کروموسوم وہ ڈھانچے ہیں جو جینیاتی معلومات کو ایک نسل سے دوسری نسل تک لے جاتے ہیں۔ کروموسومز کی ساخت یا تعداد میں کوئی تبدیلی کروموسومل ڈس آرڈرز کا نتیجہ بنتی ہے۔ کروموسوم کے 23 جوڑے ہوتے ہیں، اور یہاں تک کہ ایک کروموسوم کا مسئلہ بھی کروموسومل معذوری کا باعث بن سکتا ہے۔
مختلف ہیں کروموسومل معذوری کی اقسام ایک اضافی، لاپتہ، یا خراب کروموسوم کی وجہ سے انسانوں میں عام ہے۔ یہ فہرست ہے:
- ڈاؤن سنڈروم
- FragileX سنڈروم
- ٹرپل ایکس سنڈروم
- ٹرنر سنڈروم
کروموسومل عوارض کی علامات
کروموسومل عوارض کی علامات صحیح حالات کے لحاظ سے وسیع پیمانے پر مختلف ہوتی ہیں۔ یہاں کچھ عام علامات ہیں جو آسانی سے قابل شناخت ہیں۔ ان میں سے بہت سی علامات پیدائش کے فوراً بعد ظاہر ہو جاتی ہیں، جبکہ کچھ زندگی میں بعد میں ظاہر ہو جاتی ہیں۔
- بانجھ پن: بہت سے مریضوں میں بانجھ پن ایک عام علامت ہے۔ بہت سے بانجھ جوڑوں میں کچھ کروموسومل ڈس آرڈر کی تشخیص ہوتی ہے۔
- غیر معمولی سر کی شکل: یہ کھوپڑی کی ہڈیوں کی خراب نشوونما کا نتیجہ ہے جس کی وجہ deformational plagiocephaly ہے، جسے Craniosynostosis بھی کہا جاتا ہے۔
- جسمانی اور ذہنی خرابی: زیادہ تر مریض کسی نہ کسی جسمانی اور ذہنی خرابی کا شکار ہوتے ہیں جو کہ بالکل واضح ہے۔
- دانشورانہ معزوری: کروموسومل ڈس آرڈر کے مریض نئی مہارتیں سیکھنے، چیزوں کو یاد رکھنے، فیصلہ سازی اور روزمرہ کے کاموں پر توجہ دینے کے ساتھ جدوجہد کرتے ہیں۔
- چہرے کی مخصوص خصوصیات: کروموسومل عوارض چہرے کی خصوصیات کو غیر معمولی طور پر بدل دیتے ہیں۔ چہرے کی اس طرح کی مخصوص خصوصیات اس مسئلے کا واضح اشارہ ہیں۔
- جسم کے بالوں کا نہ ہونا: بہت سے مریضوں کے جسم پر صفر سے چھوٹے بال ہوتے ہیں جو کروموسومل ڈس آرڈر کی نشاندہی کرتے ہیں۔
- دیگر علامات: پٹھوں کا کم ہونا، اوسط قد سے کم، پیدائش کا کم وزن، ہونٹوں اور منہ کا کھلنا، اور گردے، جگر، دل، معدہ اور پھیپھڑوں میں خرابیاں کروموسومل ڈس آرڈر کی دیگر علامات ہیں۔
اگر آپ کا بچہ یا آپ کے جاننے والے کسی کو ان علامات کا سامنا ہے، تو ہم مزید تشخیص کے لیے ڈاکٹر سے رابطہ کرنے کا مشورہ دیتے ہیں۔
کروموسومل معذوری کا کیا سبب بنتا ہے۔
- کروموسومل معذوری کی سب سے عام وجہ خلیے کی تقسیم کے دوران ہونے والی خرابی ہے۔ جنسی خلیات مییوسس نامی عمل کی بنیاد پر تقسیم ہوتے ہیں۔ اگر یہ عمل عام طور پر نہیں ہوتا ہے، تو بچے میں ایک لاپتہ یا اضافی کروموسوم ہو سکتا ہے۔ یہ بچے میں کروموسومل معذوری کا سبب بنتا ہے۔
- بعض صورتوں میں، کروموسوم کی خرابی عام خلیات کی تقسیم کے دوران بھی ہو سکتی ہے جب بچہ بڑھ رہا ہو۔ اس کے نتیجے میں کروموسومل معذوری ہوتی ہے۔
- کچھ کیمیکلز، جنہیں ٹیراٹوجن بھی کہا جاتا ہے، ان کروموسومل نقائص کی وجہ سے بھی ذمہ دار ہو سکتے ہیں۔ ان کیمیکلز میں تمباکو، الکوحل، اسٹریٹ ڈرگس، تابکاری، وائرس اور بیکٹیریا، اور کچھ زہریلے کیمیکل شامل ہیں۔
انتظام اور علاج
کروموسومل عوارض کا کوئی علاج یا علاج نہیں ہے۔ لیکن مناسب انتظام اور دیکھ بھال کے ساتھ، ایک مریض بہتر زندگی گزار سکتا ہے۔ مداخلت کے انتظام کے کچھ متبادل میں شامل ہیں:
- مشورے: اگر کسی مریض میں کروموسومل ڈس آرڈر کی تشخیص ہو تو مشاورت بہت مددگار ثابت ہو سکتی ہے۔ خصوصی جینیاتی مشیر مریض کے رشتہ داروں کو مسائل کو تفصیل سے سمجھنے میں مدد کر سکتے ہیں، مداخلت کے کون سے متبادل مددگار ہو سکتے ہیں اور ان پر کیا اثر پڑے گا۔ مشاورت کے ساتھ، کروموسومل ڈس آرڈر کے دوبارہ ہونے کا خطرہ بھی کم کیا جا سکتا ہے۔
- ادویات: بعض صورتوں میں، مریضوں کو دل، پھیپھڑوں، یا گردے میں خرابی اور کچھ دیگر طبی حالات جیسی علامات کا سامنا کرنا پڑتا ہے۔ ادویات ان علامات کو کنٹرول کرنے میں مدد کر سکتی ہیں اور مریض کو صحت مند زندگی گزارنے کی اجازت دیتی ہیں۔
- پیشہ ورانہ علاج: کروموسومل ڈس آرڈر کے مریض اپنے روزمرہ کے کام کاج کو سنبھالنے کے لیے جدوجہد کرتے ہیں۔ پیشہ ورانہ علاج زیادہ آزاد زندگی گزارنے کے لیے مخصوص معمول کی سرگرمیاں سیکھنے میں ان کی مدد کر سکتے ہیں۔
- جسمانی تھراپی: اگر مریض کمزور پٹھوں کی طاقت رکھتا ہے، تو جسمانی علاج انہیں طاقت بڑھانے اور موٹر سکلز کو بہتر بنانے میں مدد کر سکتا ہے۔
- غذائیت سے متعلق مشاورت: غذائیت کی کمی سے کروموسومل ڈس آرڈر کے بہت سے مریض۔ غذائیت سے متعلق مشاورت ان کی غذائی ضروریات کو سمجھنے میں مدد کر سکتی ہے اور انہیں کیسے پورا کیا جا سکتا ہے۔
کروموسومل ڈس آرڈر کے مریض متعدد صحت کی حالتوں کا شکار ہوتے ہیں جن میں جسمانی اور ذہنی نشوونما میں تاخیر شامل ہوتی ہے۔ پر اپولو فرٹیلیٹی، گوہاٹی، متعدد ڈاکٹر ایسے مریضوں کو دیکھتے ہیں اور ان حالات کا بہترین ممکنہ علاج فراہم کرتے ہیں۔
آپ ابھی ہم سے رابطہ کر کے ملاقات کا وقت طے کر سکتے ہیں۔
کروموسومل ڈس آرڈر کروموسوم کے 23 جوڑوں میں سے کسی میں بھی تبدیلی یا خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے۔
یہ نقص بچے میں پیدا ہونے سے پہلے یا بعد میں بیرونی عوامل کی وجہ سے ہو سکتا ہے۔
نہیں، ابھی تک، کروموسومل عوارض کا علاج ممکن نہیں ہے۔ لیکن صحیح دیکھ بھال، مداخلت کے علاج، مختلف تھراپی اور مشاورت کے ساتھ، مریض ایک بہتر زندگی گزار سکتا ہے۔
نہیں، کروموسومل ڈس آرڈر کو روکنے کے لیے آپ تقریباً کچھ نہیں کر سکتے۔ لیکن مناسب مشاورت اور پیشہ ورانہ مدد سے، علامات اور متعلقہ صحت کے مسائل پر قابو پایا جا سکتا ہے۔
جی ہاں، ڈاؤن سنڈروم ایک کروموسومل ڈس آرڈر ہے جو مریض کے دماغ اور جسم کی نشوونما کو متاثر کرتا ہے۔
