کروموسوم کیا ہیں؟
- بہت سی موروثی بیماریاں اور خصوصیات کروموسومل اسامانیتاوں، تبدیلیوں اور خرابیوں کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ پیدائشی خرابی اور پیدائشی بیماریاں جو کسی شخص کی پوری زندگی میں ہوسکتی ہیں اکثر کروموسومل اسامانیتاوں کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ خلیوں کے نمونے میں کروموسوم کی کیریٹائپس کو دیکھ کر، کروموسومل عوارض کا پتہ لگایا جا سکتا ہے، اور پھر ان والدین یا خاندانوں کو مشاورت فراہم کی جا سکتی ہے جن کے بچوں میں جینیاتی عوارض پیدا ہونے کا خطرہ ہے۔
- کروموسوم جسم کے جینیاتی ڈھانچے ہیں جن میں جین ہوتے ہیں۔ جینز منفرد ہدایات ہیں جو جسم کو بتاتی ہیں کہ کس طرح بڑھنا اور کام کرنا ہے۔ وہ جسمانی اور جسمانی خصوصیات کو کنٹرول کرتے ہیں جن میں خون کی قسم، بالوں کا رنگ، بیماری کی حساسیت وغیرہ شامل ہیں۔
کروموسومل عوارض کیا ہیں؟
اگرچہ کروموسوم عوارض کی کئی قسمیں ہیں، عام طور پر، ان کو درج ذیل دو بنیادی گروہوں میں تقسیم کیا جا سکتا ہے، جیسے:
عددی عوارض:
- مونوسومی اس وقت ہوتی ہے جب ایک شخص جوڑے سے کروموسوم میں سے ایک غائب ہوتا ہے۔ ٹرائیسومی اس وقت کی اصطلاح ہے جب کسی شخص میں جوڑے کے بجائے دو سے زیادہ کروموسوم ہوتے ہیں۔ ڈاؤن سنڈروم جیسی حالت عددی عوارض کی وجہ سے ایک مثال ہے۔ ٹرائیسومی 21 ڈاؤن سنڈروم کا ایک اور نام ہے، جس میں ایک فرد کے پاس دو کے بجائے کروموسوم 21 کی تین کاپیاں ہوتی ہیں۔
- مونوسومی کی ایک مثال ٹرنر سنڈروم ہے، جس میں ایک شخص میں کروموسوم غائب ہے۔ ٹرنر سنڈروم میں، ایک عورت صرف ایک جنسی کروموسوم، ایک X کے ساتھ پیدا ہوتی ہے، اور اکثر اس کے دیگر مسائل ہوتے ہیں جیسے کہ اوسط سے چھوٹا ہونا اور بچے پیدا کرنے سے قاصر ہونا۔
ساختی عوارض:
کروموسوم کی ساخت کو تبدیل کرنے کے مختلف طریقے ہیں۔
- حذف کرنا: کروموسوم کا ایک حصہ حذف یا غائب ہو جاتا ہے۔
- نقلیں: کروموسوم کے حصے کا ایک حصہ نقل ہو جاتا ہے، جس میں اضافی جینیاتی مواد شامل ہوتا ہے۔
- نقل مکانی: ایسا اس وقت ہوتا ہے جب ایک کروموسوم کا ایک حصہ دوسرے میں منتقل ہوتا ہے۔ نقل مکانی دو بڑی شکلوں میں آتی ہے۔ جب دو الگ الگ کروموسوم کے حصے بدل جاتے ہیں، تو اسے باہم نقل مکانی کہا جاتا ہے۔ تاہم، رابرٹسونین ٹرانسلوکیشن اس وقت ہوتی ہے جب ایک مکمل کروموسوم سینٹرومیر پر دوسرے سے منسلک ہوتا ہے۔
- الٹا کروموسومل طبقہ ٹوٹ جاتا ہے، اندر سے باہر مڑ جاتا ہے، اور پھر دوبارہ جوڑتا ہے۔ جینیاتی کوڈ، لہذا، الٹ ہے.
- بجتی: کروموسوم کا ایک حصہ ٹوٹ جاتا ہے اور ایک انگوٹھی یا دائرہ بناتا ہے۔ یہ جینیاتی مواد کو کھونے کے ساتھ یا اس کے بغیر ہوتا ہے۔
کروموسومل عوارض کیسے ہوتے ہیں؟
عام سیل ڈویژن کی غلطیاں کروموسومل عوارض کا باعث بنتی ہیں۔ Meiosis اور Mitosis سیل ڈویژن کی دو مختلف اقسام ہیں۔
مائٹھوسس۔
- Mitosis اصل سیل کی دو ایک جیسی کاپیاں تیار کرتا ہے۔ 46 کروموسوم کے ساتھ دو خلیے اس وقت بنتے ہیں جب 46 کروموسوم والا ایک خلیہ الگ ہوجاتا ہے۔ تولیدی اعضاء کے علاوہ، جسم اس قسم کے سیل ڈویژن کا تجربہ کرتا ہے۔
مییووسس
- Meiosis ایسے خلیات پیدا کرتا ہے جن میں عام 23 کروموسوم کے برعکس 46 ہوتے ہیں۔ تولیدی اعضاء اس قسم کے سیل ڈویژن سے گزرتے ہیں، جو انڈے اور سپرم کی نشوونما میں مدد کرتا ہے۔
- دونوں طریقہ کار کا مقصد کروموسوم کی مناسب تعداد کے ساتھ خلیات تیار کرنا ہے۔ تاہم، خلیات کی تقسیم میں غلطیاں کسی خاص کروموسوم کی غیر معمولی زیادہ یا کم تعداد کے ساتھ خلیات کو چھوڑ سکتی ہیں۔
کچھ دوسرے عوامل جو اس کو بڑھا سکتے ہیں۔ کروموسومل عوارض کا خطرہ یہ ہیں:
- زچگی کی عمر: ایک عورت کے پاس وہ تمام انڈے ہوتے ہیں جو ان کی پیدائش کے وقت ان کے پاس ہوں گے۔ کچھ سائنسدانوں کے مطابق انڈوں کی عمر بڑھنے کے ساتھ ان کا جینیاتی میک اپ تبدیل ہو سکتا ہے۔ کم عمر خواتین کے مقابلے میں، بڑی عمر کی خواتین میں حمل کے دوران کروموسومل عوارض کا زیادہ امکان ہوتا ہے۔ تاہم، زچگی کی عمر کروموسومل عوارض کے امکانات کو نہیں بڑھاتی ہے کیونکہ مرد اپنی زندگی بھر تازہ سپرم بناتے رہتے ہیں۔
- ماحولیات: اگرچہ اس بات کا کوئی ٹھوس ثبوت نہیں ہے کہ بعض ماحولیاتی عوامل کروموسومل عوارض میں حصہ ڈالتے ہیں، پھر بھی یہ ممکن ہے کہ ماحول جینیاتی خرابیوں کی نشوونما میں معاون ہو۔
کروموسومل عوارض کی کچھ مثالیں کیا ہیں؟
کچھ عام کروموسومل عوارض یہ ہیں:
- بھیڑیا - ہرشورن سنڈروم
- ڈاؤن سنڈروم
- ٹرنر سنڈروم
- کری ڈو چیٹ سنڈروم
- ایڈورڈ سنڈروم
- پٹاؤ سنڈروم
- جیکبسن سنڈروم
- کلائن فیلٹر سنڈروم
- XYY سنڈروم اور XXX سنڈروم
کے بارے میں مزید جانیں- ماہواری اور بانجھ پن
Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) ایک انتہائی نایاب کروموسومل حالت ہے جس کی خصوصیت کروموسوم 4 کے چھوٹے بازو کے غائب حصے سے ہوتی ہے۔
ان میں سے زیادہ تر بیماریاں، جو اکثر جسم کے کئی نظاموں کو متاثر کرتی ہیں، لاعلاج ہیں۔ کچھ ساتھی علامات کا علاج یا انتظام کرنے کے لیے، وہاں طریقے دستیاب ہو سکتے ہیں۔
کروموسوم جوڑوں میں موجود ہوتے ہیں۔ اوسط انسانی خلیے میں کروموسوم کے 23 جوڑے ہوتے ہیں (کل 46 کروموسوم)۔ ماں آدھا حصہ دیتی ہے، اور باپ باقی آدھا حصہ دیتا ہے۔
ٹرنر سنڈروم میں، ایک کروموسوم غائب ہو جاتا ہے جس کی وجہ سے عورت کی پیدائش کے وقت صرف ایک X کروموسوم ہوتا ہے اور اس کی وجہ سے وہ اوسط سے چھوٹا ہوتا ہے، بچے پیدا کرنے سے قاصر ہو جاتا ہے وغیرہ۔
ڈاؤن سنڈروم، ذہنی معذوری، سیکھنے کی دشواریوں، چہرے کی مخصوص شکل، اور بچپن میں پٹھوں کے لہجے (ہائپوٹونیا) میں کمی وغیرہ کی خصوصیت ہے۔
