క్రోమోజోములు జన్యు సమాచారాన్ని ఒక తరం నుండి మరొక తరానికి తీసుకువెళ్ళే నిర్మాణాలు. నిర్మాణంలో లేదా క్రోమోజోమ్ల సంఖ్యలో ఏదైనా మార్పు క్రోమోజోమ్ డిజార్డర్లకు దారి తీస్తుంది. 23 జతల క్రోమోజోమ్లు ఉన్నాయి మరియు ఒక్క క్రోమోజోమ్తో కూడా సమస్య క్రోమోజోమ్ వైకల్యానికి దారి తీస్తుంది.
అక్కడ భిన్నంగా ఉంటాయి క్రోమోజోమ్ వైకల్యాల రకాలు అదనపు, తప్పిపోయిన లేదా లోపభూయిష్ట క్రోమోజోమ్ కారణంగా మానవులలో ప్రబలంగా ఉంటుంది. జాబితా ఇక్కడ ఉంది:
- డౌన్ సిండ్రోమ్
- ఫ్రాజిలెక్స్ సిండ్రోమ్
- ట్రిపుల్-ఎక్స్ సిండ్రోమ్
- టర్నర్ సిండ్రోమ్
క్రోమోజోమ్ డిజార్డర్స్ యొక్క లక్షణాలు
క్రోమోజోమ్ డిజార్డర్స్ యొక్క లక్షణాలు ఖచ్చితమైన పరిస్థితులపై ఆధారపడి విస్తృతంగా మారుతూ ఉంటాయి. సులభంగా గుర్తించగలిగే కొన్ని సాధారణ లక్షణాలు ఇక్కడ ఉన్నాయి. ఈ లక్షణాలు చాలా వరకు పుట్టిన వెంటనే కనిపిస్తాయి, కొన్ని జీవితంలో తర్వాత స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి.
- వంధ్యత్వం: చాలా మంది రోగులలో వంధ్యత్వం చాలా సాధారణ లక్షణం. చాలా మంది సంతానం లేని జంటలు కొన్ని క్రోమోజోమల్ డిజార్డర్తో బాధపడుతున్నారు.
- అసాధారణ తల ఆకారం: ఇది క్రానియోసినోస్టోసిస్ అని కూడా పిలువబడే డిఫార్మేషనల్ ప్లాజియోసెఫాలీ కారణంగా పుర్రె ఎముకల పేలవమైన అభివృద్ధి ఫలితంగా ఉంది.
- శారీరక & మానసిక బలహీనత: చాలా మంది రోగులు కొన్ని శారీరక మరియు మానసిక బలహీనతలతో బాధపడుతున్నారు, ఇది చాలా స్పష్టంగా కనిపిస్తుంది
- మేధో వైకల్యం: క్రోమోజోమల్ డిజార్డర్స్ ఉన్న రోగులు కొత్త నైపుణ్యాలను నేర్చుకోవడం, విషయాలను గుర్తుంచుకోవడం, నిర్ణయం తీసుకోవడం & రోజువారీ పనులపై దృష్టి పెట్టడం వంటి సమస్యలతో పోరాడుతున్నారు.
- విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు: క్రోమోజోమ్ డిజార్డర్స్ అసాధారణంగా ముఖ లక్షణాలను మారుస్తాయి. ఇటువంటి విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు సమస్య యొక్క స్పష్టమైన సూచన.
- శరీరంలో వెంట్రుకలు లేకపోవడం: చాలా మంది రోగులకు వారి శరీరంపై సున్నా నుండి చిన్న వెంట్రుకలు ఉంటాయి, ఇది క్రోమోజోమ్ డిజార్డర్ని సూచిస్తుంది.
- ఇతర లక్షణాలు: తక్కువ కండర ద్రవ్యరాశి, సగటు కంటే తక్కువ ఎత్తు, తక్కువ జనన బరువు, పెదవులు & నోరు తెరవడం మరియు మూత్రపిండాలు, కాలేయం, గుండె, కడుపు మరియు ఊపిరితిత్తులలో లోపాలు క్రోమోజోమల్ డిజార్డర్స్ యొక్క కొన్ని ఇతర లక్షణాలు.
మీ బిడ్డ లేదా మీకు తెలిసిన ఎవరైనా ఈ లక్షణాలను ఎదుర్కొంటుంటే, తదుపరి రోగ నిర్ధారణ కోసం వైద్యుడిని సంప్రదించమని మేము గట్టిగా సిఫార్సు చేస్తున్నాము.
క్రోమోజోమ్ వైకల్యానికి కారణమేమిటి
- క్రోమోజోమ్ వైకల్యానికి అత్యంత సాధారణ కారణం కణ విభజన సమయంలో సంభవించే లోపం. మియోసిస్ అనే ప్రక్రియ ఆధారంగా లైంగిక కణాలు విభజనకు లోనవుతాయి. ఈ ప్రక్రియ సాధారణంగా జరగకపోతే, పిల్లలకి తప్పిపోయిన లేదా అదనపు క్రోమోజోమ్ ఉండవచ్చు. ఇది పిల్లలలో క్రోమోజోమ్ వైకల్యానికి కారణమవుతుంది.
- కొన్ని సందర్భాల్లో, శిశువు పెరుగుతున్నప్పుడు సాధారణ కణాల విభజన సమయంలో కూడా క్రోమోజోమ్ లోపం సంభవించవచ్చు. ఇది క్రోమోజోమ్ వైకల్యానికి దారితీస్తుంది.
- టెరాటోజెన్లు అని కూడా పిలువబడే కొన్ని రసాయనాలు కూడా ఈ క్రోమోజోమ్ లోపాలకు కారణమవుతాయి. ఈ రసాయనాలలో పొగాకు, ఆల్కహాల్, వీధి మందులు, రేడియేషన్, వైరస్లు & బాక్టీరియా మరియు కొన్ని విష రసాయనాలు ఉన్నాయి.
నిర్వహణ & చికిత్స
క్రోమోజోమ్ డిజార్డర్లకు చికిత్సలు లేదా నివారణలు లేవు. కానీ సరైన నిర్వహణ మరియు సంరక్షణతో, రోగి మెరుగైన జీవితాన్ని గడపవచ్చు. కొన్ని జోక్య నిర్వహణ ప్రత్యామ్నాయాలు:
- కౌన్సెలింగ్: రోగి క్రోమోజోమ్ డిజార్డర్తో బాధపడుతున్నట్లయితే కౌన్సెలింగ్ చాలా ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది. ప్రత్యేక జన్యు సలహాదారులు రోగి యొక్క బంధువులు సమస్యలను వివరంగా అర్థం చేసుకోవడంలో సహాయపడగలరు, ఏ జోక్య ప్రత్యామ్నాయాలు సహాయపడతాయి & వాటిని ప్రభావితం చేసేవి. కౌన్సెలింగ్తో, క్రోమోజోమల్ డిజార్డర్ పునరావృతమయ్యే ప్రమాదాన్ని కూడా తగ్గించవచ్చు.
- మందుల: కొన్ని సందర్భాల్లో, రోగులు గుండె, ఊపిరితిత్తులు లేదా మూత్రపిండాలలో లోపం మరియు కొన్ని ఇతర వైద్య పరిస్థితుల వంటి లక్షణాలను అనుభవిస్తారు. మందులు ఈ లక్షణాలను నియంత్రించడంలో సహాయపడతాయి మరియు రోగి ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపడానికి అనుమతిస్తాయి.
- వృత్తిపరమైన చికిత్సలు: క్రోమోజోమ్ డిజార్డర్స్ ఉన్న రోగులు తమ రోజువారీ పనులను నిర్వహించడానికి కష్టపడతారు. వృత్తిపరమైన చికిత్సలు మరింత స్వతంత్ర జీవితాన్ని గడపడానికి నిర్దిష్ట సాధారణ కార్యకలాపాలను నేర్చుకోవడంలో వారికి సహాయపడతాయి.
- భౌతిక చికిత్స: రోగి బలహీనమైన కండరాల బలం కలిగి ఉంటే, శారీరక చికిత్సలు వారికి శక్తిని పెంపొందించడంలో మరియు మోటార్ నైపుణ్యాలను మెరుగుపరచడంలో సహాయపడతాయి.
- న్యూట్రిషన్ కౌన్సెలింగ్: పోషకాహార లోపం నుండి చాలా మంది క్రోమోజోమ్ డిజార్డర్ రోగులు. న్యూట్రిషన్ కౌన్సెలింగ్ వారి పోషకాహార అవసరాలను మరియు వాటిని ఎలా నెరవేర్చవచ్చో అర్థం చేసుకోవడంలో సహాయపడుతుంది.
క్రోమోజోమల్ డిజార్డర్ రోగులు శారీరక & మానసిక అభివృద్ధిలో జాప్యం వంటి బహుళ ఆరోగ్య పరిస్థితులకు గురవుతారు. అపోలో ఫెర్టిలిటీ, గౌహతి, చాలా మంది వైద్యులు అలాంటి రోగులను చూస్తారు మరియు ఈ పరిస్థితులకు సాధ్యమైనంత ఉత్తమమైన చికిత్సను అందిస్తారు.
మీరు వెంటనే మమ్మల్ని సంప్రదించడం ద్వారా అపాయింట్మెంట్ షెడ్యూల్ చేయవచ్చు.
క్రోమోజోమ్ డిజార్డర్ 23 జతల క్రోమోజోమ్లలో ఏదైనా ఒక మ్యుటేషన్ లేదా లోపం కారణంగా సంభవిస్తుంది.
బాహ్య కారకాల వల్ల పుట్టుకకు ముందు లేదా తరువాత పిల్లలలో లోపం సంభవించవచ్చు.
లేదు. ప్రస్తుతానికి, క్రోమోజోమ్ డిజార్డర్లను నయం చేయడం సాధ్యం కాదు. కానీ సరైన సంరక్షణ, జోక్య చికిత్స, వివిధ థెరపీ & కౌన్సెలింగ్తో, రోగి మెరుగైన జీవితాన్ని గడపవచ్చు.
లేదు, క్రోమోజోమ్ డిజార్డర్ను నివారించడానికి మీరు దాదాపు ఏమీ చేయలేరు. కానీ సరైన కౌన్సెలింగ్ & ప్రొఫెషనల్ సహాయంతో, లక్షణాలు & సంబంధిత ఆరోగ్య సమస్యలను నియంత్రించవచ్చు.
అవును, డౌన్ సిండ్రోమ్ అనేది రోగి యొక్క మెదడు & శరీరం యొక్క అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేసే క్రోమోజోమల్ డిజార్డర్.
