ਇਸ ਲੇਖ ਵਿੱਚ, ਅਸੀਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਕਾਰਾਂ ਬਾਰੇ ਸਭ ਕੁਝ ਚਰਚਾ ਕਰਨ ਜਾ ਰਹੇ ਹਾਂ। ਅਸੀਂ ਦੱਸਿਆ ਹੈ ਕਿ ਇਹ ਵਿਕਾਰ ਕਿਵੇਂ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਇਹਨਾਂ ਨਾਲ ਨਜਿੱਠਣ ਦੇ ਸਭ ਤੋਂ ਵਧੀਆ ਤਰੀਕੇ ਕੀ ਹਨ।
ਜਾਣ-ਪਛਾਣ
ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਮੂਲ ਸੈਲੂਲਰ ਹਿੱਸੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਸੈੱਲ ਦੇ ਨਿਊਕਲੀਅਸ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਿਸ ਦੇ ਉੱਪਰ ਜੀਨਾਂ ਦਾ ਇੱਕ ਸੈੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਜੀਨ ਉਹ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਪ੍ਰੋਟੀਨਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਪੂਰੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ। ਵੱਖ-ਵੱਖ ਨੁਕਸਾਂ ਕਾਰਨ ਇਨ੍ਹਾਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਾਂ ਦੀ ਸੰਖਿਆ ਅਤੇ ਬਣਤਰ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਕਾਰ ਵੱਲ ਅਗਵਾਈ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਆਟੋਸੋਮ ਦੇ 22 ਜੋੜੇ ਅਤੇ ਸੈਕਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਇੱਕ ਜੋੜਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦੇ ਸਰੀਰ ਤੋਂ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਸੰਚਾਰਿਤ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਅਜਿਹੀਆਂ ਸੰਭਾਵਨਾਵਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ ਕਿ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੁੱਗਣਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ, ਜਾਂ ਇੱਥੋਂ ਤੱਕ ਕਿ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਗਾਇਬ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਮੋਨੋਸੋਮੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ।
ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਕਾਰ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ
ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਕਾਰ ਦੀਆਂ ਕਈ ਕਿਸਮਾਂ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਪਰ ਕੁਝ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਅਕਸਰ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਹਨ-
- ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21)।- ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨੰਬਰ 21 ਦੁੱਗਣਾ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
- ਫ੍ਰੈਜ਼ਾਈਲ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ।- ਇਹ ਸੈਕਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ x 'ਤੇ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ, ਵਾਪਰਨ ਵਾਲਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ।
- ਕਲਾਈਨਫੈਲਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ - ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਕਾਰ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਮਰਦਾਂ ਨੂੰ ਇੱਕ ਵਾਧੂ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਮਿਲਦਾ ਹੈ।
- ਟ੍ਰਿਪਲ-ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ।
- ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ।
- ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 18.
- ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 13.
ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਕਾਰ ਦੇ ਲੱਛਣ
ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਕਾਰ ਦੇ ਲੱਛਣ ਉਸ ਅਨੁਸਾਰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
- ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ-
ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਸਮੁੱਚੀ ਵਿਕਾਸ ਦੇਰੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
ਲੋਕਾਂ ਨੇ ਬੋਲੀ ਅਤੇ ਸੋਚ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਮੁੱਦਿਆਂ ਨੂੰ ਵੀ ਦੇਖਿਆ ਹੈ।
ਬਰੈਚੀਸੇਫਲੀ ਦੀ ਛੋਟੀ ਉਂਗਲੀ ਦਾ ਝੁਕਣਾ, ਜੀਭ ਦਾ ਵਿਸਥਾਪਨ ਅਤੇ ਹੋਰ ਬਹੁਤ ਕੁਝ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।
- ਨਾਜ਼ੁਕ ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ
Fragile X ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰ ਰਹੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਗੱਲ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਚਿੰਤਾ ਅਤੇ ਇੱਥੋਂ ਤੱਕ ਕਿ ਦੌਰੇ ਵੀ।
ਹਾਈਪਰਐਕਟੀਵਿਟੀ ਅਤੇ ਹਮਲਾਵਰ ਵਿਵਹਾਰ ਵੀ ਬਹੁਤ ਆਮ ਹਨ।
ਲੰਬੇ ਅਤੇ ਪਤਲੇ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਨਾਲ ਸ਼ਬਦਾਂ ਦਾ ਲਗਾਤਾਰ ਦੁਹਰਾਓ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
- ਕਲਾਈਨਫੈਲਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ
ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਵਾਧੂ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਕਲਾਈਨਫੇਲਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਆਵਾਜ਼ ਦੇ ਟੋਨ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਲਿਆ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਪੁੰਜ ਜੋ ਇੱਕ ਆਮ ਮਰਦ ਕੋਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਵੀ ਘੱਟ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਰਦਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਕਰਾਣੂਆਂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਘੱਟ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹ ਬਾਂਝਪਨ ਦਾ ਸ਼ਿਕਾਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
- ਟ੍ਰਿਪਲ-ਐਕਸ ਸਿੰਡਰੋਮ
ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਬੱਚੇ ਦੀ ਪੂਰੀ ਵਿਕਾਸ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਰੁਕਾਵਟਾਂ ਹਨ।
ਨੈਫਰੋਟਿਕ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ਦੌਰੇ ਕੁਝ ਬਹੁਤ ਹੀ ਆਮ ਲੱਛਣ ਹਨ।
ਵਿਵਹਾਰ ਵਿੱਚ ਬਦਲਾਅ ਅਤੇ ਧਿਆਨ ਦੀ ਘਾਟ ਵੀ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੀ ਹੈ। ਬੱਚੇ ਦੀ ਹਾਈਪਰਐਕਟੀਵਿਟੀ ਬਹੁਤ ਵਾਰੀ ਵੇਖੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦਾ ਨਿਦਾਨ
ਅੱਜਕੱਲ੍ਹ ਤਕਨਾਲੋਜੀ ਵਿੱਚ ਤਰੱਕੀ ਦੇ ਨਾਲ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਕਾਰ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਉਣਾ ਆਸਾਨ ਹੋ ਗਿਆ ਹੈ। ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਕਾਰ ਮੂਲ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਡਾਕਟਰਾਂ ਦੁਆਰਾ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪੜਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਕਲੀਨਿਕਲ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਦੇਖੇ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
ਇੱਥੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਕਾਰ ਦੇ ਨਿਦਾਨ ਲਈ ਕੁਝ ਟੈਸਟ ਦਿੱਤੇ ਗਏ ਹਨ
- ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਜੋਖਮ ਮੁਲਾਂਕਣ
- ਕ੍ਰਮਵਾਰ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ
- ਚੌਗੁਣੀ ਸਕਰੀਨ
- ਸੈੱਲ-ਮੁਕਤ DNA ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ (cfDNA)
- ਪੂਰਾ ਭਰੂਣ ਸਰਵੇਖਣ
ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ
ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੇ ਖਾਸ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨਾ ਕੋਈ ਸਥਾਈ ਹੱਲ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਅੱਜਕੱਲ੍ਹ ਕਈ ਵਿਕਲਪ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਜੈਨੇਟਿਕ ਥੈਰੇਪੀ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ, ਫਿਜ਼ੀਓਥੈਰੇਪੀ, ਅਤੇ ਇੱਥੋਂ ਤੱਕ ਕਿ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਦਵਾਈਆਂ ਦੀ ਮਦਦ ਵੀ ਜੋ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਸੁਧਾਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
ਸਹੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਉਂਸਲਿੰਗ ਨਾਲ, ਕੋਈ ਵੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਕਾਰ ਦੇ ਪੜਾਅ ਬਾਰੇ ਜਾਣ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਨਿਦਾਨ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਨ ਅਤੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਕਾਰਨ ਆਉਣ ਵਾਲੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਲਈ ਤਿਆਰ ਹੋਣ ਵਿੱਚ ਵੀ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਹਾਰਮੋਨ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ, ਦਵਾਈਆਂ ਦੀ ਮਦਦ ਨਾਲ ਇਨ੍ਹਾਂ ਦਿਨਾਂ ਵਿਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਕਾਰ ਦਾ ਧਿਆਨ ਰੱਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਫੀਲਡ ਵਿੱਚ ਵੱਧ ਤੋਂ ਵੱਧ ਆਉਣ ਨਾਲ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਕਾਰ ਦਾ ਇਲਾਜ ਬਿਹਤਰ ਹੋ ਗਿਆ ਹੈ, ਅਤੇ ਕੁਝ ਅਜਿਹੇ ਕੇਸ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਖਤਮ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਸੀ।
ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਕਾਰ ਦੇ ਕਾਰਨ ਚੰਗੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਪਰਿਭਾਸ਼ਿਤ ਨਹੀਂ ਹਨ। ਇੱਥੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਕਾਰਕ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜੋ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਆਮ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਸੈੱਟਅੱਪ ਵਿੱਚ ਰੁਕਾਵਟ ਪਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਇਹ ਕੁਝ ਹਾਨੀਕਾਰਕ ਪਰਿਵਰਤਨ ਅਤੇ ਹੋਰਾਂ ਦੇ ਸੰਪਰਕ ਦੇ ਕਾਰਨ ਜੈਨੇਟਿਕ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਆਰਡਰ ਕਈ ਵਾਰ ਅਸਫਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਦੂਜੇ ਪਾਸੇ, ਸਹੀ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਨਾਲ, ਇਹਨਾਂ ਵਿਕਾਰ ਨਾਲ ਬਹੁਤ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਨਜਿੱਠਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਜੇਕਰ ਤੁਸੀਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਡਿਸਆਰਡਰ ਨਾਲ ਗਰਭਵਤੀ ਹੋ, ਤਾਂ ਸੰਭਾਵਨਾਵਾਂ ਹਨ ਕਿ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਤੁਹਾਡੀ ਔਲਾਦ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਅਜਿਹੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਤੋਂ ਬਚਣ ਲਈ, ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਮਾਹਿਰਾਂ ਦੀ ਰਾਏ ਲੈਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ ਜੋ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਾਲੇ ਭੈਣ-ਭਰਾ ਦੀਆਂ ਘਟਨਾਵਾਂ ਦੀ ਭਵਿੱਖਬਾਣੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਜਿਹੜੇ ਲੋਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਕਾਰ ਤੋਂ ਪੀੜਤ ਹਨ, ਉਹ ਜੀਨ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ ਲਈ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਪਰ ਦੂਜੇ ਪਾਸੇ, ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਸੀਮਾਵਾਂ ਅਤੇ ਕੁਝ ਮਾਪਦੰਡ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਉੱਤੇ ਇਹ ਥੈਰੇਪੀ ਕੀਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ। ਸਫਲ ਜੀਨ ਰਿਪਲੇਸਮੈਂਟ ਥੈਰੇਪੀ ਨਾਲ, ਇਹਨਾਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਕਾਰ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਖਤਮ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੀਨ ਬਦਲਣ ਦੇ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਆਸਾਨ ਅਤੇ ਵਧੇਰੇ ਕੁਸ਼ਲ ਹੋ ਗਿਆ ਹੈ।
