اس مضمون میں، ہم کروموسومل عوارض کے بارے میں ہر چیز پر بات کرنے جا رہے ہیں۔ ہم نے ذکر کیا ہے کہ یہ عوارض کیسے ظاہر ہوتے ہیں اور ان سے نمٹنے کے بہترین طریقے کیا ہیں۔
تعارف
کروموسوم بنیادی سیلولر اجزاء ہیں جو سیل کے نیوکلئس میں موجود ہوتے ہیں جس کے اوپر جینوں کا ایک سیٹ ترتیب دیا جاتا ہے۔ یہ جینز وہ ہیں جو جسم میں مختلف پروٹینوں کے اظہار کے ذمہ دار ہیں، جو پورے جسم کو تشکیل دیں گے۔ مختلف نقائص کی وجہ سے ان کروموسوم کی تعداد اور ساخت میں تبدیلیاں ہوسکتی ہیں۔ یہ بالآخر کروموسومل عوارض کا باعث بن سکتا ہے۔
عام طور پر آٹوسومز کے 22 جوڑے اور جنسی کروموسوم کا ایک جوڑا ہوتا ہے جو والدین کے جسم سے بچے کے جسم میں منتقل ہوتا ہے۔ اس بات کے امکانات ہو سکتے ہیں کہ کروموسوم میں سے ایک دوگنا ہو جائے، جس کی وجہ سے ٹرائیسومی ہو جائے، یا یہاں تک کہ ایک کروموسوم غائب ہو جائے، جو مونوسومی کا سبب بنتا ہے۔
کروموسومل عوارض کی اقسام
کروموسومل عوارض کی بہت سی قسمیں ہو سکتی ہیں، لیکن اکثر ہونے والے کچھ یہ ہیں-
- ڈاؤن سنڈروم (ٹرائیسومی 21)۔ اس سنڈروم میں کروموسوم نمبر 21 دوگنا ہو جاتا ہے۔
- Fragile X Syndrome.- یہ ایک نایاب، جنسی کروموسوم ایکس پر پایا جانے والا سنڈروم ہے۔
- Klinefelter Syndrome- ایک کروموسومل خرابی جس میں مردوں کو ایک اضافی X کروموسوم ملتا ہے۔
- ٹرپل ایکس سنڈروم۔
- ٹرنر سنڈروم۔
- ٹرائیسومی 18۔
- ٹرائیسومی 13۔
کروموسومل عوارض کی علامات
مختلف کروموسومل عوارض کی علامات اس کے مطابق مختلف ہو سکتی ہیں۔
- ڈاؤن سنڈروم -
ڈاؤن سنڈروم کی بہت سی علامات ہیں جن میں مجموعی ترقی میں تاخیر شامل ہو سکتی ہے۔
لوگوں نے تقریر اور سوچ کے حوالے سے ترقیاتی مسائل کو بھی دیکھا ہے۔
اس کی علامات جیسے بریچی سیفالی چھوٹی انگلی کا جھکا جانا، زبان کا بے گھر ہونا اور بہت کچھ دیکھا جاتا ہے۔
- نازک ایکس سنڈروم
جن لوگوں کو Fragile X سنڈروم کا سامنا ہے ان میں متعدد علامات شامل ہو سکتی ہیں جیسے کہ بات کرنے میں تاخیر، بہت زیادہ پریشانی اور یہاں تک کہ دورے پڑنا۔
انتہائی سرگرمی اور جارحانہ رویہ بھی بہت عام ہے۔
لمبے اور پتلے چہرے کے ساتھ الفاظ کی مسلسل تکرار عموماً دیکھی جاتی ہے۔
- Klinefelter سنڈروم
جسم میں اضافی X کروموسوم کی وجہ سے، Klinefelter syndrome آواز کے لہجے میں تبدیلی کا باعث بن سکتا ہے۔
ایک نارمل مرد کے پٹھوں کا حجم بھی کم ہو جاتا ہے۔
زیادہ تر مردوں کے پاس ہے۔ کم سپرم شمار اور بانجھ ہیں.
- ٹرپل ایکس سنڈروم
سنڈروم میں مبتلا بچے کی نشوونما کے پورے عمل میں بے شمار رکاوٹیں آتی ہیں۔
نیفروٹک مسائل کے ساتھ دورے بھی کچھ عام علامات ہیں۔
رویے میں تبدیلی اور توجہ کی کمی بھی دیکھی جاتی ہے۔ بچے کی انتہائی سرگرمی اکثر دیکھی جاتی ہے۔
کروموسومل عوارض کی تشخیص
ان دنوں ٹیکنالوجی میں ہونے والی ترقی کے ساتھ، کروموسومل عوارض کا پتہ لگانا آسان ہو گیا ہے۔ کروموسومل عوارض بنیادی طور پر ڈاکٹروں کے ذریعہ ابتدائی مراحل میں طبی خصوصیات میں دیکھے جاتے ہیں۔
کروموسومل عوارض کی تشخیص کے لیے کچھ ٹیسٹ یہ ہیں۔
- خطرے کی ابتدائی تشخیص
- ترتیب وار اسکریننگ
- چوگنی اسکرین
- سیل فری ڈی این اے تجزیہ (سی ایف ڈی این اے)
- مکمل جنین سروے
کروموسومل عوارض کا علاج
مخصوص کا علاج کرنا کروموسومل عوارض کی علامات مستقل حل نہیں ہے۔ ان دنوں مختلف آپشنز ہو سکتے ہیں، جیسا کہ جینیاتی تھراپی، جینیاتی مشاورت، فزیوتھراپی، اور یہاں تک کہ مختلف ادویات کی مدد سے جو حالت کو بہتر بنا سکتی ہیں۔
مناسب جینیاتی مشاورت کے ساتھ، کوئی بھی کروموسومل ڈس آرڈر کے مرحلے کے بارے میں جان سکتا ہے۔ یہ اچھی تشخیص فراہم کرنے اور کروموسومل تبدیلیوں کی وجہ سے آنے والے مسائل کے لیے تیار ہونے میں بھی مدد کر سکتا ہے۔
ہارمون ریپلیسمنٹ تھیراپی، دوائیوں کی مدد سے ان دنوں کروموسومل عوارض کا خیال رکھا جا سکتا ہے۔ زیادہ سے زیادہ میدان میں آنے کے ساتھ، کروموسومل عوارض کا علاج بہتر ہو گیا ہے، اور کچھ معاملات ایسے ہیں جن میں بیماریوں کو مکمل طور پر ختم کیا جا سکتا تھا۔
کروموسومل عوارض کی وجوہات اچھی طرح سے بیان نہیں کی گئی ہیں۔ بہت سے عوامل ہوسکتے ہیں جو کسی فرد کے عام کروموسومل سیٹ اپ کو روک سکتے ہیں۔ کچھ نقصان دہ اتپریورتنوں اور مزید کی نمائش کی وجہ سے یہ جینیاتی ہوسکتا ہے۔
کروموسومل آرڈر بعض اوقات ناکام ہو سکتا ہے، لیکن دوسری طرف، مناسب انتظام کے ساتھ، ان خرابیوں سے بہت آسانی سے نمٹا جا سکتا ہے۔
اگر آپ ایک کروموسومل ڈس آرڈر کے ساتھ حاملہ ہیں، تو اس بات کے امکانات ہیں کہ یہ بیماری آپ کی اولاد میں منتقل ہو سکتی ہے۔ ایسے حالات سے بچنے کے لیے ایسے ماہرین کی رائے لینی چاہیے جو کروموسومل ہونے والے بہن بھائیوں کے واقعات کا اندازہ لگا سکیں۔
وہ لوگ جو کروموسومل عوارض میں مبتلا ہیں وہ جین ریپلیسمنٹ تھراپی کے لیے جا سکتے ہیں۔ لیکن دوسری طرف، بہت سی حدود اور کچھ معیارات ہو سکتے ہیں جن پر یہ علاج کیا جا سکتا ہے۔ کامیاب جین ریپلیسمنٹ تھراپی سے ان کروموسومل عوارض کو مکمل طور پر ختم کیا جا سکتا ہے۔ جین کی تبدیلی کے میدان میں ترقی آسان اور زیادہ موثر ہو گئی ہے۔
