या लेखात, आपण क्रोमोसोमल डिसऑर्डरबद्दल सर्व गोष्टींवर चर्चा करणार आहोत. हे विकार कसे दिसतात आणि त्यांना तोंड देण्याचे सर्वोत्तम मार्ग कोणते आहेत याचा उल्लेख आपण केला आहे.
परिचय
क्रोमोसोम हे मूलभूत सेल्युलर घटक आहेत जे सेलच्या न्यूक्लियसमध्ये असतात ज्यावर जनुकांचा संच असतो. हे जीन्स शरीरातील वेगवेगळ्या प्रथिनांच्या अभिव्यक्तीसाठी जबाबदार असतात, जे संपूर्ण शरीर बनवतात. विविध दोषांमुळे या गुणसूत्रांच्या संख्येत आणि संरचनेत बदल होऊ शकतात. यामुळे शेवटी क्रोमोसोमल विकार होऊ शकतात.
साधारणपणे 22 जोड्या ऑटोसोम्स आणि एक जोडी सेक्स क्रोमोसोम असतात जे पालकांच्या शरीरातून मुलाच्या शरीरात संक्रमित होतात. एक गुणसूत्र दुप्पट होण्याची शक्यता असते, ज्यामुळे ट्रायसोमी होते किंवा एक गुणसूत्र गहाळ होण्याची शक्यता असते, ज्यामुळे मोनोसोमी होते.
क्रोमोसोमल विकारांचे प्रकार
क्रोमोसोमल विकारांचे अनेक प्रकार असू शकतात, परंतु काही सर्वात वारंवार आढळणारे आहेत-
- डाउन सिंड्रोम (ट्रायसोमी २१).- या सिंड्रोममध्ये २१ क्रमांकाचा गुणसूत्र दुप्पट होतो.
- फ्रॅजाइल एक्स सिंड्रोम.- हा सेक्स क्रोमोसोम x वर आढळणारा एक दुर्मिळ सिंड्रोम आहे.
- क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम - एक गुणसूत्र विकार ज्यामध्ये पुरुषांना अतिरिक्त X गुणसूत्र मिळते.
- ट्रिपल-एक्स सिंड्रोम.
- टर्नर सिंड्रोम.
- ट्रायसोमी 18.
- ट्रायसोमी 13.
क्रोमोसोमल डिसऑर्डरची लक्षणे
वेगवेगळ्या क्रोमोसोमल विकारांची लक्षणे त्यानुसार बदलू शकतात.
- डाउन सिंड्रोम-
डाऊन सिंड्रोमची अनेक लक्षणे आहेत ज्यात एकंदर विकास विलंब समाविष्ट असू शकतो.
भाषण आणि विचार यांच्यातील विकासाच्या समस्याही लोकांनी लक्षात घेतल्या आहेत.
ब्रॅचिसेफली करंगळी वाकणे, जीभ विस्थापित होणे आणि बरेच काही यांसारखी लक्षणे दिसतात.
- नाजूक एक्स सिंड्रोम
Fragile X सिंड्रोमचा सामना करणार्या लोकांमध्ये बोलण्यात उशीर, खूप चिंता आणि चक्कर येणे यासारखी असंख्य लक्षणे असू शकतात.
अतिक्रियाशीलता आणि आक्रमक वर्तन देखील खूप सामान्य आहे.
लांब आणि पातळ चेहऱ्यासह शब्दांची सतत पुनरावृत्ती सहसा दिसून येते.
- क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
शरीरातील अतिरिक्त X गुणसूत्रामुळे, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोममुळे आवाजाच्या टोनमध्ये बदल होऊ शकतो.
सामान्य पुरुषाचे स्नायू द्रव्य देखील कमी होते.
बहुतेक पुरुषांमध्ये शुक्राणूंची संख्या कमी असते आणि ते वंध्य असतात.
- ट्रिपल-एक्स सिंड्रोम
सिंड्रोमने ग्रस्त असलेल्या मुलाच्या संपूर्ण विकास प्रक्रियेत असंख्य व्यत्यय आहेत.
नेफ्रोटिक समस्यांसह दौरे ही काही सामान्य लक्षणे आहेत.
वर्तणुकीतील बदल आणि लक्षाची कमतरता देखील दिसून येते. मुलाची अतिक्रियाशीलता वारंवार दिसून येते.
क्रोमोसोमल विकारांचे निदान
आजकाल तंत्रज्ञानातील प्रगतीमुळे, गुणसूत्र विकार शोधणे सोपे झाले आहे. क्रोमोसोमल डिसऑर्डर मूलभूतपणे डॉक्टरांद्वारे प्रारंभिक टप्प्यात क्लिनिकल वैशिष्ट्यांमध्ये पाहिले जातात.
क्रोमोसोमल विकारांच्या निदानासाठी काही चाचण्या येथे आहेत
- लवकर जोखीम मूल्यांकन
- अनुक्रमिक स्क्रीनिंग
- चौपट पडदा
- सेल-फ्री डीएनए विश्लेषण (cfDNA)
- संपूर्ण गर्भ सर्वेक्षण
क्रोमोसोमल विकारांवर उपचार
गुणसूत्रीय विकारांच्या विशिष्ट लक्षणांवर उपचार करणे हा कायमस्वरूपी उपाय नाही. आजकाल जनुकीय उपचार, जनुकीय समुपदेशन, फिजिओथेरपी आणि स्थिती सुधारू शकणाऱ्या विविध औषधांची मदत यांसारखे विविध पर्याय उपलब्ध असू शकतात.
योग्य अनुवांशिक समुपदेशनाने, गुणसूत्र विकाराच्या टप्प्याबद्दल माहिती मिळू शकते. तसेच गुणसूत्र बदलांमुळे होणाऱ्या समस्यांसाठी चांगले निदान करण्यास आणि तयार होण्यास मदत होते.
या दिवसात हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरपी, औषधांच्या मदतीने या गुणसूत्र विकारांची काळजी घेतली जाऊ शकते. क्षेत्रामध्ये अधिकाधिक येत असल्याने, क्रोमोसोमल विकारांवर उपचार अधिक चांगले झाले आहेत आणि अशी काही प्रकरणे आहेत ज्यात रोग पूर्णपणे नष्ट होऊ शकले असते.
क्रोमोसोमल डिसऑर्डरची कारणे चांगल्या प्रकारे परिभाषित केलेली नाहीत. असे अनेक घटक असू शकतात जे एखाद्या व्यक्तीच्या सामान्य क्रोमोसोमल सेटअपमध्ये अडथळा आणू शकतात. काही हानिकारक उत्परिवर्तन आणि अधिकच्या संपर्कात आल्यामुळे ते अनुवांशिक असू शकते.
क्रोमोसोमल ऑर्डर कधीकधी अयशस्वी होऊ शकते, परंतु दुसरीकडे, योग्य व्यवस्थापनासह, या विकारांना अगदी सहजपणे सामोरे जाऊ शकते.
जर तुम्ही क्रोमोसोमल डिसऑर्डरने गरोदर असाल तर हा आजार तुमच्या संततीमध्ये जाण्याची शक्यता असते. अशा परिस्थिती टाळण्यासाठी, गुणसूत्र असलेल्या भावंडांच्या घटनांचा अंदाज लावू शकतील अशा तज्ञांची मते घेणे आवश्यक आहे.
जे लोक क्रोमोसोमल विकारांनी ग्रस्त आहेत ते जीन रिप्लेसमेंट थेरपीसाठी जाऊ शकतात. परंतु दुसरीकडे, अनेक मर्यादा आणि काही निकष असू शकतात ज्यावर ही थेरपी केली जाऊ शकते. यशस्वी जीन रिप्लेसमेंट थेरपीने, हे गुणसूत्र विकार पूर्णपणे नष्ट केले जाऊ शकतात. जनुक बदलण्याच्या क्षेत्रात विकास करणे सोपे आणि अधिक कार्यक्षम झाले आहे.
