गुवाहाटीमध्ये क्रोमोसोमल डिसऑर्डर (असामान्यता) साठी उपचार

गुणसूत्र ही अशी रचना आहे जी अनुवांशिक माहिती एका पिढीकडून दुसर्‍या पिढीकडे घेऊन जाते. संरचनेत किंवा गुणसूत्रांच्या संख्येत कोणताही बदल केल्याने गुणसूत्र विकार होतात. क्रोमोसोमच्या २३ जोड्या आहेत आणि एका क्रोमोसोमच्या समस्येमुळे क्रोमोसोमल डिसॅबिलिटी होऊ शकते.

तेथे भिन्न आहेत गुणसूत्र अक्षमतेचे प्रकार अतिरिक्त, गहाळ किंवा दोषपूर्ण गुणसूत्रामुळे मानवांमध्ये प्रचलित. येथे यादी आहे:

डाऊन सिंड्रोम
फ्रॅजिलेक्स सिंड्रोम
ट्रिपल-एक्स सिंड्रोम
टर्नर सिंड्रोम

क्रोमोसोमल डिसऑर्डरची लक्षणे

क्रोमोसोमल डिसऑर्डरची लक्षणे अचूक परिस्थितीनुसार मोठ्या प्रमाणात बदलतात. येथे काही सामान्य लक्षणे आहेत जी सहज ओळखता येतील. यातील अनेक लक्षणे जन्मानंतर लगेचच दिसून येतात, तर काही आयुष्याच्या उत्तरार्धात स्पष्ट होतात.

वंध्यत्व: अनेक रुग्णांमध्ये वंध्यत्व हे एक सामान्य लक्षण आहे. बर्‍याच वंध्य जोडप्यांना काही क्रोमोसोमल डिसऑर्डरचे निदान केले जाते.
असामान्य डोके आकार: विकृत प्लेजिओसेफलीमुळे कवटीच्या हाडांच्या कमकुवत विकासाचा हा परिणाम आहे, ज्याला क्रॅनीओसिनोस्टोसिस देखील म्हणतात.
शारीरिक आणि मानसिक दुर्बलता: बहुतेक रुग्णांना काही शारीरिक आणि मानसिक दुर्बलतेने ग्रासले आहे, जे अगदी स्पष्ट आहे
बौद्धिक अपंगत्व: क्रोमोसोमल डिसऑर्डरच्या रुग्णांना नवीन कौशल्ये शिकणे, गोष्टी लक्षात ठेवणे, निर्णय घेणे आणि दैनंदिन कामांवर लक्ष केंद्रित करणे यासाठी संघर्ष करावा लागतो.
चेहर्याचे वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्ये: क्रोमोसोमल डिसऑर्डर चेहर्यावरील वैशिष्ट्यांमध्ये असामान्यपणे बदल करतात. चेहर्यावरील अशी विशिष्ट वैशिष्ट्ये या समस्येचे स्पष्ट संकेत आहेत.
शरीरावर केस नसणे: अनेक रुग्णांच्या शरीरावर शून्य ते लहान केस असतात, जे क्रोमोसोमल डिसऑर्डर दर्शवतात.
इतर लक्षणे: कमी स्नायू वस्तुमान, सरासरी उंचीपेक्षा कमी, जन्माचे वजन कमी, ओठ आणि तोंड उघडणे आणि मूत्रपिंड, यकृत, हृदय, पोट आणि फुफ्फुसातील दोष ही क्रोमोसोमल डिसऑर्डरची इतर काही लक्षणे आहेत.

जर तुमच्या मुलाला किंवा तुमच्या ओळखीच्या कोणाला ही लक्षणे जाणवत असतील, तर आम्ही शिफारस करतो की तुम्ही अधिक निदानासाठी डॉक्टरांशी संपर्क साधावा.

क्रोमोसोमल अपंगत्व कशामुळे होते

क्रोमोसोमल अपंगत्वाचे सर्वात सामान्य कारण म्हणजे पेशी विभाजनादरम्यान उद्भवणारी त्रुटी. मेयोसिस नावाच्या प्रक्रियेवर आधारित लैंगिक पेशींचे विभाजन होते. ही प्रक्रिया सामान्यपणे होत नसल्यास, मुलामध्ये गहाळ किंवा अतिरिक्त गुणसूत्र असू शकते. यामुळे मुलामध्ये क्रोमोसोमल अपंगत्व येते.
काही प्रकरणांमध्ये, बाळाची वाढ होत असताना सामान्य पेशींच्या विभाजनादरम्यान क्रोमोसोम दोष देखील होऊ शकतो. याचा परिणाम क्रोमोसोमल डिसॅबिलिटीमध्ये होतो.
काही रसायने, ज्यांना टेराटोजेन्स म्हणूनही ओळखले जाते, ते या गुणसूत्र दोषांना कारणीभूत असू शकतात. या रसायनांमध्ये तंबाखू, अल्कोहोल, रस्त्यावरील औषधे, रेडिएशन, विषाणू आणि बॅक्टेरिया आणि काही विषारी रसायने यांचा समावेश आहे.

व्यवस्थापन आणि उपचार

क्रोमोसोमल डिसऑर्डरसाठी कोणतेही उपचार किंवा उपचार नाहीत. परंतु योग्य व्यवस्थापन आणि काळजी घेतल्यास रुग्ण चांगले जीवन जगू शकतो. काही हस्तक्षेप व्यवस्थापन पर्यायांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

समुपदेशन: एखाद्या रुग्णाला क्रोमोसोमल डिसऑर्डरचे निदान झाल्यास समुपदेशन खूप उपयुक्त ठरू शकते. विशेष अनुवांशिक समुपदेशक रुग्णाच्या नातेवाईकांना समस्या तपशीलवार समजून घेण्यास मदत करू शकतात, कोणते हस्तक्षेप पर्याय उपयुक्त ठरू शकतात आणि त्यांच्यावर काय परिणाम होईल. समुपदेशनाने, क्रोमोसोमल डिसऑर्डर पुनरावृत्ती होण्याचा धोका देखील कमी केला जाऊ शकतो.
औषधोपचार: काही प्रकरणांमध्ये, रुग्णांना हृदय, फुफ्फुस किंवा मूत्रपिंड आणि इतर काही वैद्यकीय परिस्थितींमध्ये दोष यांसारखी लक्षणे जाणवतात. औषधे ही लक्षणे नियंत्रित करण्यात मदत करू शकतात आणि रुग्णाला निरोगी जीवन जगू देतात.
व्यावसायिक उपचार: क्रोमोसोमल डिसऑर्डर असलेल्या रुग्णांना त्यांची दैनंदिन कामे व्यवस्थापित करण्यासाठी संघर्ष करावा लागतो. व्यावसायिक थेरपी त्यांना अधिक स्वतंत्र जीवन जगण्यासाठी विशिष्ट नियमित क्रियाकलाप शिकण्यात मदत करू शकतात.
शारिरीक उपचार: जर रुग्णाची स्नायूंची ताकद कमकुवत असेल, तर शारीरिक उपचारांमुळे त्यांना सामर्थ्य आणि मोटर कौशल्ये सुधारण्यास मदत होते.
पोषण समुपदेशन: पौष्टिकतेच्या कमतरतेमुळे क्रोमोसोमल डिसऑर्डरचे बरेच रुग्ण. पोषण समुपदेशन त्यांच्या पोषण गरजा आणि त्या कशा पूर्ण केल्या जाऊ शकतात हे समजून घेण्यात मदत करू शकते.

क्रोमोसोमल डिसऑर्डर असलेल्या रुग्णांना शारीरिक आणि मानसिक विकासात विलंब अशा अनेक आरोग्य समस्यांना सामोरे जावे लागते. अपोलो फर्टिलिटी, गुवाहाटी, अनेक डॉक्टर अशा रुग्णांना पाहतात आणि या आजारांवर सर्वोत्तम उपचार देतात.

तुम्ही लगेच आमच्याशी संपर्क साधून भेटीची वेळ निश्चित करू शकता.

1. क्रोमोसोमल डिसऑर्डर का होतो?

क्रोमोसोमल डिसऑर्डर क्रोमोसोमच्या 23 जोड्यांपैकी कोणत्याही उत्परिवर्तनामुळे किंवा दोषामुळे होतो.

2. जीवनाच्या नंतरच्या टप्प्यात क्रोमोसोमल डिसऑर्डर होऊ शकतात का?

बाह्य कारणांमुळे जन्मापूर्वी किंवा जन्मानंतर मुलामध्ये दोष उद्भवू शकतो.

3. क्रोमोसोमल विकार बरे करणे शक्य आहे का?

नाही. आत्तापर्यंत, क्रोमोसोमल विकार बरा करणे शक्य नाही. परंतु योग्य काळजी, हस्तक्षेप उपचार, विविध थेरपी आणि समुपदेशनाने रुग्ण चांगले जीवन जगू शकतो.

4. क्रोमोसोमल डिसऑर्डरची घटना रोखणे शक्य आहे का?

नाही, क्रोमोसोमल डिसऑर्डर टाळण्यासाठी तुम्ही जवळपास काहीही करू शकत नाही. परंतु योग्य समुपदेशन आणि व्यावसायिक मदतीसह, लक्षणे आणि संबंधित आरोग्य समस्या नियंत्रित केल्या जाऊ शकतात.

5. डाऊन सिंड्रोम हा क्रोमोसोमल डिसऑर्डर आहे का?

होय, डाऊन सिंड्रोम हा एक क्रोमोसोमल डिसऑर्डर आहे जो रुग्णाच्या मेंदू आणि शरीराच्या विकासावर परिणाम करतो.