ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਕੀ ਹਨ?
- ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਅਤੇ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ, ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਅਤੇ ਵਿਗਾੜਾਂ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਜਨਮ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਗਾੜ ਅਤੇ ਜਮਾਂਦਰੂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਜੋ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਜੀਵਨ ਕਾਲ ਦੌਰਾਨ ਹੋ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਅਕਸਰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਨਮੂਨੇ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ ਕੈਰੀਓਟਾਈਪਾਂ ਨੂੰ ਦੇਖ ਕੇ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਕਾਰ ਲੱਭੇ ਜਾ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਫਿਰ ਉਹਨਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਜਾਂ ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਨੂੰ ਸਲਾਹ ਦਿੱਤੀ ਜਾ ਸਕਦੀ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਬੱਚਿਆਂ ਨੂੰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੋਣ ਦਾ ਖਤਰਾ ਹੈ।
- ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸਰੀਰ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਢਾਂਚੇ ਹਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਜੀਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਜੀਨ ਵਿਲੱਖਣ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਹਨ ਜੋ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਇਹ ਦੱਸਦੇ ਹਨ ਕਿ ਕਿਵੇਂ ਵਧਣਾ ਅਤੇ ਕੰਮ ਕਰਨਾ ਹੈ। ਉਹ ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਨਿਯੰਤਰਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਖੂਨ ਦੀ ਕਿਸਮ, ਵਾਲਾਂ ਦਾ ਰੰਗ, ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲਤਾ ਆਦਿ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।
ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਕਾਰ ਕੀ ਹਨ?
ਹਾਲਾਂਕਿ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿਕਾਰ ਦੀਆਂ ਕਈ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ, ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਹੇਠਾਂ ਦਿੱਤੇ ਦੋ ਬੁਨਿਆਦੀ ਸਮੂਹਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼੍ਰੇਣੀਬੱਧ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ:
ਸੰਖਿਆਤਮਕ ਵਿਕਾਰ:
- ਮੋਨੋਸੋਮੀ ਉਦੋਂ ਵਾਪਰਦੀ ਹੈ ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਇੱਕ ਜੋੜੇ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਗੁੰਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਉਹ ਸ਼ਬਦ ਹੈ ਜਦੋਂ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਕੋਲ ਇੱਕ ਜੋੜੇ ਦੀ ਬਜਾਏ ਦੋ ਤੋਂ ਵੱਧ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਰਗੀ ਸਥਿਤੀ ਸੰਖਿਆਤਮਕ ਵਿਗਾੜਾਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਇੱਕ ਉਦਾਹਰਨ ਹੈ। ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਇੱਕ ਹੋਰ ਨਾਮ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਦੋ ਦੀ ਬਜਾਏ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਦੀਆਂ ਤਿੰਨ ਕਾਪੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ।
- ਮੋਨੋਸੋਮੀ ਦੀ ਇੱਕ ਉਦਾਹਰਨ ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਗੁਆ ਰਿਹਾ ਹੈ। ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਔਰਤ ਸਿਰਫ ਇੱਕ ਸੈਕਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ, ਇੱਕ X ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਅਕਸਰ ਹੋਰ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਔਸਤ ਤੋਂ ਛੋਟਾ ਹੋਣਾ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ ਹੋਣਾ।
ਢਾਂਚਾਗਤ ਵਿਕਾਰ:
ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਬਣਤਰ ਨੂੰ ਬਦਲਣ ਦੇ ਕਈ ਤਰੀਕੇ ਹਨ।
- ਮਿਟਾਉਣਾ: ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਇੱਕ ਭਾਗ ਮਿਟ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਾਂ ਗੁੰਮ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
- ਨਕਲ: ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਭਾਗ ਦਾ ਇੱਕ ਹਿੱਸਾ ਡੁਪਲੀਕੇਟ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਵਾਧੂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੱਗਰੀ ਜੋੜਦਾ ਹੈ।
- ਅਨੁਵਾਦ: ਇਹ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਇੱਕ ਹਿੱਸਾ ਦੂਜੇ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ ਦੋ ਮੁੱਖ ਰੂਪਾਂ ਵਿੱਚ ਆਉਂਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਦੋ ਵੱਖਰੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਹਿੱਸੇ ਬਦਲ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਇਸਨੂੰ ਰਿਸਪ੍ਰੋਕਲ ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਇੱਕ ਰੌਬਰਟਸੋਨੀਅਨ ਟ੍ਰਾਂਸਲੋਕੇਸ਼ਨ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜਦੋਂ ਇੱਕ ਪੂਰਾ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸੈਂਟਰੋਮੀਅਰ 'ਤੇ ਦੂਜੇ ਨਾਲ ਜੁੜ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
- ਉਲਟ: ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਖੰਡ ਟੁੱਟ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਅੰਦਰੋਂ ਬਾਹਰ ਨਿਕਲਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਫਿਰ ਦੁਬਾਰਾ ਜੁੜਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਲਈ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਕੋਡ ਉਲਟਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
- ਰਿੰਗ: ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦਾ ਇੱਕ ਹਿੱਸਾ ਟੁੱਟ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇੱਕ ਰਿੰਗ ਜਾਂ ਚੱਕਰ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੱਗਰੀ ਦੇ ਗੁਆਚਣ ਦੇ ਨਾਲ ਜਾਂ ਬਿਨਾਂ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ।
ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਡਿਸਆਰਡਰ ਕਿਵੇਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ?
ਸਧਾਰਣ ਸੈੱਲ ਡਿਵੀਜ਼ਨ ਦੀਆਂ ਗਲਤੀਆਂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਕਾਰ ਵੱਲ ਲੈ ਜਾਂਦੀਆਂ ਹਨ। ਮੀਓਸਿਸ ਅਤੇ ਮਾਈਟੋਸਿਸ ਸੈੱਲ ਡਿਵੀਜ਼ਨ ਦੀਆਂ ਦੋ ਵੱਖਰੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ।
ਮਿਸ਼ਰਤ
- ਮਾਈਟੋਸਿਸ ਮੂਲ ਸੈੱਲ ਦੀਆਂ ਦੋ ਸਮਾਨ ਕਾਪੀਆਂ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ। 46 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਾਲੇ ਦੋ ਸੈੱਲ ਉਦੋਂ ਬਣਦੇ ਹਨ ਜਦੋਂ 46 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਵਾਲਾ ਇੱਕ ਸੈੱਲ ਵੱਖ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਜਣਨ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਛੱਡ ਕੇ, ਸਰੀਰ ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਸੈੱਲ ਵਿਭਾਜਨ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਕਰਦਾ ਹੈ।
ਮੀਓਸੌਸ
- ਮੀਓਸਿਸ ਅਜਿਹੇ ਸੈੱਲਾਂ ਦਾ ਉਤਪਾਦਨ ਕਰਦਾ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ 23 ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਆਮ 46, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਉਲਟ। ਜਣਨ ਅੰਗ ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਸੈੱਲ ਵਿਭਾਜਨ ਵਿੱਚੋਂ ਗੁਜ਼ਰਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਅੰਡੇ ਅਤੇ ਸ਼ੁਕਰਾਣੂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ।
- ਦੋਵੇਂ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆਵਾਂ ਦਾ ਉਦੇਸ਼ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਉਚਿਤ ਸੰਖਿਆ ਵਾਲੇ ਸੈੱਲ ਪੈਦਾ ਕਰਨਾ ਹੈ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਸੈੱਲ ਡਿਵੀਜ਼ਨ ਵਿੱਚ ਗਲਤੀਆਂ ਇੱਕ ਖਾਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀਆਂ ਕਾਪੀਆਂ ਦੀ ਅਸਧਾਰਨ ਤੌਰ 'ਤੇ ਉੱਚ ਜਾਂ ਘੱਟ ਗਿਣਤੀ ਵਾਲੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਛੱਡ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ।
ਕੁਝ ਹੋਰ ਕਾਰਕ ਜੋ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦੇ ਜੋਖਮ ਨੂੰ ਵਧਾ ਸਕਦੇ ਹਨ:
- ਜਣੇਪਾ ਉਮਰ: ਇੱਕ ਔਰਤਾਂ ਕੋਲ ਉਹ ਸਾਰੇ ਅੰਡੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਜੀਵਨ ਕਾਲ ਵਿੱਚ ਹੋਣਗੇ। ਕੁਝ ਵਿਗਿਆਨੀਆਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਅੰਡਿਆਂ ਦਾ ਜੈਨੇਟਿਕ ਮੇਕਅਪ ਬਦਲ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਉਹ ਵੱਡੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਦੀਆਂ ਔਰਤਾਂ ਦੀ ਤੁਲਨਾ ਵਿੱਚ, ਵੱਡੀ ਉਮਰ ਦੀਆਂ ਔਰਤਾਂ ਨੂੰ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਕਾਰ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਹੋਣ ਦੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਪਿਤਾ ਦੀ ਉਮਰ, ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਗਾੜਾਂ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਨਹੀਂ ਵਧਾਉਂਦੀ ਕਿਉਂਕਿ ਮਰਦ ਆਪਣੇ ਜੀਵਨ ਕਾਲ ਦੌਰਾਨ ਤਾਜ਼ੇ ਸ਼ੁਕ੍ਰਾਣੂ ਬਣਾਉਣਾ ਜਾਰੀ ਰੱਖਦੇ ਹਨ।
- ਵਾਤਾਵਰਣ: ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸ ਗੱਲ ਦਾ ਕੋਈ ਠੋਸ ਸਬੂਤ ਨਹੀਂ ਹੈ ਕਿ ਕੁਝ ਵਾਤਾਵਰਣਕ ਕਾਰਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਕਾਰ ਵਿੱਚ ਯੋਗਦਾਨ ਪਾਉਂਦੇ ਹਨ, ਇਹ ਅਜੇ ਵੀ ਸੰਭਵ ਹੈ ਕਿ ਵਾਤਾਵਰਣ ਜੈਨੇਟਿਕ ਗਲਤੀਆਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਯੋਗਦਾਨ ਪਾ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਕਾਰ ਦੀਆਂ ਕੁਝ ਉਦਾਹਰਣਾਂ ਕੀ ਹਨ?
ਕੁਝ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਵਿਕਾਰ ਹਨ:
- ਵੁਲਫ-ਹਰਸ਼ਹਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ
- ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ
- ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ
- ਕ੍ਰਾਈ ਡੂ ਚੈਟ ਸਿੰਡਰੋਮ
- ਐਡਵਰਡਸ ਸਿੰਡਰੋਮ
- ਪੈਟੌ ਸਿੰਡਰੋਮ
- ਜੈਕਬਸਨ ਸਿੰਡਰੋਮ
- ਕਲਾਈਨਫੇਲਟਰ ਸਿੰਡਰੋਮ
- XYY ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਤੇ XXX ਸਿੰਡਰੋਮ
ਮਾਹਵਾਰੀ ਚੱਕਰ ਅਤੇ ਬਾਂਝਪਨ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣੋ
ਵੁਲਫ-ਹਿਰਸ਼ਹੋਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ (ਡਬਲਯੂਐਚਐਸ) ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਸਥਿਤੀ ਹੈ ਜੋ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 4 ਦੀ ਛੋਟੀ ਬਾਂਹ ਦੇ ਗੁੰਮ ਭਾਗ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਈ ਗਈ ਹੈ।
ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬਿਮਾਰੀਆਂ, ਜੋ ਅਕਸਰ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਈ ਸਿਸਟਮਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀਆਂ ਹਨ, ਲਾਇਲਾਜ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ। ਕੁਝ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਜਾਂ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਲਈ, ਉਪਲਬਧ ਤਰੀਕੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ।
ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਜੋੜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਹਨ। ਔਸਤ ਮਨੁੱਖੀ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ 23 ਜੋੜੇ (ਕੁੱਲ 46 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ) ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਮਾਂ ਅੱਧਾ ਯੋਗਦਾਨ ਪਾਉਂਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਪਿਤਾ ਬਾਕੀ ਅੱਧਾ ਯੋਗਦਾਨ ਪਾਉਂਦਾ ਹੈ।
ਟਰਨਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਗਾਇਬ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਇੱਕ ਔਰਤ ਵਿੱਚ ਜਨਮ ਵੇਲੇ ਕੇਵਲ ਇੱਕ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਹ ਔਸਤ ਨਾਲੋਂ ਛੋਟਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਬੱਚੇ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਆਦਿ।
ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਮਾਨਸਿਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਅਸਮਰੱਥਾ, ਸਿੱਖਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ, ਚਿਹਰੇ ਦੀ ਇੱਕ ਵਿਲੱਖਣ ਦਿੱਖ, ਅਤੇ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ (ਹਾਈਪੋਟੋਨੀਆ) ਵਿੱਚ ਕਮੀ, ਆਦਿ ਦੁਆਰਾ ਦਰਸਾਇਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।
