کروموسوم کیا ہے؟
- کروموسومل عوارض، تبدیلیاں، اور خرابیاں متعدد جینیاتی عوارض اور خصائص کی جڑ ہیں۔ کروموسومل عوارض اکثر پیدائشی نقائص اور پیدائشی اسامانیتاوں کا باعث بنتے ہیں جو کہ ایک شخص کی زندگی بھر ترقی کر سکتے ہیں۔
- جینز کروموسوم سے مل کر بنتے ہیں، جو جسم کے جینیاتی عمارت کے بلاکس ہیں۔ جین مخصوص ہدایات ہیں جو جسم کو ترقی اور کام کرنے کے بارے میں بتاتی ہیں۔ وہ جسمانی اور جسمانی خصلتوں کو منظم کرتے ہیں جیسے خون کی قسم، آنکھ اور بالوں کا رنگ، بعض بیماریوں کے لیے حساسیت وغیرہ۔
کروموسومل ڈس آرڈر کیا ہے؟
اگرچہ کروموسومل عوارض کی کئی قسمیں ہیں، انہیں عام طور پر درج ذیل دو بنیادی اقسام میں تقسیم کیا جا سکتا ہے۔
عددی عوارض
عددی عوارض کی صورت میں، کسی شخص کے کروموسوم کے جوڑے میں سے ایک غائب کروموسوم ہو سکتا ہے، اور پھر اس حالت کو مونوسومی کہا جاتا ہے۔ دوسری طرف، جب کسی شخص میں عام دو کی بجائے دو سے زیادہ کروموسوم ہوتے ہیں، تو اس حالت کو ٹرائیسومی کہا جاتا ہے۔
ساختی عوارض
کروموسوم کی ساخت کو تبدیل کرنے کے کئی طریقے ہیں۔
- حذف کرنا: جب ایسا ہوتا ہے، کروموسوم کا ایک حصہ چھوڑ دیا جاتا ہے یا غائب ہو جاتا ہے۔
- نقل: یہاں، کروموسوم کے حصے کا ایک حصہ نقل ہو جاتا ہے، جس سے اضافی جینیاتی مواد کی نشوونما ہوتی ہے۔
- ٹرانسلوکیشن: اس رجحان میں، ایک کروموسوم کا ایک حصہ دوسرے میں منتقل ہوتا ہے۔ نقل مکانی کا عمل دو عملوں کے ذریعے ہوتا ہے۔ ایک وہ ہے جب دو الگ الگ کروموسوم کے حصے ایک ایسے عمل میں بدل جاتے ہیں جسے باہمی نقل مکانی کہتے ہیں۔ دوسرا وہ ہوتا ہے جب ایک مکمل کروموسوم سینٹرومیر میں دوسرے سے منسلک ہوتا ہے، یہ ایک عمل ہے جسے رابرٹسونین ٹرانسلوکیشن کہا جاتا ہے۔
- الٹا: جب ایسا ہوتا ہے تو، کروموسومل طبقہ ٹوٹ جاتا ہے، اندر سے باہر مڑ جاتا ہے، اور پھر دوبارہ جڑ جاتا ہے۔ اس کی وجہ سے جینیاتی کوڈ الٹ ہو جاتا ہے۔
- بجتی: اس واقعے میں، کروموسوم کا ایک حصہ ٹوٹ جاتا ہے اور ایک انگوٹھی یا دائرہ بناتا ہے۔ یہ جینیاتی مواد کو کھونے کے ساتھ یا اس کے بغیر ہو سکتا ہے۔
کروموسومل عوارض کی کچھ مثالیں کیا ہیں؟
MOST میں سے کچھ عام کروموسومل عوارض یہ ہیں:
- جیکبسن سنڈروم
- کلائن فیلٹر سنڈروم
- XYY سنڈروم اور XXX سنڈروم
- کری ڈو چیٹ سنڈروم
- ڈاؤن سنڈروم
- ٹرنر سنڈروم
- ایڈورڈ سنڈروم
- بھیڑیا - ہرشورن سنڈروم
- پٹاؤ سنڈروم
کروموسومل عوارض کیسے ہوتے ہیں؟
کروموسومل عوارض عام سیل ڈویژن کی غلطیوں کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ سیل ڈویژن کے دو الگ الگ طریقے مییووسس اور مائٹوسس ہیں۔
- اصل سیل کو مائٹوسس کے دوران نقل کیا جاتا ہے۔ جب 46 کروموسوم کے ساتھ ایک خلیہ تقسیم ہوتا ہے تو دو خلیے، ہر ایک میں 46 کروموسوم ہوتے ہیں۔ جسم اس قسم کے خلیے کی تقسیم سے گزرتا ہے، ماسوائے تولیدی اعضاء کے۔ اس طرح ہمارے جسم کو بنانے والے زیادہ تر خلیے بنتے اور تبدیل ہوتے ہیں۔
- Meiosis معمول کے 23 کروموسوم کے بجائے 46 کے ساتھ خلیات بناتا ہے۔ اس قسم کے خلیات کی تقسیم تولیدی اعضاء میں ہوتی ہے اور انڈے اور سپرم کی نشوونما میں مدد کرتی ہے۔
یہ دونوں طریقہ کار عام طور پر کروموسوم کی مناسب تعداد کے ساتھ خلیات تیار کرتے ہیں۔ تاہم، خلیے کی تقسیم میں غلطیاں کسی خاص کروموسوم کی غیر معمولی زیادہ یا کم تعداد کے ساتھ خلیات تیار کر سکتی ہیں۔
ذیل میں کچھ دوسرے عوامل ہیں جو کروموسومل عوارض کے خطرے کو بڑھا سکتے ہیں۔
- زچگی کی عمر: جب ایک عورت پیدا ہوتی ہے، اس کے پاس وہ تمام انڈے ہوتے ہیں جو اس کی زندگی میں کبھی ہوں گے۔ کچھ محققین کا خیال ہے کہ انڈوں کی عمر کے ساتھ ان کا جینیاتی میک اپ تبدیل ہو سکتا ہے۔ بڑی عمر کی خواتین کو حمل کے دوران کروموسومل عوارض کا شکار ہونے کا زیادہ خطرہ جوانوں سے زیادہ ہوتا ہے۔
- ماحولیات: اگرچہ اس بات کا کوئی حتمی ثبوت نہیں ہے کہ مخصوص ماحولیاتی عوامل کروموسومل عوارض کا سبب بن سکتے ہیں، پھر بھی یہ ممکن ہے کہ ماحول اس طرح کی خرابیوں کی نشوونما میں کردار ادا کرے۔
نتیجہ
خلیات کے نمونے میں کروموسوم کی کیریٹائپس کی جانچ کرکے کروموسومل عوارض کی نشاندہی کی جاسکتی ہے۔ اگر کوئی کروموسومل عوارض پایا جاتا ہے، تو معالجین ان والدین یا خاندانوں کو مشاورت اور رہنمائی فراہم کرتے ہیں جن کے بچوں کو جینیاتی عارضے کا خطرہ ہوتا ہے۔
یہ بھی پڑھیں- معاون تولیدی ٹیکنالوجی (ART)
اس سنڈروم میں، ایک کروموسوم غائب رہتا ہے اور یہ مونوسومی کی ایک مثال ہے۔ ٹرنر سنڈروم کی وجہ سے عورت میں پیدائش کے وقت صرف ایک X کروموسوم ہوتا ہے جس کی وجہ سے وہ اوسط سے چھوٹا ہوتا ہے، بچے پیدا نہیں کر پاتا وغیرہ۔
ڈاؤن سنڈروم، ذہنی معذوری، سیکھنے کی دشواریوں، چہرے کی مخصوص شکل، اور بچپن میں پٹھوں کے لہجے (ہائپوٹونیا) میں کمی وغیرہ کی خصوصیت ہے۔
ڈاؤن سنڈروم کو ٹرائیسومی 21 بھی کہا جاتا ہے، جس میں ایک فرد کے پاس عام دو کے بجائے کروموسوم 21 کی تین کاپیاں ہوتی ہیں۔
زیادہ تر کروموسومل عوارض اتفاقی طور پر انڈے یا سپرم میں ہوتے ہیں۔ ان حالات میں یہ عارضے نوزائیدہ بچے کے ایک ایک خلیے میں موجود ہوتے ہیں۔ تاہم، بعض بیماریاں حاملہ ہونے کے بعد ظاہر ہو سکتی ہیں، اس وقت بچے کے کچھ خلیے متاثر ہوتے ہیں جبکہ دیگر غیر متاثر ہوتے ہیں۔
کروموسومل حالات یا تو "de novo" تیار کر سکتے ہیں یا والدین سے منتقل ہو سکتے ہیں (جیسے کہ نقل مکانی)۔ یہی وجہ ہے کہ جب کسی بچے میں کروموسومل عارضہ پایا جاتا ہے تو والدین کے کروموسومل امتحانات معمول کے مطابق کیے جاتے ہیں۔
