புரூக்ஃபீல்டில் குரோமோசோமால் கோளாறுகளுக்கான (அசாதாரணங்கள்) சிகிச்சை

இந்தக் கட்டுரையில், குரோமோசோமால் கோளாறுகள் பற்றிய அனைத்தையும் நாம் விவாதிக்கப் போகிறோம். இந்தக் கோளாறுகள் எவ்வாறு தோன்றும், அவற்றைச் சமாளிக்க சிறந்த வழிகள் என்ன என்பதைப் பற்றி நாங்கள் குறிப்பிட்டுள்ளோம்.

அறிமுகம்

குரோமோசோம்கள் என்பது உயிரணுவின் உட்கருவில் இருக்கும் அடிப்படை செல்லுலார் கூறுகள் ஆகும், அவை அதன் மீது அமைக்கப்பட்ட மரபணுக்களின் தொகுப்பைக் கொண்டுள்ளன. இந்த மரபணுக்கள் உடலில் உள்ள பல்வேறு புரதங்களின் வெளிப்பாட்டிற்கு பொறுப்பானவை, அவை முழு உடலையும் உருவாக்கும். பல்வேறு குறைபாடுகள் காரணமாக இந்த குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை மற்றும் கட்டமைப்பில் மாற்றங்கள் ஏற்படலாம். இது இறுதியில் குரோமோசோமால் கோளாறுகளுக்கு வழிவகுக்கும்.

பொதுவாக 22 ஜோடி ஆட்டோசோம்கள் மற்றும் ஒரு ஜோடி செக்ஸ் குரோமோசோம்கள் பெற்றோரின் உடலில் இருந்து குழந்தையின் உடலுக்கு பரவும். குரோமோசோம்களில் ஒன்று இரட்டிப்பாகி, ஒரு ட்ரைசோமியை ஏற்படுத்தும் அல்லது குரோமோசோம்களில் ஒன்று கூட காணாமல் போகும் வாய்ப்புகள் இருக்கலாம், இது மோனோசோமியை ஏற்படுத்துகிறது.

குரோமோசோமால் கோளாறுகளின் வகைகள்

பல வகையான குரோமோசோமால் கோளாறுகள் இருக்கலாம், ஆனால் அடிக்கடி நிகழும் சில-

டவுன் நோய்க்குறி (ட்ரைசோமி 21).- இந்த நோய்க்குறியில் குரோமோசோம் எண் 21 இரட்டிப்பாகிறது.
உடையக்கூடிய X நோய்க்குறி.- இது பாலியல் குரோமோசோம் x இல் ஏற்படும் ஒரு அரிய நோய்க்குறி.
க்ளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி - ஆண்களுக்கு கூடுதல் X குரோமோசோம் கிடைக்கும் ஒரு குரோமோசோமால் கோளாறு.
டிரிபிள்-எக்ஸ் நோய்க்குறி.
டர்னர் நோய்க்குறி.
டிரிசோமி 18.
டிரிசோமி 13.

குரோமோசோமால் கோளாறுகளின் அறிகுறிகள்

வெவ்வேறு குரோமோசோமால் கோளாறுகளின் அறிகுறிகள் அதற்கேற்ப மாறுபடும்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் -

டவுன் நோய்க்குறியின் பல அறிகுறிகள் உள்ளன, அவை ஒட்டுமொத்த வளர்ச்சி தாமதத்தையும் உள்ளடக்கியிருக்கலாம்.

பேச்சு மற்றும் சிந்தனை தொடர்பான வளர்ச்சி சிக்கல்களையும் மக்கள் கவனித்தனர்.

ப்ராச்சிசெபாலி வளைந்த சுண்டு விரல், நாக்கு இடப்பெயர்ச்சி மற்றும் பல போன்ற அறிகுறிகள் காணப்படுகின்றன.

உடையக்கூடிய X நோய்க்குறி

பலவீனமான எக்ஸ் நோய்க்குறியை எதிர்கொள்ளும் நபர்கள் பேசுவதில் தாமதம், நிறைய கவலை மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்கள் போன்ற பல அறிகுறிகளை உள்ளடக்கியிருக்கலாம்.

அதிவேகத்தன்மை மற்றும் ஆக்கிரமிப்பு நடத்தை ஆகியவை மிகவும் பொதுவானவை.

நீண்ட மற்றும் மெல்லிய முகத்துடன் வார்த்தைகளை தொடர்ந்து திரும்பத் திரும்பச் சொல்வது பொதுவாகக் காணப்படுகிறது.

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி

உடலில் எக்ஸ் குரோமோசோம் அதிகமாக இருப்பதால், க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் குரல் தொனியில் மாற்றங்களுக்கு வழிவகுக்கும்.

ஒரு சாதாரண ஆணின் தசை வெகுஜனமும் குறைகிறது.

பெரும்பாலான ஆண்களுக்கு விந்தணுக்களின் எண்ணிக்கை குறைவாக இருப்பதால் , அவர்கள் மலட்டுத்தன்மை உடையவர்களாக இருக்கிறார்கள்.

டிரிபிள்-எக்ஸ் சிண்ட்ரோம்

நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தையின் முழு வளர்ச்சி செயல்முறையிலும் ஏராளமான இடையூறுகள் உள்ளன.

நெஃப்ரோடிக் பிரச்சனைகளுடன் வலிப்புத்தாக்கங்கள் சில பொதுவான அறிகுறிகளாகும்.

நடத்தை மாற்றங்கள் மற்றும் கவனக்குறைவு ஆகியவை காணப்படுகின்றன. குழந்தையின் அதிவேகத்தன்மை மிகவும் அடிக்கடி காணப்படுகிறது.

குரோமோசோமால் கோளாறுகளை கண்டறிதல்

இந்த நாட்களில் தொழில்நுட்பத்தின் முன்னேற்றத்துடன், குரோமோசோமால் கோளாறுகளை கண்டறிவது எளிதாகிவிட்டது. குரோமோசோமால் கோளாறுகள் அடிப்படையில் மருத்துவ அம்சங்களில் ஆரம்ப கட்டங்களில் மருத்துவர்களால் காணப்படுகின்றன.

குரோமோசோமால் கோளாறுகளைக் கண்டறிவதற்கான சில சோதனைகள் இங்கே உள்ளன

ஆரம்ப ஆபத்து மதிப்பீடு
தொடர்ச்சியான திரையிடல்
நான்கு மடங்கு திரை
செல் இல்லாத டிஎன்ஏ பகுப்பாய்வு (சிஎஃப்டிஎன்ஏ)
முழு கரு ஆய்வு

குரோமோசோமால் கோளாறுகளுக்கான சிகிச்சை

குரோமோசோம் கோளாறுகளின் குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சை அளிப்பது ஒரு நிரந்தரத் தீர்வு அல்ல. இப்போதெல்லாம் மரபணு சிகிச்சை, மரபணு ஆலோசனை, இயன்முறை சிகிச்சை மற்றும் இந்த நிலையை மேம்படுத்தக்கூடிய பல்வேறு மருந்துகளின் உதவி போன்ற பல வழிகள் உள்ளன.

முறையான மரபணு ஆலோசனை மூலம், குரோமோசோமால் கோளாறின் நிலை பற்றி ஒருவர் அறிந்து கொள்ள முடியும். இது ஒரு நல்ல நோயறிதலை வழங்கவும், குரோமோசோமால் மாற்றங்களால் ஏற்படக்கூடிய வரவிருக்கும் பிரச்சினைகளுக்குத் தயாராகவும் உதவும்.

ஹார்மோன் மாற்று சிகிச்சை, மருந்துகளின் உதவியுடன் இந்த குரோமோசோமால் கோளாறுகளை இந்த நாட்களில் கவனித்துக் கொள்ளலாம். மேலும் மேலும் களத்திற்கு வருவதால், குரோமோசோமால் கோளாறுகளுக்கான சிகிச்சை சிறப்பாக உள்ளது, மேலும் சில நிகழ்வுகளில் நோய்களை முற்றிலுமாக ஒழித்திருக்கலாம்.

1. குரோமோசோமால் கோளாறுக்கான காரணங்கள் என்ன?

குரோமோசோமால் கோளாறுகளின் காரணங்கள் சரியாக வரையறுக்கப்படவில்லை. ஒரு நபரின் சாதாரண குரோமோசோமால் அமைப்பைத் தடுக்கக்கூடிய பல காரணிகள் இருக்கலாம். சில தீங்கு விளைவிக்கும் பிறழ்வுகள் மற்றும் பலவற்றின் வெளிப்பாடு காரணமாக இது மரபணுவாக இருக்கலாம்.

2. குரோமோசோமால் கோளாறுகள் மரணத்தை உண்டாக்க முடியுமா?

குரோமோசோமால் ஒழுங்கு சில நேரங்களில் தோல்வியடையும், ஆனால் மறுபுறம், சரியான மேலாண்மை மூலம், இந்த கோளாறுகளை மிக எளிதாக சமாளிக்க முடியும்.

3. குரோமோசோமால் கோளாறுகள் கர்ப்பத்தைத் தடுக்குமா?

நீங்கள் குரோமோசோமால் கோளாறுடன் கர்ப்பமாக இருந்தால், அந்த நோய் உங்கள் சந்ததியினருக்கும் பரவுவதற்கான வாய்ப்புகள் உள்ளன. இதுபோன்ற சூழ்நிலைகளைத் தவிர்க்க, குரோமோசோமால் உள்ள உடன்பிறப்புகளின் நிகழ்வுகளை கணிக்கக்கூடிய நிபுணர்களின் கருத்துக்களை ஒருவர் பெற வேண்டும்.

4. மரபணு மாற்று சிகிச்சைக்கு யார் செல்லலாம்?

குரோமோசோமால் கோளாறுகள் உள்ளவர்கள் மரபணு மாற்று சிகிச்சைக்கு செல்லலாம். ஆனால் மறுபுறம், இந்த சிகிச்சையை செய்யக்கூடிய பல வரம்புகள் மற்றும் சில அளவுகோல்கள் இருக்கலாம். வெற்றிகரமான மரபணு மாற்று சிகிச்சை மூலம், இந்த குரோமோசோமால் கோளாறுகளை முற்றிலுமாக அழிக்க முடியும். மரபணு மாற்று துறையில் வளர்ச்சி எளிதாகவும் திறமையாகவும் மாறியுள்ளது.