गुणसूत्र म्हणजे काय?
- क्रोमोसोमल डिसऑर्डर, फेरफार आणि विकृती हे असंख्य अनुवांशिक विकार आणि वैशिष्ट्यांचे मूळ कारण आहेत. क्रोमोसोमल विकारांमुळे वारंवार जन्मजात दोष आणि जन्मजात विकृती निर्माण होतात जी एखाद्या व्यक्तीच्या संपूर्ण आयुष्यात विकसित होऊ शकतात.
- जीन्स क्रोमोसोमपासून बनलेले असतात, जे शरीराचे अनुवांशिक बिल्डिंग ब्लॉक्स असतात. जीन्स ही विशिष्ट सूचना आहेत जी शरीराचा विकास आणि कार्य कसे करावे याबद्दल माहिती देतात. ते शारीरिक आणि शारीरिक वैशिष्ट्यांचे नियमन करतात जसे रक्त प्रकार, डोळा आणि केसांचा रंग, विशिष्ट रोगांची संवेदनशीलता इ.
क्रोमोसोमल डिसऑर्डर म्हणजे काय?
जरी क्रोमोसोमल विकारांचे अनेक प्रकार असले तरी, त्यांना सामान्यतः खालील दोन मूलभूत प्रकारांमध्ये विभागता येते:
संख्यात्मक विकार
संख्यात्मक विकारांच्या बाबतीत, एखाद्या व्यक्तीच्या गुणसूत्रांच्या जोडीमधून एक गहाळ गुणसूत्र असू शकतो, आणि नंतर स्थितीला मोनोसोमी म्हणून ओळखले जाते. दुसरीकडे, जेव्हा एखाद्या व्यक्तीमध्ये सामान्य दोन ऐवजी दोनपेक्षा जास्त गुणसूत्र असतात, तेव्हा त्या स्थितीला ट्रायसोमी म्हणतात.
स्ट्रक्चरल डिसऑर्डर
गुणसूत्राची रचना बदलण्याचे अनेक मार्ग आहेत.
- हटविणे: जेव्हा हे घडते, तेव्हा गुणसूत्राचा एक भाग वगळला जातो किंवा गहाळ होतो.
- डुप्लिकेशन: येथे, गुणसूत्राच्या विभागाचा एक भाग डुप्लिकेट होतो, ज्यामुळे अतिरिक्त अनुवांशिक सामग्रीचा विकास होतो.
- लिप्यंतरण: या घटनेत, एका गुणसूत्राचा एक भाग दुसऱ्या गुणसूत्रात जातो. लिप्यंतरण प्रक्रिया दोन प्रक्रियांद्वारे होते. एक म्हणजे जेव्हा दोन वेगळ्या गुणसूत्रांचे विभाग परस्पर लिप्यंतरण नावाच्या प्रक्रियेत बदलतात. दुसरे म्हणजे जेव्हा पूर्ण गुणसूत्र सेन्ट्रोमेअरमध्ये दुसर्या गुणसूत्राला जोडले जाते, ही प्रक्रिया रॉबर्टसोनियन ट्रान्सलोकेशन म्हणून ओळखली जाते.
- उलटी जेव्हा हे घडते, तेव्हा गुणसूत्र खंड बंद होतो, आतून बाहेर वळतो आणि नंतर पुन्हा जोडतो. यामुळे, अनुवांशिक कोड उलट होतो.
- रिंग्ज: या घटनेत, गुणसूत्राचा एक भाग तुटतो आणि एक रिंग किंवा वर्तुळ तयार करतो. हे अनुवांशिक सामग्री न गमावता किंवा त्याशिवाय होऊ शकते.
क्रोमोसोमल विकारांची काही उदाहरणे कोणती?
काही सर्वात सामान्य गुणसूत्रीय विकार खालीलप्रमाणे आहेत:
- जेकबसेन सिंड्रोम
- क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
- XYY सिंड्रोम आणि XXX सिंड्रोम
- Cri du चॅट सिंड्रोम
- डाऊन सिंड्रोम
- टर्नर सिंड्रोम
- एडवर्ड सिंड्रोम
- वुल्फ-हर्सशॉर्न सिंड्रोम
- पटौ सिंड्रोम
क्रोमोसोमल विकार कसे होतात?
क्रोमोसोमल विकार सामान्य पेशी विभाजन त्रुटींमुळे होतात. पेशी विभाजनाच्या दोन वेगळ्या पद्धती म्हणजे मेयोसिस आणि मायटोसिस.
- मायटोसिस दरम्यान मूळ पेशी डुप्लिकेट केली जाते. जेव्हा 46 गुणसूत्रांसह एका पेशीचे विभाजन होते, तेव्हा प्रत्येकी 46 गुणसूत्रांसह दोन पेशी तयार होतात. पुनरुत्पादक अवयवांचा अपवाद वगळता शरीर सर्वत्र अशा प्रकारच्या पेशी विभाजनातून जाते. अशाप्रकारे आपल्या शरीरातील बहुतेक पेशी बनवल्या जातात आणि बदलल्या जातात.
- मेयोसिस नेहमीच्या 23 गुणसूत्रांच्या ऐवजी 46 असलेल्या पेशी तयार करतो. या प्रकारचे पेशी विभाजन पुनरुत्पादक अवयवांमध्ये होते आणि अंडी आणि शुक्राणूंच्या विकासास मदत करते.
या दोन्ही प्रक्रिया सामान्यत: गुणसूत्रांच्या योग्य संख्येसह पेशी तयार करतात. तथापि, पेशी विभाजनातील चुकांमुळे विशिष्ट गुणसूत्राच्या प्रतींची संख्या असामान्यपणे जास्त किंवा कमी असलेल्या पेशी विकसित होऊ शकतात.
खाली काही इतर घटक आहेत जे गुणसूत्र विकारांचा धोका वाढवू शकतात:
- मातृत्व वय: जेव्हा एखादी स्त्री जन्माला येते, तेव्हा तिच्याकडे तिच्या आयुष्यातील सर्व अंडी असतात. काही संशोधकांचा असा विश्वास आहे की अंडी जसजशी वाढतात तसतसे त्यांचा अनुवांशिक मेकअप बदलू शकतो. वृद्ध स्त्रियांना गर्भधारणेदरम्यान क्रोमोसोमल डिसऑर्डर होण्याची शक्यता तरुणांपेक्षा जास्त असते.
- पर्यावरण: विशिष्ट पर्यावरणीय घटक क्रोमोसोमल विकारांना कारणीभूत ठरू शकतात याचा कोणताही निर्णायक पुरावा नसला तरीही, तरीही हे शक्य आहे की अशा विकृतींच्या विकासामध्ये पर्यावरणाची भूमिका असू शकते.
निष्कर्ष
पेशींच्या नमुन्यातील गुणसूत्रांच्या कॅरिओटाइपचे परीक्षण करून क्रोमोसोमल विकार ओळखले जाऊ शकतात. क्रोमोसोमल डिसऑर्डर आढळल्यास, डॉक्टर ज्या पालकांना किंवा कुटुंबांना अनुवांशिक विकार होण्याचा धोका आहे त्यांना सल्ला आणि मार्गदर्शन प्रदान करतात.
हे सुद्धा वाचा- सहाय्यक प्रजनन तंत्रज्ञान (ART)
या सिंड्रोममध्ये, एक गुणसूत्र गहाळ राहते आणि ते मोनोसोमीचे उदाहरण आहे. टर्नर सिंड्रोममुळे स्त्रीला जन्मावेळी फक्त एकच X गुणसूत्र असतो ज्यामुळे ती सरासरीपेक्षा लहान असते, मुले होऊ शकत नाहीत इ.
डाऊन सिंड्रोम, एखाद्या व्यक्तीला मानसिक अपंगत्व, शिकण्यात अडचणी, चेहऱ्याचा विशिष्ट देखावा आणि बाल्यावस्थेत स्नायूंचा टोन (हायपोटोनिया) कमी होणे इ.
डाउन सिंड्रोमला ट्रायसोमी 21 असेही म्हणतात, ज्यामध्ये एखाद्या व्यक्तीकडे सामान्य दोन ऐवजी 21 गुणसूत्राच्या तीन प्रती असतात.
बहुतेक गुणसूत्र विकार अंडी किंवा शुक्राणूंमध्ये चुकून उद्भवतात. या परिस्थितीत, नवजात मुलाच्या प्रत्येक पेशीमध्ये विकार उपस्थित असतात. तथापि, काही रोग गर्भधारणेनंतर प्रकट होऊ शकतात, ज्या वेळी मुलाच्या काही पेशी प्रभावित होतात तर काही अप्रभावित असतात.
गुणसूत्रीय विकार एकतर नव्याने विकसित होऊ शकतात किंवा पालकांकडून वारसा हक्काने मिळू शकतात (जसे की स्थानांतरण). म्हणूनच, जेव्हा एखाद्या मुलामध्ये गुणसूत्रीय विकार असल्याचे आढळते, तेव्हा पालकांची गुणसूत्रीय तपासणी नियमितपणे केली जाते.
