अनुवांशिक विकार संततीमध्ये गुणसूत्रांच्या असामान्य वितरणामुळे उद्भवतात आणि केवळ विशेष चाचण्या वापरून शोधले जाऊ शकतात. गुणसूत्रांच्या असमान वितरणामुळे जीनोममध्ये बदल होतो आणि संतती भिन्न वैशिष्ट्ये दर्शवू शकते आणि सामान्य जीवन जगू शकत नाही.
जरी अनुवांशिक विकार दुर्मिळ असले तरी लोकसंख्येच्या काही भागावर त्याचा परिणाम होतो आणि लोक जागरूक आहेत म्हणून आजकाल, प्रत्येकजण आपल्या न जन्मलेल्या मुलाची चाचणी घेतो.
भ्रूण अवस्थेतील चाचणी मुलास काही अनुवांशिक विकार आहे की नाही हे निर्धारित करण्यात मदत करू शकते आणि जर कोणत्याही योगायोगाने त्याला हा विकार झाला तर उपचार सुरुवातीच्या टप्प्यावर सुरू केले जाऊ शकतात (शक्य असल्यास) किंवा पालक गर्भधारणा समाप्त करण्याचा निर्णय घेऊ शकतात. तथापि, भ्रूणांमधील अनुवांशिक विकारांच्या चाचणीमध्ये गुंतलेल्या तंत्रांचा उद्देश भ्रूण अवस्थेत काहीही बरा करणे नाही.
अनुवांशिक विकारांसाठी चाचण्यांचे प्रकार
प्रीप्लांटेशन अनुवांशिक निदान- नावाप्रमाणेच, ही चाचणी भ्रूण सामान्य व्यक्ती म्हणून वाढेल की नाही हे जाणून घेण्यास मदत करते. ही चाचणी तेव्हाच घेतली जाते जेव्हा डॉक्टरांना शक्यतेचा संशय येतो आणि गर्भाला अनुवांशिक विकार होण्याचा धोका असतो.
प्रीम्प्लांटेशन अनुवांशिक तपासणी- ही चाचणी समान प्रक्रिया आहे आणि त्याच हेतूने आयोजित केली जाते, परंतु ज्या स्त्रियांना त्यांच्या गर्भाची चाचणी घ्यायची आहे त्यांच्यासाठी आवश्यक नाही कारण त्यांना काही अनुवांशिक विकार होण्याचा धोका आहे.
या चाचण्या केवळ भ्रूण अवस्थेतच केल्या जाऊ शकतात आणि त्या IVF द्वारे केल्या जातात
भ्रूणांच्या अनुवांशिक चाचणीच्या विरोधात अनेक युक्तिवाद केले जातात. अनेकांना असे वाटते की हा धोका आहे तर इतरांना असे वाटते की गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात करणे ही एक अतिशय स्मार्ट गोष्ट आहे.
ही चाचणी मुख्यतः अशा लोकांसाठी शिफारस केली जाते ज्यांच्या कुटुंबातील सदस्यांना अनुवांशिक विकार झाला आहे. हे देखील शक्य आहे की काही लोक त्यांच्या कुटुंबाची सुरुवात उशीरा करत असतील आणि त्यामुळे अनुवांशिक विकार होण्याची शक्यता वाढते. त्या प्रकरणात चाचणी देखील शिफारस केली जाऊ शकते.
या चाचणीचा रोगांचे प्रमाण कमी करण्यावर कोणताही परिणाम झाल्याचे ज्ञात नाही कारण व्यक्तीच्या अनुवांशिक रचनेमुळे ते निश्चित करण्यात मदत होते. तसेच, असे कोणतेही तंत्रज्ञान नाही जे भ्रूण अवस्थेतील कोणतीही अनुवांशिक विकृती बरे करण्यास सक्षम आहे, पालकांच्या माहितीमध्ये एकाची उपस्थिती लावणे हा एकमेव उद्देश आहे.
चाचणीसाठी जाण्यापूर्वी कोणत्या निकषांची पूर्तता केली पाहिजे याची कोणतीही यादी नाही, जर तुम्हाला किंवा तुमच्या डॉक्टरांना तुमच्या जन्मामध्ये अनुवांशिक विकार असल्याची शंका असेल तर तुम्ही अनुवांशिक चाचणी करून याची खात्री करून घ्यावी.
