குரோமோசோம்கள் என்பது ஒரு தலைமுறையிலிருந்து மற்றொரு தலைமுறைக்கு மரபணு தகவல்களைக் கொண்டு செல்லும் கட்டமைப்புகள். கட்டமைப்பு அல்லது குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏதேனும் மாற்றம் குரோமோசோமால் கோளாறுகளை ஏற்படுத்துகிறது. 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் உள்ளன, மேலும் ஒரு குரோமோசோமின் பிரச்சனை கூட குரோமோசோமால் இயலாமைக்கு வழிவகுக்கும்.
வெவ்வேறு உள்ளன குரோமோசோமால் குறைபாடுகளின் வகைகள் கூடுதல், காணாமல் போன அல்லது குறைபாடுள்ள குரோமோசோம் காரணமாக மனிதர்களில் பரவலாக உள்ளது. பட்டியல் இங்கே:
- டவுன் நோய்க்குறி
- ஃப்ராகைல்எக்ஸ் நோய்க்குறி
- டிரிபிள்-எக்ஸ் நோய்க்குறி
- டர்னர் நோய்க்குறி
குரோமோசோமால் கோளாறுகளின் அறிகுறிகள்
குரோமோசோமால் கோளாறுகளின் அறிகுறிகள் சரியான நிலைமைகளைப் பொறுத்து பரவலாக வேறுபடுகின்றன. எளிதில் அடையாளம் காணக்கூடிய சில பொதுவான அறிகுறிகள் இங்கே உள்ளன. இந்த அறிகுறிகளில் பெரும்பாலானவை பிறந்த உடனேயே தெரியும், சில பிற்கால வாழ்க்கையில் வெளிப்படும்.
- கருவுறாமை: பல நோயாளிகளுக்கு கருவுறாமை மிகவும் பொதுவான அறிகுறியாகும். பல மலட்டுத் தம்பதிகளுக்கு சில குரோமோசோமால் கோளாறு இருப்பது கண்டறியப்படுகிறது.
- அசாதாரண தலை வடிவம்: இது கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ் என்றும் அழைக்கப்படும் சிதைந்த பிளேஜியோசெபாலியின் மண்டை எலும்புகளின் மோசமான வளர்ச்சியின் விளைவாகும்.
- உடல் மற்றும் மனநல குறைபாடு: பெரும்பாலான நோயாளிகள் சில உடல் மற்றும் மனநல குறைபாடுகளால் பாதிக்கப்படுகின்றனர், இது மிகவும் வெளிப்படையானது
- அறிவார்ந்த இயலாமை: குரோமோசோமால் கோளாறுகள் உள்ள நோயாளிகள் புதிய திறன்களைக் கற்றுக்கொள்வது, விஷயங்களை நினைவில் கொள்வது, முடிவெடுப்பது மற்றும் அன்றாட வேலைகளில் கவனம் செலுத்துவது ஆகியவற்றுடன் போராடுகிறார்கள்.
- தனித்துவமான முக அம்சங்கள்: குரோமோசோமால் கோளாறுகள் அசாதாரணமாக முக அம்சங்களை மாற்றும். இத்தகைய தனித்துவமான முக அம்சங்கள் சிக்கலின் தெளிவான அறிகுறியாகும்.
- உடலில் முடி இல்லாதது: பல நோயாளிகளின் உடலில் பூஜ்ஜியத்திலிருந்து சிறிய முடி உள்ளது, இது குரோமோசோமால் கோளாறைக் குறிக்கிறது.
- மற்ற அறிகுறிகள்: குறைந்த தசை நிறை, சராசரிக்கும் குறைவான உயரம், குறைவான பிறப்பு எடை, உதடுகள் மற்றும் வாய் திறப்பு, சிறுநீரகம், கல்லீரல், இதயம், வயிறு மற்றும் நுரையீரலில் உள்ள குறைபாடுகள் ஆகியவை குரோமோசோமால் கோளாறுகளின் மற்ற அறிகுறிகளாகும்.
உங்கள் குழந்தை அல்லது உங்களுக்குத் தெரிந்த யாராவது இந்த அறிகுறிகளை அனுபவித்தால், மேலும் நோயறிதலுக்காக மருத்துவரைத் தொடர்பு கொள்ளுமாறு நாங்கள் மிகவும் பரிந்துரைக்கிறோம்.
குரோமோசோமால் இயலாமைக்கு என்ன காரணம்
- குரோமோசோமால் இயலாமைக்கு மிகவும் பொதுவான காரணம் செல் பிரிவின் போது ஏற்படும் பிழையாகும். ஒடுக்கற்பிரிவு எனப்படும் செயல்முறையின் அடிப்படையில் பாலின செல்கள் பிரிக்கப்படுகின்றன. இந்த செயல்முறை சாதாரணமாக நடக்கவில்லை என்றால், ஒரு குழந்தைக்கு காணாமல் போன அல்லது கூடுதல் குரோமோசோம் இருக்கலாம். இது குழந்தைக்கு குரோமோசோமால் இயலாமையை ஏற்படுத்துகிறது.
- சில சந்தர்ப்பங்களில், குழந்தை வளரும் போது சாதாரண செல்கள் பிரிவின் போதும் குரோமோசோம் குறைபாடு ஏற்படலாம். இதனால் குரோமோசோமால் இயலாமை ஏற்படுகிறது.
- டெரடோஜென்கள் என்றும் அழைக்கப்படும் சில இரசாயனங்கள் இந்த குரோமோசோமால் குறைபாடுகளை ஏற்படுத்துவதற்கு காரணமாக இருக்கலாம். இந்த இரசாயனங்களில் புகையிலை, ஆல்கஹால், தெரு மருந்துகள், கதிர்வீச்சு, வைரஸ்கள் மற்றும் பாக்டீரியாக்கள் மற்றும் சில நச்சு இரசாயனங்கள் அடங்கும்.
மேலாண்மை மற்றும் சிகிச்சை
குரோமோசோமால் கோளாறுகளுக்கு சிகிச்சைகள் அல்லது சிகிச்சைகள் இல்லை. ஆனால் சரியான நிர்வாகம் மற்றும் கவனிப்புடன், நோயாளி ஒரு சிறந்த வாழ்க்கையை வாழ முடியும். சில தலையீடு மேலாண்மை மாற்றுகளில் பின்வருவன அடங்கும்:
- ஆலோசனை: ஒரு நோயாளி குரோமோசோமால் கோளாறு இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், ஆலோசனை மிகவும் உதவியாக இருக்கும். சிறப்பு மரபணு ஆலோசகர்கள் நோயாளியின் உறவினர்களுக்கு சிக்கல்களை விரிவாகப் புரிந்துகொள்ள உதவுவார்கள், என்ன தலையீடு மாற்றுகள் உதவியாக இருக்கும் & அவற்றைப் பாதிக்கும். ஆலோசனையுடன், குரோமோசோமால் கோளாறு மீண்டும் வருவதற்கான அபாயத்தையும் குறைக்கலாம்.
- மருந்து: சில சந்தர்ப்பங்களில், நோயாளிகள் இதயம், நுரையீரல் அல்லது சிறுநீரகம் மற்றும் வேறு சில மருத்துவ நிலைகளில் குறைபாடு போன்ற அறிகுறிகளை அனுபவிக்கின்றனர். மருந்துகள் இந்த அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த உதவுகின்றன மற்றும் நோயாளி ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழ அனுமதிக்கும்.
- தொழில்சார் சிகிச்சைகள்: குரோமோசோமால் கோளாறுகள் உள்ள நோயாளிகள் தங்கள் அன்றாட வேலைகளை நிர்வகிக்க போராடுகிறார்கள். தொழில்சார் சிகிச்சைகள் அவர்களுக்கு மிகவும் சுதந்திரமான வாழ்க்கையை வாழ குறிப்பிட்ட வழக்கமான செயல்பாடுகளை கற்றுக் கொள்ள உதவலாம்.
- உடல் சிகிச்சை: நோயாளிக்கு பலவீனமான தசை வலிமை இருந்தால், உடல் சிகிச்சைகள் வலிமையை உருவாக்க மற்றும் மோட்டார் திறன்களை மேம்படுத்த உதவும்.
- ஊட்டச்சத்து ஆலோசனை: ஊட்டச்சத்து குறைபாட்டால் பல குரோமோசோமால் கோளாறு நோயாளிகள். ஊட்டச்சத்து ஆலோசனை அவர்களின் ஊட்டச்சத்து தேவைகள் மற்றும் அவை எவ்வாறு பூர்த்தி செய்யப்படுகின்றன என்பதைப் புரிந்துகொள்ள உதவும்.
குரோமோசோமால் கோளாறு நோயாளிகள் உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சியில் தாமதம் உள்ளிட்ட பல உடல்நலப் பிரச்சினைகளுக்கு ஆளாகிறார்கள். அப்பல்லோ கருவுறுதல் மருத்துவமனை, குவஹாத்தி, பல மருத்துவர்கள் அத்தகைய நோயாளிகளைப் பார்த்து, இந்த நிலைமைகளுக்கு சிறந்த சிகிச்சையை வழங்குகிறார்கள்.
உடனடியாக எங்களைத் தொடர்புகொண்டு சந்திப்பைத் திட்டமிடலாம்.
23 ஜோடி குரோமோசோம்களில் ஏதேனும் ஒரு பிறழ்வு அல்லது குறைபாடு காரணமாக குரோமோசோமால் கோளாறு ஏற்படுகிறது.
குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்னும் பின்னும் வெளிப்புற காரணிகளால் குறைபாடு ஏற்படலாம்.
இல்லை. இப்போதைக்கு, குரோமோசோமால் கோளாறுகளை குணப்படுத்துவது சாத்தியமில்லை. ஆனால் சரியான கவனிப்பு, தலையீடு சிகிச்சை, பல்வேறு சிகிச்சை மற்றும் ஆலோசனைகள் மூலம், நோயாளி சிறந்த வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.
இல்லை, குரோமோசோமால் கோளாறைத் தடுக்க நீங்கள் எதுவும் செய்ய முடியாது. ஆனால் முறையான ஆலோசனை மற்றும் தொழில்முறை உதவியால், அறிகுறிகள் மற்றும் தொடர்புடைய உடல்நலப் பிரச்சினைகளைக் கட்டுப்படுத்தலாம்.
ஆம், டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது குரோமோசோமால் கோளாறு ஆகும், இது நோயாளியின் மூளை மற்றும் உடலின் வளர்ச்சியை பாதிக்கிறது.
சிகிச்சை
- குவஹாத்தியில் கர்ப்பப்பை வாய் மற்றும் கருப்பை நார்த்திசுக்கட்டிகளுக்கான சிகிச்சை
- குவஹாத்தியில் குரோமோசோமால் கோளாறுகள் சிகிச்சை
- குவஹாத்தியில் எக்டோபிக் கர்ப்ப சிகிச்சை
- குவஹாத்தியில் எண்டோமெட்ரியோசிஸ் மற்றும் அடினோமயோசிஸ் சிகிச்சை
- குவஹாத்தியில் மாதவிடாய் கோளாறுகளுக்கான சிகிச்சை
- குவஹாத்தியில் அண்டவிடுப்பின் பிரச்சனைகளுக்கான சிகிச்சை
- குவஹாத்தியில் மீண்டும் மீண்டும் கருச்சிதைவு சிகிச்சை