கொண்டப்பூரில் குரோமோசோமால் கோளாறுகளுக்கான (அசாதாரணங்கள்) சிகிச்சை

குரோமோசோம்கள் என்றால் என்ன?

பல பரம்பரை நோய்கள் மற்றும் பண்புகள் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள், மாற்றங்கள் மற்றும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன. ஒரு நபரின் வாழ்நாள் முழுவதும் ஏற்படக்கூடிய பிறப்பு குறைபாடுகள் மற்றும் பிறவி நோய்கள் பெரும்பாலும் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களால் ஏற்படுகின்றன. உயிரணுக்களின் மாதிரியில் உள்ள குரோமோசோம்களின் காரியோடைப்களைப் பார்ப்பதன் மூலம், குரோமோசோமால் கோளாறுகளைக் கண்டறியலாம், மேலும் மரபணுக் கோளாறுகளை உருவாக்கும் அபாயத்தில் உள்ள பெற்றோர்கள் அல்லது குடும்பங்களுக்கு ஆலோசனை வழங்கலாம்.
குரோமோசோம்கள் என்பது மரபணுக்களைக் கொண்ட உடலின் மரபணு கட்டமைப்புகள். மரபணுக்கள் என்பது உடல் எவ்வாறு வளர வேண்டும் மற்றும் செயல்பட வேண்டும் என்பதைத் தெரிவிக்கும் தனித்துவமான வழிமுறைகள். அவை இரத்த வகை, முடி நிறம், நோய் பாதிப்பு போன்ற உடல் மற்றும் உடலியல் பண்புகளை கட்டுப்படுத்துகின்றன.

குரோமோசோமால் கோளாறுகள் என்றால் என்ன?

பல வகையான குரோமோசோம் கோளாறுகள் இருந்தாலும், பொதுவாக, அவை பின்வரும் இரண்டு அடிப்படை குழுக்களாக வகைப்படுத்தலாம், அவை:

எண்ணியல் கோளாறுகள்:

ஒரு நபர் ஒரு ஜோடி குரோமோசோம்களில் ஒன்றைக் காணவில்லை என்றால் மோனோசோமி ஏற்படுகிறது. டிரிசோமி என்பது ஒரு நபருக்கு ஒரு ஜோடிக்கு பதிலாக இரண்டு குரோமோசோம்களுக்கு மேல் இருந்தால். டவுன் சிண்ட்ரோம் போன்ற ஒரு நிலை எண் கோளாறுகளால் ஏற்படும் ஒரு உதாரணம். டிரிசோமி 21 என்பது டவுன் நோய்க்குறியின் மற்றொரு பெயர், இதில் ஒரு நபருக்கு இரண்டு குரோமோசோம் 21 இன் மூன்று பிரதிகள் உள்ளன.
மோனோசோமிக்கு ஒரு உதாரணம் டர்னர் சிண்ட்ரோம், இதில் ஒரு நபர் குரோமோசோமைக் காணவில்லை. டர்னர் நோய்க்குறியில், ஒரு பெண் ஒரே ஒரு பாலின குரோமோசோம், ஒரு X உடன் பிறக்கிறாள், மேலும் சராசரியை விட குறைவாக இருப்பது மற்றும் குழந்தைகளை தாங்க முடியாமல் இருப்பது போன்ற பிற பிரச்சினைகள் அடிக்கடி இருக்கும்.

கட்டமைப்பு கோளாறுகள்:

குரோமோசோமின் கட்டமைப்பை மாற்ற பல்வேறு வழிகள் உள்ளன.

நீக்குதல்கள்: குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி நீக்கப்படும் அல்லது காணவில்லை.
பிரதிகள்: குரோமோசோமின் பகுதியின் ஒரு பகுதி நகல் எடுக்கப்பட்டு, கூடுதல் மரபணுப் பொருளைச் சேர்க்கிறது.
இடமாற்றங்கள்: ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி மற்றொரு குரோமோசோமுக்கு நகர்த்தப்படும்போது இது நிகழ்கிறது. இடமாற்றம் இரண்டு முக்கிய வடிவங்களில் வருகிறது. இரண்டு தனித்தனி குரோமோசோம்களிலிருந்து பகுதிகள் மாறும்போது, அது பரஸ்பர இடமாற்றம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இருப்பினும், ஒரு முழுமையான குரோமோசோம் சென்ட்ரோமீரில் மற்றொன்றில் இணைக்கப்படும்போது ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம் ஏற்படுகிறது.
தலைகீழ்: ஒரு குரோமோசோமால் பிரிவு உடைந்து, உள்ளே திரும்பி, பின்னர் மீண்டும் இணைகிறது. எனவே, மரபணு குறியீடு தலைகீழாக மாற்றப்படுகிறது.
ரிங்க்ஸ்: ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி உடைந்து ஒரு வளையம் அல்லது வட்டத்தை உருவாக்குகிறது. இது மரபணுப் பொருளை இழந்தாலோ அல்லது இழந்தாலோ நிகழ்கிறது.

குரோமோசோமால் கோளாறுகள் எவ்வாறு நிகழ்கின்றன?

சாதாரண செல் பிரிவு தவறுகள் குரோமோசோமால் கோளாறுகளுக்கு வழிவகுக்கும். ஒடுக்கற்பிரிவு மற்றும் மைடோசிஸ் ஆகியவை உயிரணுப் பிரிவின் இரண்டு வெவ்வேறு வகைகள்.

மைடோசிஸ்

மைடோசிஸ் அசல் கலத்தின் இரண்டு ஒத்த நகல்களை உருவாக்குகிறது. 46 குரோமோசோம்களைக் கொண்ட ஒரு செல் பிளவுபடும்போது ஒவ்வொன்றும் 46 குரோமோசோம்களைக் கொண்ட இரண்டு செல்கள் உருவாக்கப்படுகின்றன. இனப்பெருக்க உறுப்புகளைத் தவிர, உடல் முழுவதும் இந்த வகையான செல் பிரிவை அனுபவிக்கிறது.

ஒடுக்கற்பிரிவு

ஒடுக்கற்பிரிவு பொதுவாக 23 குரோமோசோம்களுக்கு மாறாக 46 கொண்ட செல்களை உருவாக்குகிறது. இனப்பெருக்க உறுப்புகள் இந்த வகையான செல் பிரிவுக்கு உட்படுகின்றன, இது முட்டை மற்றும் விந்தணுக்களை உருவாக்க உதவுகிறது.
இரண்டு செயல்முறைகளும் சரியான எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களுடன் செல்களை உருவாக்குவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளன. இருப்பினும், உயிரணுப் பிரிவில் ஏற்படும் தவறுகள், ஒரு குறிப்பிட்ட குரோமோசோமின் நகல்களை அசாதாரணமாக அதிக அல்லது குறைந்த எண்ணிக்கையில் செல்களை விட்டுவிடும்.

குரோமோசோம் கோளாறுகளின் அபாயத்தை அதிகரிக்கக்கூடிய வேறு சில காரணிகள் பின்வருமாறு:

தாய் வயது: ஒரு பெண் பிறக்கும்போது அவர்களின் வாழ்நாளில் பெறக்கூடிய அனைத்து முட்டைகளும் உள்ளன. சில விஞ்ஞானிகளின் கூற்றுப்படி, முட்டைகள் வயதாகும்போது அவற்றின் மரபணு அமைப்பு மாறக்கூடும். இளம் பெண்களுடன் ஒப்பிடுகையில், வயதான பெண்கள் கர்ப்ப காலத்தில் குரோமோசோமால் கோளாறுகளை அனுபவிக்கும் வாய்ப்பு அதிகம். இருப்பினும், தந்தையின் வயது, குரோமோசோமால் கோளாறுகளின் வாய்ப்பை உயர்த்தாது, ஏனெனில் ஆண்கள் தங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் புதிய விந்தணுக்களை உருவாக்குகிறார்கள்.
சுற்றுச்சூழல்: சில சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் குரோமோசோமால் கோளாறுகளுக்கு பங்களிக்கின்றன என்பதற்கு உறுதியான ஆதாரம் எதுவும் இல்லை என்றாலும், மரபணு பிழைகளின் வளர்ச்சிக்கு சுற்றுச்சூழல் பங்களிக்கக்கூடும்.

குரோமோசோமால் கோளாறுகளின் சில எடுத்துக்காட்டுகள் யாவை?

மிகவும் பொதுவான குரோமோசோமால் கோளாறுகள் சில:

ஓநாய்-ஹிர்ஷார்ன் நோய்க்குறி
டவுன் சிண்ட்ரோம்
டர்னர் நோய்க்குறி
Cri du chat சிண்ட்ரோம்
எட்வர்ட் நோய்க்குறி
படாவ் நோய்க்குறி
ஜேக்கப்சன் நோய்க்குறி
க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி
XYY நோய்க்குறி மற்றும் XXX நோய்க்குறி

மாதவிடாய் சுழற்சி மற்றும் மலட்டுத்தன்மை பற்றி மேலும் அறிந்துகொள்ளுங்கள்

1. அரிதான குரோமோசோமால் பிரச்சனை எது?

வுல்ஃப்-ஹிர்ஷ்ஹார்ன் சிண்ட்ரோம் (WHS) என்பது மிகவும் அரிதான குரோமோசோமால் நிலை ஆகும், இது குரோமோசோம் 4 இன் குறுகிய கையின் காணாமல் போன பகுதியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

2. குரோமோசோமால் கோளாறுகளை குணப்படுத்த முடியுமா?

பல உடல் அமைப்புகளை அடிக்கடி பாதிக்கும் இந்த நோய்களில் பெரும்பாலானவை குணப்படுத்த முடியாதவை. அதனுடன் வரும் சில அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க அல்லது நிர்வகிக்க, சில முறைகள் கிடைக்கலாம்.

3. ஒவ்வொரு பெற்றோரும் தங்கள் குழந்தைகளுக்கு எத்தனை குரோமோசோம்களை வழங்குகிறார்கள்?

குரோமோசோம்கள் ஜோடிகளாக உள்ளன. சராசரி மனித உயிரணுவில் 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் (46 மொத்த குரோமோசோம்கள்) உள்ளன. தாய் பாதி பங்களிப்பை அளிக்கிறார், மற்ற பாதியை தந்தை பங்களிக்கிறார்.

4. டர்னர் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

Turner's syndromeல், ஒரு குரோமோசோம் காணாமல் போய்விடுவதால், ஒரு பெண்ணுக்கு பிறக்கும் போது ஒரு X குரோமோசோம் மட்டுமே இருக்கும், மேலும் அவள் சராசரியை விடக் குறைவாகவும், குழந்தைகளைப் பெற முடியாமல் போகவும் செய்கிறது.

5. டவுன் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள் என்ன?

டவுன் சிண்ட்ரோம், ஒரு நபருக்கு மனநல குறைபாடு, கற்றல் சிரமம், ஒரு தனித்துவமான முக தோற்றம் மற்றும் குழந்தை பருவத்தில் தசை தொனி (ஹைபோடோனியா) குறைதல் போன்றவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.