క్రోమోజోమ్ అంటే ఏమిటి?
- క్రోమోజోమ్ రుగ్మతలు, మార్పులు మరియు ఉల్లంఘనలు అనేక జన్యుపరమైన రుగ్మతలు మరియు లక్షణాలకు మూల కారణం. క్రోమోజోమ్ రుగ్మతలు తరచుగా పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు మరియు పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతలకు దారితీస్తాయి, ఇవి వ్యక్తి యొక్క జీవితకాలంలో అభివృద్ధి చెందుతాయి.
- జన్యువులు క్రోమోజోమ్లతో రూపొందించబడ్డాయి, ఇవి శరీరం యొక్క జన్యు నిర్మాణ బ్లాక్లు. జన్యువులు శరీరం ఎలా అభివృద్ధి చెందాలి మరియు పని చేయాలి అనే దాని గురించి తెలియజేసే విలక్షణమైన సూచనలు. అవి రక్తం రకం, కంటి మరియు జుట్టు రంగు, కొన్ని వ్యాధులకు గురికావడం మొదలైన శారీరక మరియు శారీరక లక్షణాలను నియంత్రిస్తాయి.
క్రోమోజోమల్ డిజార్డర్ అంటే ఏమిటి?
క్రోమోజోమ్ రుగ్మతలలో అనేక రకాలు ఉన్నప్పటికీ, వాటిని సాధారణంగా ఈ క్రింది రెండు ప్రాథమిక రకాలుగా విభజించవచ్చు:
సంఖ్యాపరమైన రుగ్మతలు
సంఖ్యాపరమైన రుగ్మతల విషయంలో, ఒక వ్యక్తి వారి జత క్రోమోజోమ్ల నుండి ఒక క్రోమోజోమ్ను కోల్పోవచ్చు, ఆపై ఆ పరిస్థితిని మోనోసమీ అంటారు. మరోవైపు, ఒక వ్యక్తి సాధారణ రెండు క్రోమోజోమ్లకు బదులుగా రెండు కంటే ఎక్కువ క్రోమోజోమ్లను కలిగి ఉంటే, ఆ పరిస్థితిని ట్రిసోమీగా సూచిస్తారు.
నిర్మాణ లోపాలు
క్రోమోజోమ్ నిర్మాణం మారడానికి అనేక మార్గాలు ఉన్నాయి.
- తొలగింపు: ఇది సంభవించినప్పుడు, క్రోమోజోమ్లోని ఒక విభాగం విస్మరించబడుతుంది లేదా తప్పిపోతుంది.
- నకిలీ: ఇక్కడ, క్రోమోజోమ్ విభాగంలో కొంత భాగం నకిలీ చేయబడి, అదనపు జన్యు పదార్ధాల అభివృద్ధికి కారణమవుతుంది.
- బదిలీ: ఈ దృగ్విషయంలో, ఒక క్రోమోజోమ్ యొక్క ఒక భాగం మరొకదానికి కదులుతుంది. ట్రాన్స్లోకేషన్ ప్రక్రియ రెండు ప్రక్రియల ద్వారా జరుగుతుంది. ఒకటి, రెండు వేర్వేరు క్రోమోజోమ్ల నుండి భాగాలు పరస్పర మార్పిడి అని పిలువబడే ప్రక్రియలో మారినప్పుడు. మరొకటి, పూర్తి క్రోమోజోమ్ సెంట్రోమీర్ వద్ద మరొకదానితో జతచేయబడినప్పుడు, ఈ ప్రక్రియను రాబర్ట్సోనియన్ ట్రాన్స్లోకేషన్ అంటారు.
- విలోమం: ఇది జరిగినప్పుడు, ఒక క్రోమోజోమ్ సెగ్మెంట్ బ్రేక్ ఆఫ్ అవుతుంది, లోపలికి తిరుగుతుంది, ఆపై మళ్లీ అటాచ్ అవుతుంది. దీని కారణంగా, జన్యు కోడ్ రివర్స్ అవుతుంది.
- ఉంగరాలు: ఈ సందర్భంలో, క్రోమోజోమ్ యొక్క ఒక భాగం బ్రేక్ ఆఫ్ అవుతుంది మరియు రింగ్ లేదా సర్కిల్ను ఏర్పరుస్తుంది. ఇది జన్యు పదార్ధాలను కోల్పోకుండా లేదా కోల్పోకుండా జరగవచ్చు.
క్రోమోజోమ్ రుగ్మతలకు కొన్ని ఉదాహరణలు ఏమిటి?
అత్యంత సాధారణ క్రోమోజోమ్ సంబంధిత రుగ్మతలలో కొన్ని :
- జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్
- క్లైన్ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్
- XYY సిండ్రోమ్ మరియు XXX సిండ్రోమ్
- క్రి డు చాట్ సిండ్రోమ్
- మానసిక క్షీణత
- టర్నర్ సిండ్రోమ్
- ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్
- వోల్ఫ్-హిర్షోర్న్ సిండ్రోమ్
- పటౌ సిండ్రోమ్
క్రోమోజోమ్ రుగ్మతలు ఎలా సంభవిస్తాయి?
సాధారణ కణ విభజన లోపాల వల్ల క్రోమోజోమ్ రుగ్మతలు సంభవిస్తాయి. కణ విభజన యొక్క రెండు విభిన్న పద్ధతులు మియోసిస్ మరియు మైటోసిస్.
- మైటోసిస్ సమయంలో అసలు కణం నకిలీ చేయబడింది. 46 క్రోమోజోమ్లతో ఒకే కణం విభజించబడినప్పుడు, రెండు కణాలు, ఒక్కొక్కటి 46 క్రోమోజోమ్లు ఉత్పత్తి అవుతాయి. పునరుత్పత్తి అవయవాలు మినహా శరీరం మొత్తం ఈ రకమైన కణ విభజన ద్వారా వెళుతుంది. మన శరీరాన్ని తయారు చేసే చాలా కణాలు ఇలా తయారవుతాయి మరియు భర్తీ చేయబడతాయి.
- మియోసిస్ సాధారణ 23 క్రోమోజోమ్ల కంటే 46తో కణాలను సృష్టిస్తుంది. ఈ రకమైన కణ విభజన పునరుత్పత్తి అవయవాలలో సంభవిస్తుంది మరియు గుడ్డు మరియు స్పెర్మ్ అభివృద్ధికి సహాయపడుతుంది.
ఈ రెండు విధానాలు సాధారణంగా తగిన సంఖ్యలో క్రోమోజోమ్లతో కణాలను ఉత్పత్తి చేస్తాయి. అయినప్పటికీ, కణ విభజనలో పొరపాట్లు ఒక నిర్దిష్ట క్రోమోజోమ్ యొక్క అసాధారణంగా ఎక్కువ లేదా తక్కువ సంఖ్యలో కాపీలతో కణాలను అభివృద్ధి చేస్తాయి.
క్రోమోజోమ్ రుగ్మతల ప్రమాదాన్ని పెంచే కొన్ని ఇతర కారకాలు క్రింద ఉన్నాయి:
- ప్రసూతి వయస్సు: ఒక స్త్రీ జన్మించినప్పుడు, ఆమె తన జీవితకాలంలో కలిగి ఉండే అన్ని గుడ్లను కలిగి ఉంటుంది. కొంతమంది పరిశోధకులు ఆ గుడ్లు వయస్సు పెరిగే కొద్దీ, వాటి జన్యుపరమైన ఆకృతి మారవచ్చు. ప్రెగ్నెన్సీ సమయంలో క్రోమోజోమ్ డిజార్డర్స్ను అభివృద్ధి చేయడానికి చిన్నవారి కంటే వృద్ధ మహిళలు ఎక్కువగా ఉంటారు.
- పర్యావరణం: నిర్దిష్ట పర్యావరణ కారకాలు క్రోమోజోమ్ రుగ్మతలకు కారణమవుతాయని ఎటువంటి నిశ్చయాత్మకమైన ఆధారాలు లేనప్పటికీ, అటువంటి ఉల్లంఘనల అభివృద్ధిలో పర్యావరణం పాత్ర పోషించే అవకాశం ఉంది.
ముగింపు
కణాల నమూనాలోని క్రోమోజోమ్ల కార్యోటైప్లను పరిశీలించడం ద్వారా క్రోమోజోమ్ రుగ్మతలను గుర్తించవచ్చు. ఏదైనా క్రోమోజోమ్ రుగ్మతలు కనుగొనబడితే, పిల్లలు జన్యుపరమైన రుగ్మతను పొందే ప్రమాదం ఉన్న తల్లిదండ్రులు లేదా కుటుంబాలకు వైద్యులు కౌన్సెలింగ్ మరియు మార్గదర్శకత్వం అందిస్తారు.
ఇది కూడా చదవండి- సహాయక పునరుత్పత్తి సాంకేతికత (ART)
ఈ సిండ్రోమ్లో, క్రోమోజోమ్ తప్పిపోయింది మరియు మోనోసోమీకి ఉదాహరణ. టర్నర్ సిండ్రోమ్ స్త్రీకి పుట్టినప్పుడు ఒక X క్రోమోజోమ్ను మాత్రమే కలిగి ఉంటుంది, దీని వలన ఆమె సగటు కంటే తక్కువగా ఉంటుంది, పిల్లలను కలిగి ఉండదు.
డౌన్ సిండ్రోమ్, ఒక వ్యక్తి మానసిక వైకల్యం, అభ్యాస ఇబ్బందులు, విలక్షణమైన ముఖ రూపాన్ని కలిగి ఉండటం మరియు బాల్యంలో కండరాల టోన్ (హైపోటోనియా) తగ్గడం మొదలైన వాటి ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది.
డౌన్ సిండ్రోమ్ను ట్రిసోమి 21 అని కూడా పిలుస్తారు, దీనిలో ఒక వ్యక్తి సాధారణ రెండు కంటే క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క మూడు కాపీలను కలిగి ఉంటాడు.
చాలా క్రోమోజోమ్ రుగ్మతలు గుడ్డు లేదా స్పెర్మ్లో అనుకోకుండా సంభవిస్తాయి. ఈ పరిస్థితులలో, నవజాత శిశువు యొక్క ప్రతి ఒక్క కణంలో రుగ్మతలు ఉంటాయి. అయితే, కొన్ని వ్యాధులు గర్భం దాల్చిన తర్వాత వ్యక్తమవుతాయి, ఆ సమయంలో పిల్లల యొక్క కొన్ని కణాలు ప్రభావితమవుతాయి, మరికొన్ని ప్రభావితం కావు.
క్రోమోజోమ్ సంబంధిత సమస్యలు కొత్తగా ఏర్పడవచ్చు లేదా తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించవచ్చు (ఉదాహరణకు, ట్రాన్స్లోకేషన్). అందుకే, పిల్లలలో క్రోమోజోమ్ సంబంధిత రుగ్మత ఉన్నట్లు తేలినప్పుడు, తల్లిదండ్రులకు కూడా సాధారణంగా క్రోమోజోమ్ పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు.
