസോം തകരാറുകൾ ഉണ്ടാകുന്നത്. കോശവിഭജനത്തിന്റെ രണ്ട് വ്യത്യസ്ത രീതികൾ മയോസിസ്, മൈറ്റോസിസ് എന്നിവയാണ്.
- മൈറ്റോസിസ് സമയത്ത് യഥാർത്ഥ സെൽ തനിപ്പകർപ്പാണ്. 46 ക്രോമസോമുകളുള്ള ഒരു കോശം വിഭജിക്കുമ്പോൾ, 46 ക്രോമസോമുകളുള്ള രണ്ട് കോശങ്ങൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു. പ്രത്യുൽപാദന അവയവങ്ങൾ ഒഴികെ ശരീരം മുഴുവനും ഇത്തരത്തിലുള്ള കോശവിഭജനത്തിലൂടെ കടന്നുപോകുന്നു. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ മിക്ക കോശങ്ങളും ഉണ്ടാക്കുന്നതും മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നതും അങ്ങനെയാണ്.
- മയോസിസ് സാധാരണ 23 ക്രോമസോമുകളേക്കാൾ 46 കോശങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കുന്നു. ഇത്തരത്തിലുള്ള കോശവിഭജനം പ്രത്യുത്പാദന അവയവങ്ങളിൽ സംഭവിക്കുകയും അണ്ഡത്തിന്റെയും ബീജത്തിന്റെയും വികാസത്തിന് സഹായിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
ഈ രണ്ട് നടപടിക്രമങ്ങളും സാധാരണയായി ഉചിതമായ എണ്ണം ക്രോമസോമുകളുള്ള കോശങ്ങൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, കോശവിഭജനത്തിലെ പിഴവുകൾ ഒരു പ്രത്യേക ക്രോമസോമിന്റെ അസാധാരണമായ ഉയർന്നതോ കുറഞ്ഞതോ ആയ കോപ്പികളുള്ള കോശങ്ങളെ വികസിപ്പിക്കാൻ കഴിയും.
ക്രോമസോം ഡിസോർഡേഴ്സ് സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന മറ്റ് ചില ഘടകങ്ങൾ ചുവടെയുണ്ട്:
- മാതൃപ്രായം: ഒരു സ്ത്രീ ജനിക്കുമ്പോൾ, അവളുടെ ജീവിതകാലത്ത് ഉണ്ടാകാനിടയുള്ള എല്ലാ മുട്ടകളും അവൾക്കുണ്ട്. ചില ഗവേഷകർ വിശ്വസിക്കുന്നത് ആ മുട്ടകൾക്ക് പ്രായമാകുമ്പോൾ അവയുടെ ജനിതക ഘടനയിൽ മാറ്റം വരാം എന്നാണ്. ഗർഭാവസ്ഥയിൽ ക്രോമസോം ഡിസോർഡേഴ്സ് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത പ്രായം കുറഞ്ഞവരേക്കാൾ പ്രായമായ സ്ത്രീകൾക്ക് കൂടുതലാണ്.
- പരിസ്ഥിതി: നിർദ്ദിഷ്ട പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങൾ ക്രോമസോം ഡിസോർഡേഴ്സിന് കാരണമാകുമെന്നതിന് നിർണായകമായ തെളിവുകൾ ഇല്ലെങ്കിലും, അത്തരം വ്യതിയാനങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കുന്നതിൽ പരിസ്ഥിതിക്ക് ഒരു പങ്കുണ്ട്.
തീരുമാനം
കോശങ്ങളുടെ ഒരു സാമ്പിളിലെ ക്രോമസോമുകളുടെ കാരിയോടൈപ്പുകൾ പരിശോധിച്ച് ക്രോമസോമൽ ഡിസോർഡേഴ്സ് തിരിച്ചറിയാം. ഏതെങ്കിലും ക്രോമസോം തകരാറുകൾ കണ്ടെത്തിയാൽ, കുട്ടികൾ ജനിതക വൈകല്യത്തിന് സാധ്യതയുള്ള മാതാപിതാക്കൾക്കോ കുടുംബങ്ങൾക്കോ ഡോക്ടർമാർ കൗൺസിലിംഗും മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശവും നൽകുന്നു.
ഈ സിൻഡ്രോമിൽ, ഒരു ക്രോമസോം അപ്രത്യക്ഷമായി തുടരുന്നു, ഇത് മോണോസോമിയുടെ ഒരു ഉദാഹരണമാണ്. ടർണർ സിൻഡ്രോം ഒരു സ്ത്രീക്ക് ജനനസമയത്ത് ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ, ഇത് ശരാശരിയേക്കാൾ ചെറുതാകുകയും കുട്ടികളുണ്ടാകാതിരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, ഒരു വ്യക്തിക്ക് മാനസിക വൈകല്യം, പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, വ്യതിരിക്തമായ മുഖഭാവം, കൂടാതെ ശൈശവാവസ്ഥയിൽ മസ്കുലർ ടോൺ (ഹൈപ്പോട്ടോണിയ) കുറയുന്നു തുടങ്ങിയവയുടെ സവിശേഷതയാണ്.
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ട്രൈസോമി 21 എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, അതിൽ ഒരു വ്യക്തിക്ക് സാധാരണ രണ്ടിനേക്കാൾ ക്രോമസോം 21 ന്റെ മൂന്ന് പകർപ്പുകൾ ഉണ്ട്.
മിക്ക ക്രോമസോം തകരാറുകളും ആകസ്മികമായി അണ്ഡത്തിലോ ബീജത്തിലോ സംഭവിക്കുന്നു. ഈ അവസ്ഥകളിൽ, നവജാത ശിശുവിന്റെ ഓരോ കോശത്തിലും വൈകല്യങ്ങൾ കാണപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ചില രോഗങ്ങൾ ഗർഭധാരണത്തിനു ശേഷം പ്രകടമാകാം, ഈ സമയത്ത് കുട്ടിയുടെ ചില കോശങ്ങൾ ബാധിക്കപ്പെടുമ്പോൾ മറ്റുള്ളവ ബാധിക്കപ്പെടില്ല.
ക്രോമസോം അവസ്ഥകൾ പുതുതായി ഉണ്ടാകാം അല്ലെങ്കിൽ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം (ഉദാഹരണത്തിന് ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ). അതുകൊണ്ടാണ് ഒരു കുട്ടിക്ക് ക്രോമസോം തകരാറുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുമ്പോൾ, മാതാപിതാക്കളുടെ ക്രോമസോം പരിശോധനകൾ പതിവായി നടത്തുന്നത്.
