കൊണ്ടാപൂരിലെ ക്രോമസോം തകരാറുകൾക്കുള്ള (അസാധാരണതകൾ) ചികിത്സ

എന്താണ് ക്രോമസോമുകൾ?

ക്രോമസോം തകരാറുകൾ, മാറ്റങ്ങൾ, വ്യതിയാനങ്ങൾ എന്നിവ മൂലമാണ് പല പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളും സ്വഭാവസവിശേഷതകളും ഉണ്ടാകുന്നത്. ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജീവിതകാലത്തുടനീളം ഉണ്ടാകാനിടയുള്ള ജനന വൈകല്യങ്ങളും അപായ രോഗങ്ങളും പലപ്പോഴും ക്രോമസോം തകരാറുകൾ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. കോശങ്ങളുടെ ഒരു സാമ്പിളിലെ ക്രോമസോമുകളുടെ കാരിയോടൈപ്പുകൾ നോക്കുന്നതിലൂടെ, ക്രോമസോം തകരാറുകൾ കണ്ടെത്താനും, ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുള്ള കുട്ടികൾക്ക് മാതാപിതാക്കൾക്കോ കുടുംബങ്ങൾക്കോ കൗൺസിലിംഗ് നൽകാനും കഴിയും.
ജീനുകൾ അടങ്ങിയ ശരീരത്തിന്റെ ജനിതക ഘടനയാണ് ക്രോമസോമുകൾ. ജീനുകൾ ശരീരത്തിന്റെ വളർച്ചയും പ്രവർത്തനവും എങ്ങനെയെന്ന് അറിയിക്കുന്ന സവിശേഷമായ നിർദ്ദേശങ്ങളാണ്. രക്തഗ്രൂപ്പ്, മുടിയുടെ നിറം, രോഗസാധ്യത മുതലായവ ഉൾപ്പെടെയുള്ള ശാരീരികവും ശാരീരികവുമായ സവിശേഷതകളെ അവർ നിയന്ത്രിക്കുന്നു.

ക്രോമസോം ഡിസോർഡേഴ്സ് എന്താണ്?

പല തരത്തിലുള്ള ക്രോമസോം ഡിസോർഡേഴ്സ് ഉണ്ടെങ്കിലും, പൊതുവേ, അവയെ ഇനിപ്പറയുന്ന രണ്ട് അടിസ്ഥാന ഗ്രൂപ്പുകളായി തരംതിരിക്കാം:

സംഖ്യാ വൈകല്യങ്ങൾ:

ഒരു ജോഡിയിൽ നിന്ന് ഒരു വ്യക്തിക്ക് ക്രോമസോമുകളിൽ ഒന്ന് നഷ്ടപ്പെടുമ്പോൾ മോണോസോമി സംഭവിക്കുന്നു. ഒരു വ്യക്തിക്ക് ഒരു ജോഡിക്ക് പകരം രണ്ടിൽ കൂടുതൽ ക്രോമസോമുകൾ ഉള്ളതിനെ സൂചിപ്പിക്കുന്ന പദമാണ് ട്രൈസോമി. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള ഒരു അവസ്ഥ സംഖ്യാ വൈകല്യങ്ങൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു ഉദാഹരണമാണ്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ മറ്റൊരു പേരാണ് ട്രൈസോമി 21, ഇതിൽ ഒരു വ്യക്തിക്ക് രണ്ട് ക്രോമസോം 21 ന്റെ മൂന്ന് പകർപ്പുകൾ ഉണ്ട്.
മോണോസോമിയുടെ ഒരു ഉദാഹരണം ടർണർ സിൻഡ്രോം ആണ്, അതിൽ ഒരു വ്യക്തിക്ക് ഒരു ക്രോമസോം നഷ്ടപ്പെടുന്നു. ടർണർ സിൻഡ്രോമിൽ, ഒരു സ്ത്രീക്ക് ഒരു സെക്‌സ് ക്രോമസോം, ഒരു എക്‌സ് മാത്രമേ ജനിക്കുന്നുള്ളൂ, കൂടാതെ പലപ്പോഴും ശരാശരിയേക്കാൾ ചെറുതായിരിക്കുക, കുട്ടികളെ പ്രസവിക്കാൻ കഴിയാതെ വരിക എന്നിങ്ങനെയുള്ള മറ്റ് പ്രശ്‌നങ്ങളുമുണ്ട്.

ഘടനാപരമായ വൈകല്യങ്ങൾ:

ക്രോമസോമിന്റെ ഘടന മാറ്റാൻ വിവിധ മാർഗങ്ങളുണ്ട്.

ഇല്ലാതാക്കലുകൾ: ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഭാഗം ഇല്ലാതാക്കുകയോ നഷ്ടപ്പെടുകയോ ചെയ്യുന്നു.
തനിപ്പകർപ്പുകൾ: ക്രോമസോമിന്റെ ഭാഗത്തിന്റെ ഒരു ഭാഗം ഡ്യൂപ്ലിക്കേറ്റ് ചെയ്യപ്പെടുകയും അധിക ജനിതക വസ്തുക്കൾ ചേർക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷനുകൾ: ഒരു ക്രോമസോമിലെ ഒരു ഭാഗം മറ്റൊന്നിലേക്ക് മാറ്റുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ രണ്ട് പ്രധാന രൂപങ്ങളിൽ സംഭവിക്കുന്നു. രണ്ട് വ്യത്യസ്ത ക്രോമസോമുകളിൽ നിന്നുള്ള ഭാഗങ്ങൾ മാറുമ്പോൾ, അതിനെ റെസിപ്രോക്കൽ ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു പൂർണ്ണമായ ക്രോമസോം സെൻട്രോമിയറിൽ മറ്റൊന്നിലേക്ക് ഘടിപ്പിക്കുമ്പോഴാണ് റോബർട്ട്‌സോണിയൻ ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ സംഭവിക്കുന്നത്.
വിപരീതങ്ങൾ: ഒരു ക്രോമസോം സെഗ്മെന്റ് പൊട്ടുകയും, ഉള്ളിലേക്ക് തിരിയുകയും, പിന്നീട് വീണ്ടും ഒട്ടിനിൽക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. അതിനാൽ, ജനിതക കോഡ് വിപരീതമാണ്.
വളയങ്ങൾ: ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഭാഗം വിഘടിച്ച് ഒരു വളയമോ വൃത്തമോ ഉണ്ടാക്കുന്നു. ജനിതക വസ്തുക്കൾ നഷ്ടപ്പെട്ടാലും നഷ്ടപ്പെട്ടാലും ഇത് സംഭവിക്കുന്നു.

ക്രോമസോം ഡിസോർഡേഴ്സ് എങ്ങനെയാണ് സംഭവിക്കുന്നത്?

സാധാരണ സെൽ ഡിവിഷൻ തെറ്റുകൾ ക്രോമസോം ഡിസോർഡേഴ്സിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. മയോസിസ്, മൈറ്റോസിസ് എന്നിവയാണ് കോശവിഭജനത്തിന്റെ രണ്ട് വ്യത്യസ്ത തരം.

മൈമോസിസ്

മൈറ്റോസിസ് യഥാർത്ഥ സെല്ലിന്റെ രണ്ട് സമാന പകർപ്പുകൾ നിർമ്മിക്കുന്നു. 46 ക്രോമസോമുകളുള്ള ഒരു കോശം വിഭജിക്കുമ്പോൾ 46 ക്രോമസോമുകളുള്ള രണ്ട് കോശങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കപ്പെടുന്നു. പ്രത്യുൽപാദന അവയവങ്ങൾ ഒഴികെ, ശരീരം മുഴുവൻ ഇത്തരത്തിലുള്ള കോശവിഭജനം അനുഭവിക്കുന്നു.

മിയോസിസ്

സാധാരണ 23 ക്രോമസോമുകളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി 46 ഉള്ള കോശങ്ങൾ മയോസിസ് ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു. പ്രത്യുൽപാദന അവയവങ്ങൾ ഇത്തരത്തിലുള്ള കോശവിഭജനത്തിന് വിധേയമാകുന്നു, ഇത് അണ്ഡവും ബീജവും വികസിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.
രണ്ട് നടപടിക്രമങ്ങളും ഉചിതമായ എണ്ണം ക്രോമസോമുകളുള്ള കോശങ്ങൾ നിർമ്മിക്കാൻ ലക്ഷ്യമിടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, കോശവിഭജനത്തിലെ പിഴവുകൾ ഒരു പ്രത്യേക ക്രോമസോമിന്റെ അസാധാരണമാംവിധം ഉയർന്നതോ കുറഞ്ഞതോ ആയ കോപ്പികളുള്ള കോശങ്ങളെ അവശേഷിപ്പിക്കും.

വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ കഴിയുന്ന മറ്റ് ചില ഘടകങ്ങൾ ക്രോമസോം തകരാറുകളുടെ സാധ്യത ആകുന്നു:

മാതൃ പ്രായം: ഒരു സ്ത്രീക്ക് അവർ ജനിക്കുമ്പോൾ അവരുടെ ജീവിതകാലത്ത് ഉണ്ടാകാവുന്ന എല്ലാ മുട്ടകളും ഉണ്ട്. ചില ശാസ്ത്രജ്ഞരുടെ അഭിപ്രായത്തിൽ, മുട്ടയുടെ ജനിതക ഘടന പ്രായമാകുമ്പോൾ മാറാം. പ്രായം കുറഞ്ഞ സ്ത്രീകളെ അപേക്ഷിച്ച്, പ്രായമായ സ്ത്രീകൾക്ക് ഗർഭകാലത്ത് ക്രോമസോം തകരാറുകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. എന്നിരുന്നാലും, പിതൃപ്രായം ക്രോമസോം ഡിസോർഡറുകളുടെ സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നില്ല, കാരണം പുരുഷന്മാർ അവരുടെ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ പുതിയ ബീജം സൃഷ്ടിക്കുന്നത് തുടരുന്നു.
പരിസ്ഥിതി: ചില പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങൾ ക്രോമസോം ഡിസോർഡേഴ്സിന് കാരണമാകുന്നു എന്നതിന് ശക്തമായ തെളിവുകളൊന്നും ഇല്ലെങ്കിലും, ജനിതക പിശകുകളുടെ വികാസത്തിന് പരിസ്ഥിതി സംഭാവന ചെയ്തേക്കാം.

ക്രോമസോമൽ ഡിസോർഡറുകളുടെ ചില ഉദാഹരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഏറ്റവും സാധാരണമായ ചില ക്രോമസോം ഡിസോർഡേഴ്സ് ഇവയാണ്:

വുൾഫ്-ഹിർഷോർൺ സിൻഡ്രോം
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം
ടർണർ സിൻഡ്രോം
ക്രി ഡു ചാറ്റ് സിൻഡ്രോം
എഡ്വേർഡ് സിൻഡ്രോം
പടൗ സിൻഡ്രോം
ജേക്കബ്സെൻ സിൻഡ്രോം
ക്ലൈൻഫെൽറ്റേഴ്സ് സിൻഡ്രോം
XYY സിൻഡ്രോം, XXX സിൻഡ്രോം

ഇതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതലറിയുക- ആർത്തവചക്രവും വന്ധ്യതയും

1. ഏറ്റവും അപൂർവമായ ക്രോമസോം പ്രശ്നം ഏതാണ്?

വൂൾഫ്-ഹിർഷ്‌ഹോൺ സിൻഡ്രോം (WHS) വളരെ അപൂർവമായ ക്രോമസോം അവസ്ഥയാണ്.

2. ക്രോമസോം തകരാറുകൾ സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയുമോ?

പല ശരീര വ്യവസ്ഥകളെയും ഇടയ്ക്കിടെ ബാധിക്കുന്ന ഈ രോഗങ്ങളിൽ ഭൂരിഭാഗവും ഭേദമാക്കാനാവാത്തതാണ്. അനുഗമിക്കുന്ന ചില ലക്ഷണങ്ങളെ ചികിത്സിക്കുന്നതിനോ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനോ, ലഭ്യമായ രീതികൾ ഉണ്ടാകാം.

3. ഓരോ മാതാപിതാക്കളും തങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് എത്ര ക്രോമസോമുകൾ സംഭാവന ചെയ്യുന്നു?

ക്രോമസോമുകൾ ജോഡികളായി നിലനിൽക്കുന്നു. ശരാശരി മനുഷ്യകോശത്തിൽ 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകൾ (മൊത്തം 46 ക്രോമസോമുകൾ) അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. അമ്മ പകുതി സംഭാവന ചെയ്യുന്നു, ബാക്കി പകുതി പിതാവ് സംഭാവന ചെയ്യുന്നു.

4. എന്താണ് ടർണർ സിൻഡ്രോം?

ടർണേഴ്‌സ് സിൻഡ്രോമിൽ, ഒരു ക്രോമസോം കാണാതാവുന്നു, ഇത് ഒരു സ്ത്രീക്ക് ജനനസമയത്ത് ഒരു X ക്രോമസോം മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ.

5. ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, ഒരു വ്യക്തിക്ക് മാനസിക വൈകല്യം, പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, വ്യതിരിക്തമായ മുഖഭാവം, കൂടാതെ ശൈശവാവസ്ഥയിൽ മസ്കുലർ ടോൺ (ഹൈപ്പോട്ടോണിയ) കുറയുന്നു തുടങ്ങിയവയുടെ സവിശേഷതയാണ്.