సంతానంలో క్రోమోజోమ్ల అసాధారణ పంపిణీ కారణంగా జన్యుపరమైన రుగ్మతలు సంభవిస్తాయి మరియు ప్రత్యేక పరీక్షలను ఉపయోగించి మాత్రమే గుర్తించవచ్చు. క్రోమోజోమ్ల అసమాన పంపిణీ జన్యువులో మార్పుకు కారణమవుతుంది మరియు సంతానం విభిన్న లక్షణాలను చూపవచ్చు మరియు సాధారణ జీవితాన్ని గడపలేకపోవచ్చు.
జన్యుపరమైన రుగ్మతలు చాలా అరుదుగా ఉన్నప్పటికీ, ఇది జనాభాలో కొంత భాగాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు ఈ రోజుల్లో, ప్రతి ఒక్కరూ తమ పుట్టబోయే బిడ్డను పరీక్షించుకుంటారు.
పిండం దశలో పరీక్షలు చేయడం ద్వారా పిల్లలకి ఏదైనా జన్యుపరమైన రుగ్మత ఉందో లేదో నిర్ధారించడంలో సహాయపడుతుంది మరియు ఏదైనా అవకాశం ఉన్నట్లయితే, చికిత్సను ప్రారంభ దశలోనే ప్రారంభించవచ్చు (వీలైతే) లేదా తల్లిదండ్రులు గర్భాన్ని ముగించాలని నిర్ణయించుకోవచ్చు. ఏది ఏమైనప్పటికీ, పిండాలలో జన్యుపరమైన రుగ్మతల కోసం పరీక్షించడంలో పాల్గొన్న సాంకేతికతల లక్ష్యం పిండ దశలో ఏదైనా నయం చేయడం కాదు.
జన్యుపరమైన రుగ్మతల కోసం పరీక్షలు రకాలు
ప్రీఇంప్లాంటేషన్ జన్యు నిర్ధారణ– పేరు సూచించినట్లుగా, పిండం సాధారణ వ్యక్తిగా ఎదుగుతోందో లేదో తెలుసుకోవడానికి ఈ పరీక్ష సహాయపడుతుంది. వైద్యుడు సంభావ్యతను అనుమానించినప్పుడు మాత్రమే ఈ పరీక్ష నిర్వహించబడుతుంది మరియు పిండం జన్యుపరమైన రుగ్మతను పొందే ప్రమాదం ఉంది.
ప్రీఇంప్లాంటేషన్ జెనెటిక్ స్క్రీనింగ్- ఈ పరీక్ష అదే విధానాన్ని కలిగి ఉంటుంది మరియు అదే ఉద్దేశ్యంతో నిర్వహించబడుతుంది, కానీ వారి పిండాన్ని పరీక్షించాలనుకునే మహిళలకు, వారు కొన్ని జన్యుపరమైన రుగ్మతలను కలిగి ఉన్నందున తప్పనిసరిగా కాదు.
ఈ పరీక్షలు పిండం దశలో మాత్రమే నిర్వహించబడతాయి మరియు IVF ద్వారా చేయబడతాయి
పిండాల కోసం జన్యు పరీక్షకు వ్యతిరేకంగా అనేక వాదనలు లేవనెత్తబడ్డాయి. గర్భం దాల్చిన ప్రారంభ దశలో చేయడం చాలా తెలివైన పని అని మరికొందరు అనుకుంటే చాలా మంది ఇది ప్రమాదమని భావిస్తారు.
ఈ పరీక్ష ఎక్కువగా వారి కుటుంబంలో జన్యుపరమైన రుగ్మతతో బాధపడుతున్న వ్యక్తులకు సిఫార్సు చేయబడింది. కొంతమంది వ్యక్తులు తమ కుటుంబాన్ని ఆలస్యంగా ప్రారంభించే అవకాశం ఉంది మరియు అది జన్యుపరమైన రుగ్మతను పొందే అవకాశాన్ని పెంచుతుంది. ఆ సందర్భంలో కూడా ఒక పరీక్ష సిఫార్సు చేయబడవచ్చు.
సంభవించే వ్యాధుల రేటును తగ్గించడంలో ఈ పరీక్ష ఎటువంటి ప్రభావాన్ని చూపదు, ఎందుకంటే వ్యక్తి యొక్క జన్యుపరమైన ఆకృతి దానిని నిర్ణయించడంలో సహాయపడుతుంది. అలాగే, పిండం దశలో ఏదైనా జన్యుపరమైన అసాధారణతను నయం చేయగల సాంకేతికత లేదు, దీని ఏకైక ఉద్దేశ్యం తల్లిదండ్రుల జ్ఞానంలో ఒకరి ఉనికిని ఉంచడం.
పరీక్షకు వెళ్లే ముందు పాటించాల్సిన ప్రమాణాల జాబితా ఏదీ లేదు, మీరు లేదా మీ వైద్యుడు మీ గర్భంలో జన్యుపరమైన రుగ్మత ఉన్నట్లు అనుమానించినట్లయితే, మీరు ఖచ్చితంగా జన్యు పరీక్షకు వెళ్లడం ద్వారా దాన్ని నిర్ధారించుకోవాలి.
