కొండాపూర్‌లో క్రోమోజోమల్ రుగ్మతలకు (అసాధారణతలు) చికిత్స

క్రోమోజోములు అంటే ఏమిటి?

అనేక వంశపారంపర్య వ్యాధులు మరియు లక్షణాలు క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు, మార్పులు మరియు ఉల్లంఘనల వల్ల సంభవిస్తాయి. ఒక వ్యక్తి యొక్క జీవితకాలంలో సంభవించే పుట్టుక వైకల్యాలు మరియు పుట్టుకతో వచ్చే అనారోగ్యాలు తరచుగా క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల వల్ల సంభవిస్తాయి. కణాల నమూనాలో క్రోమోజోమ్‌ల కార్యోటైప్‌లను చూడటం ద్వారా, క్రోమోజోమ్ రుగ్మతలను కనుగొనవచ్చు మరియు పిల్లలు జన్యుపరమైన రుగ్మతలను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం ఉన్న తల్లిదండ్రులు లేదా కుటుంబాలకు కౌన్సెలింగ్ అందించవచ్చు.
క్రోమోజోములు జన్యువులను కలిగి ఉన్న శరీరం యొక్క జన్యు నిర్మాణాలు. జన్యువులు శరీరం ఎలా పెరగాలి మరియు ఎలా పని చేయాలో తెలియజేసే ప్రత్యేక సూచనలు. వారు రక్తం రకం, జుట్టు రంగు, అనారోగ్యం బారిన పడటం మొదలైన వాటితో సహా శారీరక మరియు శారీరక లక్షణాలను నియంత్రిస్తారు.

క్రోమోజోమల్ డిజార్డర్స్ అంటే ఏమిటి?

అనేక రకాల క్రోమోజోమ్ రుగ్మతలు ఉన్నప్పటికీ, సాధారణంగా, వాటిని క్రింది రెండు ప్రాథమిక సమూహాలుగా వర్గీకరించవచ్చు, అవి:

సంఖ్యాపరమైన లోపాలు:

ఒక వ్యక్తి ఒక జత నుండి క్రోమోజోమ్‌లలో ఒకదానిని కోల్పోయినప్పుడు మోనోసమీ ఏర్పడుతుంది. ట్రిసోమి అనేది ఒక వ్యక్తికి ఒక జతకి బదులుగా రెండు కంటే ఎక్కువ క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉన్న పదం. డౌన్ సిండ్రోమ్ వంటి పరిస్థితి సంఖ్యాపరమైన రుగ్మతల వల్ల సంభవించే ఒక ఉదాహరణ. ట్రిసోమి 21 అనేది డౌన్ సిండ్రోమ్‌కు మరొక పేరు, దీనిలో ఒక వ్యక్తికి రెండు క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క మూడు కాపీలు ఉంటాయి.
మోనోసమీకి ఒక ఉదాహరణ టర్నర్ సిండ్రోమ్, దీనిలో ఒక వ్యక్తి క్రోమోజోమ్‌ను కోల్పోతాడు. టర్నర్ సిండ్రోమ్‌లో, ఒక స్త్రీ కేవలం ఒక సెక్స్ క్రోమోజోమ్, ఒక Xతో మాత్రమే పుడుతుంది మరియు తరచుగా సగటు కంటే తక్కువగా ఉండటం మరియు పిల్లలను భరించలేకపోవడం వంటి ఇతర సమస్యలను కలిగి ఉంటుంది.

నిర్మాణ లోపాలు:

క్రోమోజోమ్ యొక్క నిర్మాణాన్ని మార్చడానికి వివిధ మార్గాలు ఉన్నాయి.

తొలగింపులు: క్రోమోజోమ్‌లోని ఒక విభాగం తొలగించబడుతుంది లేదా తప్పిపోతుంది.
నకిలీలు: క్రోమోజోమ్ విభాగంలో కొంత భాగం నకిలీ చేయబడి, అదనపు జన్యు పదార్థాన్ని జోడిస్తుంది.
బదిలీలు: ఒక క్రోమోజోమ్‌లోని ఒక భాగాన్ని మరొకదానికి తరలించినప్పుడు ఇది జరుగుతుంది. ట్రాన్స్‌లోకేషన్ రెండు ప్రధాన రూపాల్లో వస్తుంది. రెండు వేర్వేరు క్రోమోజోమ్‌ల నుండి విభాగాలు మారినప్పుడు, దానిని రెసిప్రొకల్ ట్రాన్స్‌లోకేషన్ అంటారు. అయితే, సెంట్రోమీర్ వద్ద పూర్తి క్రోమోజోమ్ మరొకదానికి జతచేయబడినప్పుడు రాబర్ట్‌సోనియన్ ట్రాన్స్‌లోకేషన్ జరుగుతుంది.
విలోమములు: ఒక క్రోమోజోమ్ విభాగం విడిపోతుంది, లోపలికి తిరిగిపోతుంది, ఆపై తిరిగి జతచేయబడుతుంది. అందువల్ల, జన్యు సంకేతం తారుమారు అవుతుంది.
ఉంగరాలు: క్రోమోజోమ్‌లోని ఒక భాగం విడిపోయి వలయం లేదా వృత్తాన్ని ఏర్పరుస్తుంది. ఇది జన్యు పదార్థాన్ని కోల్పోయి లేదా కోల్పోకుండా జరుగుతుంది.

క్రోమోజోమల్ డిజార్డర్స్ ఎలా జరుగుతాయి?

సాధారణ కణ విభజన తప్పులు క్రోమోజోమ్ రుగ్మతలకు దారితీస్తాయి. మియోసిస్ మరియు మైటోసిస్ కణ విభజన యొక్క రెండు విభిన్న రకాలు.

సమ జీవకణ విభజన

మైటోసిస్ అసలు కణం యొక్క రెండు సారూప్య కాపీలను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. 46 క్రోమోజోమ్‌లతో ఒకే కణం విడిపోయినప్పుడు ఒక్కొక్కటి 46 క్రోమోజోమ్‌లతో రెండు కణాలు సృష్టించబడతాయి. పునరుత్పత్తి అవయవాలు మినహా, శరీరం అంతటా ఈ రకమైన కణ విభజనను అనుభవిస్తుంది.

క్షయకరణ విభజన

మియోసిస్ సాధారణ 23 క్రోమోజోమ్‌లకు విరుద్ధంగా 46 కణాలను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. పునరుత్పత్తి అవయవాలు ఈ రకమైన కణ విభజనకు లోనవుతాయి, ఇది గుడ్లు మరియు స్పెర్మ్ అభివృద్ధికి సహాయపడుతుంది.
రెండు విధానాలు తగిన సంఖ్యలో క్రోమోజోమ్‌లతో కణాలను ఉత్పత్తి చేయడాన్ని లక్ష్యంగా పెట్టుకున్నాయి. అయినప్పటికీ, కణ విభజనలో పొరపాట్లు ఒక నిర్దిష్ట క్రోమోజోమ్ యొక్క అసాధారణంగా ఎక్కువ లేదా తక్కువ సంఖ్యలో కాపీలను కలిగి ఉంటాయి.

క్రోమోజోమ్ సంబంధిత రుగ్మతల ప్రమాదాన్ని పెంచే మరికొన్ని కారకాలు :

ప్రసూతి వయస్సు: ఒక స్త్రీ పుట్టినప్పుడు వారి జీవితకాలంలో కలిగి ఉండే అన్ని అండాలను కలిగి ఉంటుంది. కొంతమంది శాస్త్రవేత్తల ప్రకారం, గుడ్లు పెద్దయ్యాక వాటి జన్యుపరమైన ఆకృతి మారవచ్చు. యువ మహిళలతో పోలిస్తే, వృద్ధ మహిళలు గర్భధారణ సమయంలో క్రోమోజోమ్ రుగ్మతలను ఎదుర్కొనే అవకాశం ఉంది. అయినప్పటికీ, పితృ వయస్సు, క్రోమోజోమ్ రుగ్మతల అవకాశాన్ని పెంచదు ఎందుకంటే పురుషులు వారి జీవితకాలమంతా తాజా స్పెర్మ్‌ను సృష్టించడం కొనసాగిస్తారు.
వాతావరణం: కొన్ని పర్యావరణ కారకాలు క్రోమోజోమ్ రుగ్మతలకు దోహదపడతాయని ఎటువంటి బలమైన రుజువు లేనప్పటికీ, జన్యుపరమైన లోపాల అభివృద్ధికి పర్యావరణం దోహదం చేసే అవకాశం ఉంది.

క్రోమోజోమ్ డిజార్డర్స్ యొక్క కొన్ని ఉదాహరణలు ఏమిటి?

అత్యంత సాధారణ క్రోమోజోమ్ రుగ్మతలలో కొన్ని:

వోల్ఫ్-హిర్షోర్న్ సిండ్రోమ్
డౌన్ సిండ్రోమ్
టర్నర్ సిండ్రోమ్
క్రి డు చాట్ సిండ్రోమ్
ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్
పటౌ సిండ్రోమ్
జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్
క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్
XYY సిండ్రోమ్ మరియు XXX సిండ్రోమ్

ఋతుచక్రం మరియు వంధ్యత్వం గురించి మరింత తెలుసుకోండి

1. అత్యంత అరుదైన క్రోమోజోమ్ సమస్య ఏది?

వోల్ఫ్-హిర్ష్‌హార్న్ సిండ్రోమ్ (WHS) అనేది చాలా అరుదైన క్రోమోజోమ్ పరిస్థితి, ఇది క్రోమోజోమ్ 4 యొక్క చిన్న చేయి యొక్క తప్పిపోయిన విభాగం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది.

2. క్రోమోజోమ్ రుగ్మతలను నయం చేయవచ్చా?

అనేక శరీర వ్యవస్థలను తరచుగా ప్రభావితం చేసే ఈ అనారోగ్యాలలో చాలా వరకు నయం చేయలేనివి. దానితో పాటుగా ఉన్న కొన్ని లక్షణాలకు చికిత్స చేయడానికి లేదా నిర్వహించడానికి, పద్ధతులు అందుబాటులో ఉండవచ్చు.

3. ప్రతి తల్లిదండ్రులు తమ పిల్లలకు ఎన్ని క్రోమోజోమ్‌లను అందిస్తారు?

క్రోమోజోములు జంటలుగా ఉంటాయి. సగటు మానవ కణంలో 23 జతల క్రోమోజోములు (46 మొత్తం క్రోమోజోములు) ఉంటాయి. తల్లి సగము, తండ్రి మిగిలిన సగము సహకరిస్తారు.

4. టర్నర్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

టర్నర్స్ సిండ్రోమ్‌లో, ఒక క్రోమోజోమ్ కనిపించకుండా పోతుంది, దీని వలన స్త్రీకి పుట్టినప్పుడు ఒక X క్రోమోజోమ్ మాత్రమే ఉంటుంది మరియు ఆమె సగటు కంటే తక్కువగా ఉంటుంది, పిల్లలను కలిగి ఉండదు.

5. డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

డౌన్ సిండ్రోమ్, ఒక వ్యక్తి మానసిక వైకల్యం, అభ్యాస ఇబ్బందులు, విలక్షణమైన ముఖ రూపాన్ని కలిగి ఉండటం మరియు బాల్యంలో కండరాల టోన్ (హైపోటోనియా) తగ్గడం మొదలైన వాటి ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది.