குரோமோசோம் என்றால் என்ன?
- குரோமோசோமால் கோளாறுகள், மாற்றங்கள் மற்றும் பிறழ்வுகள் பல மரபணு கோளாறுகள் மற்றும் பண்புகளுக்கு மூல காரணமாகும். குரோமோசோமால் கோளாறுகள் அடிக்கடி பிறப்பு குறைபாடுகள் மற்றும் பிறவி அசாதாரணங்களுக்கு வழிவகுக்கும், அவை ஒரு நபரின் வாழ்நாள் முழுவதும் உருவாகலாம்.
- மரபணுக்கள் குரோமோசோம்களால் ஆனவை, அவை உடலின் மரபணு கட்டுமானத் தொகுதிகள். மரபணுக்கள் என்பது உடலை எவ்வாறு உருவாக்குவது மற்றும் வேலை செய்வது என்பது பற்றித் தெரிவிக்கும் தனித்துவமான வழிமுறைகள். அவை இரத்த வகை, கண் மற்றும் முடி நிறம், சில நோய்களுக்கு எளிதில் பாதிக்கப்படுதல் போன்ற உடல் மற்றும் உடலியல் பண்புகளை ஒழுங்குபடுத்துகின்றன.
குரோமோசோமால் கோளாறு என்றால் என்ன?
குரோமோசோமால் கோளாறுகளில் பல வகைகள் இருந்தாலும், அவற்றை பொதுவாக பின்வரும் இரண்டு அடிப்படை வகைகளாகப் பிரிக்கலாம்:
எண் கோளாறுகள்
எண்ணியல் கோளாறுகளின் விஷயத்தில், ஒரு நபர் தனது ஜோடி குரோமோசோம்களில் இருந்து ஒரு குரோமோசோம் காணாமல் போகலாம், பின்னர் அந்த நிலை மோனோசோமி என்று அழைக்கப்படுகிறது. மறுபுறம், ஒரு நபருக்கு சாதாரண இரண்டு குரோமோசோம்களுக்கு பதிலாக இரண்டு குரோமோசோம்கள் இருந்தால், அந்த நிலை டிரிசோமி என்று குறிப்பிடப்படுகிறது.
கட்டமைப்பு கோளாறுகள்
குரோமோசோமின் அமைப்பு மாற பல வழிகள் உள்ளன.
- நீக்குதல்: இது நிகழும்போது, குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி தவிர்க்கப்படும் அல்லது காணாமல் போகும்.
- நகல்: இங்கே, ஒரு குரோமோசோமின் பகுதியின் ஒரு பகுதி நகலெடுக்கப்படுகிறது, இதனால் கூடுதல் மரபணு பொருட்கள் உருவாகின்றன.
- இடமாற்றம்: இந்த நிகழ்வில், ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி மற்றொன்றுக்கு நகர்கிறது. இடமாற்றம் செயல்முறை இரண்டு செயல்முறைகள் வழியாக நிகழ்கிறது. ஒன்று, இரண்டு தனித்தனி குரோமோசோம்களின் பகுதிகள் பரஸ்பர இடமாற்றம் எனப்படும் செயல்பாட்டில் மாறும்போது. மற்றொன்று, ஒரு முழுமையான குரோமோசோம் சென்ட்ரோமியரில் மற்றொன்றுடன் இணைவது, இந்த செயல்முறை ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம் என அழைக்கப்படுகிறது.
- தலைகீழ்: இது நிகழும்போது, ஒரு குரோமோசோமால் பிரிவு பிரேக் ஆஃப் ஆகி, உள்ளே வெளியே திரும்பி, மீண்டும் இணைகிறது. இதன் காரணமாக, மரபணு குறியீடு தலைகீழாக மாறுகிறது.
- ரிங்க்ஸ்: இந்த நிகழ்வில், குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி பிரேக் ஆஃப் ஆகி ஒரு வளையம் அல்லது வட்டத்தை உருவாக்குகிறது. இது மரபியல் பொருட்களை இழந்து அல்லது இல்லாமல் நிகழலாம்.
குரோமோசோமால் கோளாறுகளுக்கான சில எடுத்துக்காட்டுகள் யாவை?
மிகவும் பொதுவான சில குரோமோசோம் கோளாறுகள் பின்வருமாறு:
- ஜேக்கப்சன் நோய்க்குறி
- க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி
- XYY நோய்க்குறி மற்றும் XXX நோய்க்குறி
- Cri du chat சிண்ட்ரோம்
- டவுன் சிண்ட்ரோம்
- டர்னர் நோய்க்குறி
- எட்வர்ட் நோய்க்குறி
- ஓநாய்-ஹிர்ஷார்ன் நோய்க்குறி
- படாவ் நோய்க்குறி
குரோமோசோமால் கோளாறுகள் எவ்வாறு ஏற்படுகின்றன?
பொதுவான செல் பிரிவு பிழைகளால் குரோமோசோமால் கோளாறுகள் ஏற்படுகின்றன. உயிரணுப் பிரிவின் இரண்டு வேறுபட்ட முறைகள் ஒடுக்கற்பிரிவு மற்றும் மைட்டோசிஸ் ஆகும்.
- மைட்டோசிஸின் போது அசல் செல் நகலெடுக்கப்படுகிறது. 46 குரோமோசோம்களைக் கொண்ட ஒரு செல் பிரிக்கும்போது, ஒவ்வொன்றும் 46 குரோமோசோம்களைக் கொண்ட இரண்டு செல்கள் உருவாகின்றன. இனப்பெருக்க உறுப்புகளைத் தவிர, உடல் முழுவதும் இந்த வகையான செல் பிரிவு வழியாக செல்கிறது. நம் உடலை உருவாக்கும் பெரும்பாலான செல்கள் இப்படித்தான் உருவாக்கப்பட்டு மாற்றப்படுகின்றன.
- ஒடுக்கற்பிரிவு வழக்கமான 23 குரோமோசோம்களைக் காட்டிலும் 46 செல்களை உருவாக்குகிறது. இந்த வகை உயிரணுப் பிரிவு இனப்பெருக்க உறுப்புகளில் ஏற்படுகிறது மற்றும் முட்டை மற்றும் விந்தணுக்களின் வளர்ச்சிக்கு உதவுகிறது.
இந்த இரண்டு செயல்முறைகளும் பொதுவாக சரியான எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களைக் கொண்ட செல்களை உருவாக்குகின்றன. இருப்பினும், உயிரணுப் பிரிவில் ஏற்படும் தவறுகள், ஒரு குறிப்பிட்ட குரோமோசோமின் அசாதாரணமான அதிக அல்லது குறைந்த எண்ணிக்கையிலான நகல்களைக் கொண்ட செல்களை உருவாக்கலாம்.
குரோமோசோமால் கோளாறுகளின் அபாயத்தை அதிகரிக்கக்கூடிய வேறு சில காரணிகள் கீழே உள்ளன:
- தாய்வழி வயது: ஒரு பெண் பிறக்கும்போது, அவள் வாழ்நாளில் பெற்றிருக்கும் அனைத்து முட்டைகளும் அவளிடம் உள்ளன. அந்த முட்டைகள் வயதாகும்போது, அவற்றின் மரபணு அமைப்பு மாறக்கூடும் என்று சில ஆராய்ச்சியாளர்கள் நம்புகின்றனர். இளம் வயதினரை விட வயதான பெண்கள் கர்ப்ப காலத்தில் குரோமோசோமால் கோளாறுகளை உருவாக்கும் வாய்ப்பு அதிகம்.
- சுற்றுச்சூழல்: குறிப்பிட்ட சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் குரோமோசோமால் கோளாறுகளை ஏற்படுத்தும் என்பதற்கு உறுதியான சான்றுகள் இல்லை என்றாலும், அத்தகைய பிறழ்வுகளின் வளர்ச்சியில் சுற்றுச்சூழல் ஒரு பங்கைக் கொண்டிருக்கக்கூடும்.
தீர்மானம்
உயிரணுக்களின் மாதிரியில் உள்ள குரோமோசோம்களின் காரியோடைப்களை ஆய்வு செய்வதன் மூலம் குரோமோசோமால் கோளாறுகளை அடையாளம் காண முடியும். ஏதேனும் குரோமோசோமால் கோளாறுகள் கண்டறியப்பட்டால், குழந்தைகள் மரபணுக் கோளாறைப் பெறும் அபாயத்தில் இருக்கும் பெற்றோர்கள் அல்லது குடும்பங்களுக்கு மருத்துவர்கள் ஆலோசனை மற்றும் வழிகாட்டுதலை வழங்குகிறார்கள்.
மேலும் படிக்க - உதவி இனப்பெருக்க தொழில்நுட்பம் (ART)
இந்த நோய்க்குறியில், ஒரு குரோமோசோம் காணவில்லை மற்றும் மோனோசோமிக்கு ஒரு எடுத்துக்காட்டு. டர்னர் சிண்ட்ரோம் ஒரு பெண்ணுக்கு பிறக்கும் போது ஒரு X குரோமோசோம் மட்டுமே இருக்கும், இதனால் அவள் சராசரியை விட குறைவாகவும், குழந்தைகளைப் பெற முடியாமல் போகவும் செய்கிறது.
டவுன் சிண்ட்ரோம், ஒரு நபருக்கு மனநல குறைபாடு, கற்றல் சிரமம், ஒரு தனித்துவமான முக தோற்றம் மற்றும் குழந்தை பருவத்தில் தசை தொனி (ஹைபோடோனியா) குறைதல் போன்றவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
டவுன் சிண்ட்ரோம் டிரிசோமி 21 என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இதில் ஒரு நபருக்கு சாதாரண இரண்டை விட குரோமோசோம் 21 இன் மூன்று பிரதிகள் உள்ளன.
பெரும்பாலான குரோமோசோமால் கோளாறுகள் முட்டை அல்லது விந்தணுவில் தற்செயலாக நிகழ்கின்றன. இந்த நிலைமைகளில், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் ஒவ்வொரு உயிரணுவிலும் கோளாறுகள் உள்ளன. இருப்பினும், சில நோய்கள், கருத்தரித்த பிறகு வெளிப்படலாம், அந்தக் கட்டத்தில் குழந்தையின் சில செல்கள் பாதிக்கப்படும் போது மற்றவை பாதிக்கப்படாது.
குரோமோசோம் குறைபாடுகள் புதிதாக உருவாகலாம் அல்லது பெற்றோரிடமிருந்து (உதாரணமாக, குரோமோசோம் இடமாற்றம்) கடத்தப்படலாம். இதனால்தான், ஒரு குழந்தைக்கு குரோமோசோம் குறைபாடு இருப்பது கண்டறியப்படும்போது, அதன் பெற்றோருக்கும் வழக்கமாக குரோமோசோம் பரிசோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன.
